引用本文： 鄭志涌, 蔡善君, 潘樂, 羅艷. 中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良合并視網膜脫離一例. 中華眼底病雜志, 2015, 31(2): 188-189. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2015.02.022 復制
患者男，17歲。因雙眼視力下降數年，右眼加重2周，于2013年8月14日來我院就診。否認家族史。全身檢查未見異常。眼科檢查：右眼視力0.05，矯正視力0.1；左眼視力0.4，矯正視力1.0。雙眼眼前節未見異常。散瞳后眼底檢查發現，雙眼視盤顏色淡紅，邊界清楚，黃斑區均可見一邊界清楚、直徑約3個視盤直徑(DD)大小的灰褐色近圓形向內凹陷的病灶(圖 1)，病灶內可見視網膜血管及下方脈絡膜大血管。右眼顳下方及下方周邊視網膜青灰色隆起，9點時鐘位周邊視網膜變性區內可見萎縮孔。光相干斷層掃描(OCT)檢查發現，雙眼黃斑區視網膜向后凹陷，視網膜神經上皮層明顯變薄，視網膜色素上皮(RPE)及脈絡膜毛細血管層萎縮，鞏膜暴露，反射增強(圖 2)。視野檢查發現，左眼中心30°視野光敏感度下降伴旁中心暗點(圖 3)；右眼視力差，不能配合視野檢查。眼底自身熒光(FAF)檢查發現，雙眼黃斑區病灶呈弱熒光，周邊呈邊界清晰的強熒光帶(圖 4)。熒光素眼底血管造影(FFA)檢查發現，雙眼動脈期黃斑區病灶處脈絡膜大血管暴露，靜脈期黃斑區病灶內見脈絡膜大血管，毛細血管消失，后期病灶邊緣熒光素滲漏(圖 5)。多焦視網膜電圖(mf-ERG)檢查發現，右眼黃斑區視網膜反應密度降低(圖 6)。診斷：雙眼中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良合并右眼視網膜脫離。考慮患眼裂孔小且靠周邊，行右眼鞏膜外加壓手術。手術后隨訪6個月，視力0.05，矯正視力0.1；眼底視網膜平伏，色澤正常(圖 7)。雙眼黃斑區病灶無變化。
圖1
雙眼彩色眼底像。1A.右眼；1B.左眼。黃斑區見近圓形向內凹陷病灶??圖 2雙眼OCT像。2A.右眼；2B.左眼。黃斑區向后凹陷，神經上皮層明顯變薄，RPE及脈絡膜毛細血管層萎縮，鞏膜全部暴露，反射增強??圖 3左眼視野檢查像。中心30°視野光敏感度下降伴旁中心暗點??圖 4雙眼FAF像。4A.右眼；4B.左眼。黃斑區病灶呈弱熒光，周圍呈邊界清楚的強熒光帶??圖 5雙眼FFA像。5A.右眼，靜脈期脈絡膜萎縮，大血管暴露，毛細血管消失；5B.左眼，動脈早期病灶內脈絡膜大血管顯影??圖 6右眼mf-ERG像。黃斑區視網膜反應密度明顯降低??圖 7右眼手術后彩色眼底像。黃斑區病灶同前，顳下方及下方周邊視網膜平伏
討論
中心性暈輪狀脈絡膜營養不良是常染色體遺傳性疾病[1]。多為雙眼對稱發病，幼年起病，病程緩慢，可出現視力、色覺、視野等改變。早期主要以黃斑區RPE萎縮，色素脫失或紊亂，繼而發生廢用性脈絡膜毛細血管萎縮，病變區內僅見脈絡膜大血管。FFA特征表現為病灶邊緣染色清楚的強熒光環，病灶內可呈現斑點狀透見熒光、可透見粗大的脈絡膜血管，后期病灶處鞏膜染色呈強熒光[2]。本例患者雙眼OCT檢查顯示RPE及脈絡膜毛細血管層明顯萎縮變薄，右眼較左眼明顯。FFA檢查顯示脈絡膜萎縮，大血管暴露。視野檢查可見中心暗點。mf-ERG檢查可見振幅明顯改變。其臨床表現與文獻報道一致，符合中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良的診斷。
有關中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良的合并疾病報道較少。有研究發現，其可合并聽力損害、脫發及盤周性脈絡膜萎縮[3-5]。本例患者合并右眼視網膜脫離。而孔源性視網膜脫離主要與高度近視、視網膜變性、外傷有關，中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良與視網膜脫離之間是否存在必然聯系，尚需進一步觀察。除此之外，本例患者的視網膜脫離眼同時還合并高度近視、周邊視網膜變性及萎縮性裂孔。因此我們推測中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良與視網膜脫離可能是一種巧合。我們還發現，本例患者左眼矯正視力可達1.0。說明中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良的患者，即使視網膜脈絡膜萎縮已累及黃斑中心凹，只要RPE及脈絡膜毛細血管保留一定厚度，仍然可以維持較好的視力[6]。
患者男，17歲。因雙眼視力下降數年，右眼加重2周，于2013年8月14日來我院就診。否認家族史。全身檢查未見異常。眼科檢查：右眼視力0.05，矯正視力0.1；左眼視力0.4，矯正視力1.0。雙眼眼前節未見異常。散瞳后眼底檢查發現，雙眼視盤顏色淡紅，邊界清楚，黃斑區均可見一邊界清楚、直徑約3個視盤直徑(DD)大小的灰褐色近圓形向內凹陷的病灶(圖 1)，病灶內可見視網膜血管及下方脈絡膜大血管。右眼顳下方及下方周邊視網膜青灰色隆起，9點時鐘位周邊視網膜變性區內可見萎縮孔。光相干斷層掃描(OCT)檢查發現，雙眼黃斑區視網膜向后凹陷，視網膜神經上皮層明顯變薄，視網膜色素上皮(RPE)及脈絡膜毛細血管層萎縮，鞏膜暴露，反射增強(圖 2)。視野檢查發現，左眼中心30°視野光敏感度下降伴旁中心暗點(圖 3)；右眼視力差，不能配合視野檢查。眼底自身熒光(FAF)檢查發現，雙眼黃斑區病灶呈弱熒光，周邊呈邊界清晰的強熒光帶(圖 4)。熒光素眼底血管造影(FFA)檢查發現，雙眼動脈期黃斑區病灶處脈絡膜大血管暴露，靜脈期黃斑區病灶內見脈絡膜大血管，毛細血管消失，后期病灶邊緣熒光素滲漏(圖 5)。多焦視網膜電圖(mf-ERG)檢查發現，右眼黃斑區視網膜反應密度降低(圖 6)。診斷：雙眼中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良合并右眼視網膜脫離。考慮患眼裂孔小且靠周邊，行右眼鞏膜外加壓手術。手術后隨訪6個月，視力0.05，矯正視力0.1；眼底視網膜平伏，色澤正常(圖 7)。雙眼黃斑區病灶無變化。
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雙眼彩色眼底像。1A.右眼；1B.左眼。黃斑區見近圓形向內凹陷病灶??圖 2雙眼OCT像。2A.右眼；2B.左眼。黃斑區向后凹陷，神經上皮層明顯變薄，RPE及脈絡膜毛細血管層萎縮，鞏膜全部暴露，反射增強??圖 3左眼視野檢查像。中心30°視野光敏感度下降伴旁中心暗點??圖 4雙眼FAF像。4A.右眼；4B.左眼。黃斑區病灶呈弱熒光，周圍呈邊界清楚的強熒光帶??圖 5雙眼FFA像。5A.右眼，靜脈期脈絡膜萎縮，大血管暴露，毛細血管消失；5B.左眼，動脈早期病灶內脈絡膜大血管顯影??圖 6右眼mf-ERG像。黃斑區視網膜反應密度明顯降低??圖 7右眼手術后彩色眼底像。黃斑區病灶同前，顳下方及下方周邊視網膜平伏
討論
中心性暈輪狀脈絡膜營養不良是常染色體遺傳性疾病[1]。多為雙眼對稱發病，幼年起病，病程緩慢，可出現視力、色覺、視野等改變。早期主要以黃斑區RPE萎縮，色素脫失或紊亂，繼而發生廢用性脈絡膜毛細血管萎縮，病變區內僅見脈絡膜大血管。FFA特征表現為病灶邊緣染色清楚的強熒光環，病灶內可呈現斑點狀透見熒光、可透見粗大的脈絡膜血管，后期病灶處鞏膜染色呈強熒光[2]。本例患者雙眼OCT檢查顯示RPE及脈絡膜毛細血管層明顯萎縮變薄，右眼較左眼明顯。FFA檢查顯示脈絡膜萎縮，大血管暴露。視野檢查可見中心暗點。mf-ERG檢查可見振幅明顯改變。其臨床表現與文獻報道一致，符合中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良的診斷。
有關中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良的合并疾病報道較少。有研究發現，其可合并聽力損害、脫發及盤周性脈絡膜萎縮[3-5]。本例患者合并右眼視網膜脫離。而孔源性視網膜脫離主要與高度近視、視網膜變性、外傷有關，中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良與視網膜脫離之間是否存在必然聯系，尚需進一步觀察。除此之外，本例患者的視網膜脫離眼同時還合并高度近視、周邊視網膜變性及萎縮性裂孔。因此我們推測中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良與視網膜脫離可能是一種巧合。我們還發現，本例患者左眼矯正視力可達1.0。說明中心性暈輪狀視網膜脈絡膜營養不良的患者，即使視網膜脈絡膜萎縮已累及黃斑中心凹，只要RPE及脈絡膜毛細血管保留一定厚度，仍然可以維持較好的視力[6]。
