引用本文： 盧軍, 李麗紅, 李娜, 姜軼. 先天性視網膜脈絡膜缺損五例. 中華眼底病雜志, 2014, 30(3): 317-318. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2014.03.024 復制
例1 患兒女，1歲。因常規體檢就診。無遺傳病史，家族成員無眼病史。視網膜檢影鏡檢查顯示，雙眼虹膜缺損。應用廣角數碼視網膜成像系統(RetCam)進行眼底檢查，結果顯示，雙眼虹膜缺損(圖 1)，雙眼眼底可見大面積脈絡膜缺損區，缺損區上方至視盤上邊緣，下方邊緣直達眼底周邊部，缺損灶邊界清晰，缺損區有視網膜血管顯露，可透見下方鞏膜(圖 2)。診斷：雙眼虹膜缺損伴視網膜脈絡膜缺損。
圖1
例1患兒右眼外眼像。顯示虹膜缺損 ? ?圖 2 例1患兒右眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損 ? ?圖 3 例2患兒右眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損伴黃斑缺損 ? ?圖 4 例3患兒左眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損，缺損區周邊見少許斑塊狀出血灶，周邊部視網膜呈灰綠色改變 ? ?圖 5 例4患兒右眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損 ? ?圖 6 例5患兒右眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損
例2 患兒女，13歲。因多年“弱視”治療無效就診。曾在當地醫院按“弱視”治療多年無效。無遺傳病史，家族成員無眼病史。行RetCam眼底檢查，結果顯示，雙眼眼前節無異常，視盤邊界清楚，杯盤比約0.3，雙眼黃斑區可見球形對稱性缺損區，邊界清楚，缺損區內可見不規則散在的色素沉著，視網膜血管走行正常，底部可透見較粗大的脈絡膜血管(圖 3)。診斷：雙眼視網膜脈絡膜缺損伴黃斑缺損。
例3 患兒男，出生后1 d。足月順產，出生體重3200 g。父母非近親結婚。無遺傳病史。家族成員無眼病史。其母否認孕期藥物史。全身檢查未見異常。應用RetCam行新生兒眼疾病篩查，結果顯示，雙眼眼前節未見異常，屈光間質透明，左眼視盤下方可見一黃白色梨形脈絡膜缺損區，缺損灶邊界清晰，其間有視網膜血管顯露伴色素沉著，黃斑未被累及，缺損區周邊見少許斑塊狀出血灶，周邊部視網膜呈灰綠色改變(圖 4)；右眼眼底未見異常。行左眼眼部B型超聲檢查，未見占位病變。診斷：左眼視網膜脈絡膜缺損。
例4 患兒男，出生后1 d。足月剖腹產，出生體重2650 g。父母非近親結婚。無家族遺傳病史。否認孕期藥物史。全身體檢未見異常。應用RetCam行新生兒眼疾病篩查，結果顯示，雙眼眼前節未見異常，屈光間質透明，右眼眼底下方可見包含視盤在內的一黃白色縱橢圓形巨大脈絡膜缺損灶，缺損邊緣整齊并可見色素沉著，缺損區視網膜血管呈樹枝樣分布，動靜脈血管均增粗，可透見下方鞏膜，視網膜顏色分布不均，其外側方有孤立的一個不規則心形脈絡膜缺損，約1個視盤直徑(DD)大小，上方邊界處血管呈“L”型向內穿行，黃斑未被累及(圖 5)；左眼眼底未見異常。行右眼眼部B型超聲檢查，未見占位病變。診斷：右眼視網膜脈絡膜缺損。
例5 患兒男，出生后1 d。足月順產，出生體重3050 g。 父母非近親結婚。無家族遺傳病史。否認孕期藥物史。全身體檢未見異常。應用RetCam行新生兒眼疾病篩查，結果顯示，雙眼眼前節未見異常，屈光間質透明，右眼眼底顳側周邊近鋸齒緣方向見一孤立的扇形黃白色缺損灶，大小約1 DD，視網膜血管移形其上，未見色素沉著，黃斑未被累及(圖 6)，左眼眼底未見異常。行右眼眼部B型超聲檢查，未見占位病變。診斷：右眼視網膜脈絡膜缺損。
討論 先天性視網膜脈絡膜缺損是一種較為少見的先天性眼組織發育異常，其發生率為0.14%[1]。先天性視網膜脈絡膜缺損患者中約有60%以上者為雙側發病[2]，而在新生兒期發現的單眼局部缺損少見報道。該病的發生，是由于胚胎發育至第5~7周時胚裂閉合不全，導致脈絡膜和視網膜色素上皮層等一系列組織缺損[3, 4]。患兒還常伴有其他眼部畸形[2, 5, 6]。本組5例患兒均經RetCam檢查確診為脈絡膜缺損，3例新生兒患兒還通過眼部B型超聲檢查排除占位病變。5例患兒中有1例患兒合并虹膜缺損，1例患兒合并黃斑缺損。合并虹膜缺損的脈絡膜缺損患兒容易確診，而單純的脈絡膜缺損患兒往往漏診，多在入學后因視力不好、出現斜視、眼球震顫等癥狀時才得以發現。例2患兒以弱視治療多年無效，在我院詳細檢查眼底后才得以確診。因此，在兒童眼科工作中，除了關注屈光矯治以外，還要注意排除眼底的器質性病變問題，有條件者宜應用RetCam進行新生兒眼疾病篩查，以便及早發現包括脈絡膜缺損在內的先天性眼部疾病，給予低視力康復，從而減少不必要的、無效的治療[7, 8]。
例1 患兒女，1歲。因常規體檢就診。無遺傳病史，家族成員無眼病史。視網膜檢影鏡檢查顯示，雙眼虹膜缺損。應用廣角數碼視網膜成像系統(RetCam)進行眼底檢查，結果顯示，雙眼虹膜缺損(圖 1)，雙眼眼底可見大面積脈絡膜缺損區，缺損區上方至視盤上邊緣，下方邊緣直達眼底周邊部，缺損灶邊界清晰，缺損區有視網膜血管顯露，可透見下方鞏膜(圖 2)。診斷：雙眼虹膜缺損伴視網膜脈絡膜缺損。
圖1
例1患兒右眼外眼像。顯示虹膜缺損 ? ?圖 2 例1患兒右眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損 ? ?圖 3 例2患兒右眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損伴黃斑缺損 ? ?圖 4 例3患兒左眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損，缺損區周邊見少許斑塊狀出血灶，周邊部視網膜呈灰綠色改變 ? ?圖 5 例4患兒右眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損 ? ?圖 6 例5患兒右眼彩色眼底像。顯示脈絡膜缺損
例2 患兒女，13歲。因多年“弱視”治療無效就診。曾在當地醫院按“弱視”治療多年無效。無遺傳病史，家族成員無眼病史。行RetCam眼底檢查，結果顯示，雙眼眼前節無異常，視盤邊界清楚，杯盤比約0.3，雙眼黃斑區可見球形對稱性缺損區，邊界清楚，缺損區內可見不規則散在的色素沉著，視網膜血管走行正常，底部可透見較粗大的脈絡膜血管(圖 3)。診斷：雙眼視網膜脈絡膜缺損伴黃斑缺損。
例3 患兒男，出生后1 d。足月順產，出生體重3200 g。父母非近親結婚。無遺傳病史。家族成員無眼病史。其母否認孕期藥物史。全身檢查未見異常。應用RetCam行新生兒眼疾病篩查，結果顯示，雙眼眼前節未見異常，屈光間質透明，左眼視盤下方可見一黃白色梨形脈絡膜缺損區，缺損灶邊界清晰，其間有視網膜血管顯露伴色素沉著，黃斑未被累及，缺損區周邊見少許斑塊狀出血灶，周邊部視網膜呈灰綠色改變(圖 4)；右眼眼底未見異常。行左眼眼部B型超聲檢查，未見占位病變。診斷：左眼視網膜脈絡膜缺損。
例4 患兒男，出生后1 d。足月剖腹產，出生體重2650 g。父母非近親結婚。無家族遺傳病史。否認孕期藥物史。全身體檢未見異常。應用RetCam行新生兒眼疾病篩查，結果顯示，雙眼眼前節未見異常，屈光間質透明，右眼眼底下方可見包含視盤在內的一黃白色縱橢圓形巨大脈絡膜缺損灶，缺損邊緣整齊并可見色素沉著，缺損區視網膜血管呈樹枝樣分布，動靜脈血管均增粗，可透見下方鞏膜，視網膜顏色分布不均，其外側方有孤立的一個不規則心形脈絡膜缺損，約1個視盤直徑(DD)大小，上方邊界處血管呈“L”型向內穿行，黃斑未被累及(圖 5)；左眼眼底未見異常。行右眼眼部B型超聲檢查，未見占位病變。診斷：右眼視網膜脈絡膜缺損。
例5 患兒男，出生后1 d。足月順產，出生體重3050 g。 父母非近親結婚。無家族遺傳病史。否認孕期藥物史。全身體檢未見異常。應用RetCam行新生兒眼疾病篩查，結果顯示，雙眼眼前節未見異常，屈光間質透明，右眼眼底顳側周邊近鋸齒緣方向見一孤立的扇形黃白色缺損灶，大小約1 DD，視網膜血管移形其上，未見色素沉著，黃斑未被累及(圖 6)，左眼眼底未見異常。行右眼眼部B型超聲檢查，未見占位病變。診斷：右眼視網膜脈絡膜缺損。
討論 先天性視網膜脈絡膜缺損是一種較為少見的先天性眼組織發育異常，其發生率為0.14%[1]。先天性視網膜脈絡膜缺損患者中約有60%以上者為雙側發病[2]，而在新生兒期發現的單眼局部缺損少見報道。該病的發生，是由于胚胎發育至第5~7周時胚裂閉合不全，導致脈絡膜和視網膜色素上皮層等一系列組織缺損[3, 4]。患兒還常伴有其他眼部畸形[2, 5, 6]。本組5例患兒均經RetCam檢查確診為脈絡膜缺損，3例新生兒患兒還通過眼部B型超聲檢查排除占位病變。5例患兒中有1例患兒合并虹膜缺損，1例患兒合并黃斑缺損。合并虹膜缺損的脈絡膜缺損患兒容易確診，而單純的脈絡膜缺損患兒往往漏診，多在入學后因視力不好、出現斜視、眼球震顫等癥狀時才得以發現。例2患兒以弱視治療多年無效，在我院詳細檢查眼底后才得以確診。因此，在兒童眼科工作中，除了關注屈光矯治以外，還要注意排除眼底的器質性病變問題，有條件者宜應用RetCam進行新生兒眼疾病篩查，以便及早發現包括脈絡膜缺損在內的先天性眼部疾病，給予低視力康復，從而減少不必要的、無效的治療[7, 8]。
