引用本文： 陳晨, 張迎秋, 彭曉燕. 先天性盤周葡萄腫6例. 中華眼底病雜志, 2015, 31(3): 293-294. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2015.03.020 復制
先天性盤周葡萄腫是一種少見的先天性眼病，屬于視神經發育不良范疇，眼底特征為視盤及其周圍組織向后陡峭凹陷，視盤外觀相對正常，位于凹陷底部[1]。臨床工作中易與牽牛花綜合征等視神經發育不良相混淆，為其早期診斷和治療帶來困擾。我們回顧分析了一組先天性盤周葡萄腫患者的臨床資料，對其眼部表現、眼底特征、并發癥等情況作了簡要總結。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2012年2月至2014年8月在北京同仁醫院眼科及山東省臨沂市人民醫院眼科確診為先天性盤周葡萄腫的6例患者7只眼納入本研究。其中，男性2例3只眼，女性4例4只眼；年齡2個月~29歲，平均年齡12.86歲。雙眼發病1例，單眼發病5例。所有患者均無家族史；均足月生產，生產過程中無缺氧史，產后無吸氧史；母親在妊娠期均無服藥、感染及放射接觸史。全身狀態良好，無其他系統疾病。
所有患者均符合先天性盤周葡萄腫的診斷標準[2]：(1)?圍繞視盤的眼底深凹陷；(2)?視盤位于凹陷底部，外觀可正常，也可出現顳側蒼白；(3)?凹陷壁和邊緣可見視網膜色素上皮和脈絡膜萎縮樣改變；(4)?視網膜血管形態正常。排除合并其他先天性或系統性疾病者；凹陷呈漏斗樣，視盤明顯異常、不清晰、中央神經膠質束，血管形態異常等牽牛花樣視盤凹陷。
所有患者均行視力、眼壓、裂隙燈顯微鏡、散瞳后間接檢眼鏡、眼位、眼底彩色照相及眼部B型超聲檢查，其中1例患兒因年幼無法配合而采用第三代廣角數碼視網膜成像系統檢查眼底。觀察患者的眼部相關情況。
2 結果
能配合相關檢查的5只眼中，視力手動/20 cm者2只眼，數指/30 cm、0.1、0.05者各1只眼；眼位正常4只眼，內斜視1只眼；角膜透明，角膜直徑正常，前房深度正常，晶狀體透明。
所有患眼中，伴視網膜裂孔、孔源性視網膜脫離各1只眼，其余5只眼無其他并發癥。眼壓正常6只眼；眼壓降低1只眼，為孔源性視網膜脫離者。
眼底檢查發現，所有患眼視盤及周圍組織凹陷，凹陷陡峭，凹陷頂部伴有脫色素或色素增生表現(圖 1，2)；視盤位于凹陷底部，視盤外觀形態正常(圖 1)；血管自視盤發出，數目及管徑比例相對正常，沿陡峭的凹陷側壁爬出后走行于視網膜平面，形態較自然(圖 1)。凹陷寬度為2個視盤直徑(DD)者3只眼，3 DD者2只眼，3.5、4.0 DD者各1只眼。
圖1
患者右眼彩色眼底像。視盤及周圍組織凹陷，頂部伴有色素變動；視盤外觀形態正常，視網膜血管數目及管徑比例相對正常，形態自然??圖 2?患者雙眼彩色眼底像。2A.右眼；2B.左眼。雙眼視盤及周圍組織凹陷，視盤形態正常，凹陷頂端均伴有色素變動，右眼視盤顳下方伴有脈絡膜萎縮區域??圖 3?圖 1同眼B型超聲像。視盤及周圍組織凹陷陡峭呈桶狀
B型超聲檢查結果顯示，所有患眼視盤及其周圍組織向后凹陷，陡峭，呈桶狀(圖 3)。眼軸測量的后界位于葡萄腫底部時，眼軸較長，眼球后壁弧度正常。
3 討論
先天性盤周葡萄腫比較罕見，不具有遺傳性。眼底特征為盤周組織向后凹陷形成葡萄腫，邊緣陡峭；視盤位于凹陷底部，外觀相對正常；一般不伴有其他先天異常或系統性疾病；常單眼發病，雙側同時發病較少[3-5]。本組患眼視盤及周圍組織凹陷，凹陷陡峭，凹陷頂部伴有脫色素或色素增生表現；視盤位于凹陷底部，視盤外觀形態正常；血管自視盤發出，數目及管徑比例相對正常，沿陡峭的凹陷側壁爬出后走行于視網膜平面，形態自然。其臨床表現符合先天性盤周葡萄腫的診斷標準[2]。
鞏膜的先天缺陷或病理損害導致其抵抗力減弱，在眼壓的作用下，鞏膜及深層的葡萄膜向外擴張、膨出，形成葡萄腫。Ohno-Matsui[6]研究發現，50.5%的高度近視眼表現出后鞏膜葡萄腫，其中45.5%的后鞏膜葡萄腫累及視盤。雖然都可累及視盤及黃斑，但相對于先天性盤周葡萄腫而言，高度近視后鞏膜葡萄腫的發病年齡較大，凹陷坡度較緩，且雙眼發病的幾率較高。
臨床上常將牽牛花綜合征與先天性盤周葡萄腫混淆，總結二者的不同：(1)?牽牛花綜合征視盤增大，面積約為正常視盤的2~6倍，并且視盤表面為絨毛狀白色膠質增生，而先天性盤周葡萄腫的視盤形態大致正常，視盤表面沒有明顯膠質增生變性。(2)?牽牛花綜合征視盤凹陷不像先天性盤周葡萄腫后凹如此明顯及陡峭，后者在B型超聲及CT上顯示為桶狀或梯形外觀。(3)?牽牛花綜合征爬出視盤的血管較多，一般20支左右，從視盤邊緣處或穿過中央不透明組織向四周視網膜分布，且走行平直，很少分支，動靜脈不易分辨，管徑均細窄，有的伴白鞘；而先天性盤周葡萄腫如果仔細辨認，可分辨動脈和靜脈，血管走行也較自然。
先天性盤周葡萄腫為先天性疾患，可能因為外觀、視力、并發癥等原因就診，患眼視力差，臨床上應盡早糾正其屈光不正、治療并發癥，盡量提高其視功能。Kim等[7]通過遮蓋、訓練的方法使部分先天性盤周葡萄腫患兒視力得到提高。說明對于先天性盤周葡萄腫的患者來說，早期眼科檢查及治療具有重要的意義。
本組患者中有2例發生視網膜裂孔，其中1例出現全視網膜脫離。裂孔的出現是否與該先天性疾病相關，目前尚不清楚。關于先天性盤周葡萄腫合并視網膜脫離的論述學說眾多，如視網膜下組織的異常聯接等[8-10]，但確切的病理機制尚有待于進一步的研究。
先天性盤周葡萄腫是一種少見的先天性眼病，屬于視神經發育不良范疇，眼底特征為視盤及其周圍組織向后陡峭凹陷，視盤外觀相對正常，位于凹陷底部[1]。臨床工作中易與牽牛花綜合征等視神經發育不良相混淆，為其早期診斷和治療帶來困擾。我們回顧分析了一組先天性盤周葡萄腫患者的臨床資料，對其眼部表現、眼底特征、并發癥等情況作了簡要總結。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2012年2月至2014年8月在北京同仁醫院眼科及山東省臨沂市人民醫院眼科確診為先天性盤周葡萄腫的6例患者7只眼納入本研究。其中，男性2例3只眼，女性4例4只眼；年齡2個月~29歲，平均年齡12.86歲。雙眼發病1例，單眼發病5例。所有患者均無家族史；均足月生產，生產過程中無缺氧史，產后無吸氧史；母親在妊娠期均無服藥、感染及放射接觸史。全身狀態良好，無其他系統疾病。
所有患者均符合先天性盤周葡萄腫的診斷標準[2]：(1)?圍繞視盤的眼底深凹陷；(2)?視盤位于凹陷底部，外觀可正常，也可出現顳側蒼白；(3)?凹陷壁和邊緣可見視網膜色素上皮和脈絡膜萎縮樣改變；(4)?視網膜血管形態正常。排除合并其他先天性或系統性疾病者；凹陷呈漏斗樣，視盤明顯異常、不清晰、中央神經膠質束，血管形態異常等牽牛花樣視盤凹陷。
所有患者均行視力、眼壓、裂隙燈顯微鏡、散瞳后間接檢眼鏡、眼位、眼底彩色照相及眼部B型超聲檢查，其中1例患兒因年幼無法配合而采用第三代廣角數碼視網膜成像系統檢查眼底。觀察患者的眼部相關情況。
2 結果
能配合相關檢查的5只眼中，視力手動/20 cm者2只眼，數指/30 cm、0.1、0.05者各1只眼；眼位正常4只眼，內斜視1只眼；角膜透明，角膜直徑正常，前房深度正常，晶狀體透明。
所有患眼中，伴視網膜裂孔、孔源性視網膜脫離各1只眼，其余5只眼無其他并發癥。眼壓正常6只眼；眼壓降低1只眼，為孔源性視網膜脫離者。
眼底檢查發現，所有患眼視盤及周圍組織凹陷，凹陷陡峭，凹陷頂部伴有脫色素或色素增生表現(圖 1，2)；視盤位于凹陷底部，視盤外觀形態正常(圖 1)；血管自視盤發出，數目及管徑比例相對正常，沿陡峭的凹陷側壁爬出后走行于視網膜平面，形態較自然(圖 1)。凹陷寬度為2個視盤直徑(DD)者3只眼，3 DD者2只眼，3.5、4.0 DD者各1只眼。
圖1
患者右眼彩色眼底像。視盤及周圍組織凹陷，頂部伴有色素變動；視盤外觀形態正常，視網膜血管數目及管徑比例相對正常，形態自然??圖 2?患者雙眼彩色眼底像。2A.右眼；2B.左眼。雙眼視盤及周圍組織凹陷，視盤形態正常，凹陷頂端均伴有色素變動，右眼視盤顳下方伴有脈絡膜萎縮區域??圖 3?圖 1同眼B型超聲像。視盤及周圍組織凹陷陡峭呈桶狀
B型超聲檢查結果顯示，所有患眼視盤及其周圍組織向后凹陷，陡峭，呈桶狀(圖 3)。眼軸測量的后界位于葡萄腫底部時，眼軸較長，眼球后壁弧度正常。
3 討論
先天性盤周葡萄腫比較罕見，不具有遺傳性。眼底特征為盤周組織向后凹陷形成葡萄腫，邊緣陡峭；視盤位于凹陷底部，外觀相對正常；一般不伴有其他先天異常或系統性疾病；常單眼發病，雙側同時發病較少[3-5]。本組患眼視盤及周圍組織凹陷，凹陷陡峭，凹陷頂部伴有脫色素或色素增生表現；視盤位于凹陷底部，視盤外觀形態正常；血管自視盤發出，數目及管徑比例相對正常，沿陡峭的凹陷側壁爬出后走行于視網膜平面，形態自然。其臨床表現符合先天性盤周葡萄腫的診斷標準[2]。
鞏膜的先天缺陷或病理損害導致其抵抗力減弱，在眼壓的作用下，鞏膜及深層的葡萄膜向外擴張、膨出，形成葡萄腫。Ohno-Matsui[6]研究發現，50.5%的高度近視眼表現出后鞏膜葡萄腫，其中45.5%的后鞏膜葡萄腫累及視盤。雖然都可累及視盤及黃斑，但相對于先天性盤周葡萄腫而言，高度近視后鞏膜葡萄腫的發病年齡較大，凹陷坡度較緩，且雙眼發病的幾率較高。
臨床上常將牽牛花綜合征與先天性盤周葡萄腫混淆，總結二者的不同：(1)?牽牛花綜合征視盤增大，面積約為正常視盤的2~6倍，并且視盤表面為絨毛狀白色膠質增生，而先天性盤周葡萄腫的視盤形態大致正常，視盤表面沒有明顯膠質增生變性。(2)?牽牛花綜合征視盤凹陷不像先天性盤周葡萄腫后凹如此明顯及陡峭，后者在B型超聲及CT上顯示為桶狀或梯形外觀。(3)?牽牛花綜合征爬出視盤的血管較多，一般20支左右，從視盤邊緣處或穿過中央不透明組織向四周視網膜分布，且走行平直，很少分支，動靜脈不易分辨，管徑均細窄，有的伴白鞘；而先天性盤周葡萄腫如果仔細辨認，可分辨動脈和靜脈，血管走行也較自然。
先天性盤周葡萄腫為先天性疾患，可能因為外觀、視力、并發癥等原因就診，患眼視力差，臨床上應盡早糾正其屈光不正、治療并發癥，盡量提高其視功能。Kim等[7]通過遮蓋、訓練的方法使部分先天性盤周葡萄腫患兒視力得到提高。說明對于先天性盤周葡萄腫的患者來說，早期眼科檢查及治療具有重要的意義。
本組患者中有2例發生視網膜裂孔，其中1例出現全視網膜脫離。裂孔的出現是否與該先天性疾病相關，目前尚不清楚。關于先天性盤周葡萄腫合并視網膜脫離的論述學說眾多，如視網膜下組織的異常聯接等[8-10]，但確切的病理機制尚有待于進一步的研究。
