例1 患者女，28歲。因“右眼視物模糊2年余”來我院就診。患者足月順產，否認吸氧史及全身疾病史。眼科檢查：右眼視力0.02，驗光度數-8.00 DS，矯正視力0.05；左眼視力0.6，驗光度數-0.75 DS、0.75 DC×45°，矯正視力1.0。雙眼眼壓均為13.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。雙眼眼前節正常。右眼視盤邊界清楚，色澤正常，視網膜血管行走直細，向顳側牽引，上下血管弓夾角變銳，黃斑向顳側輕度移位，顳側周邊視網膜灰白色嵴形成，嵴前色素沉著(圖 1A)。左眼視盤邊界清楚，色澤正常，視網膜上下血管弓血管分支細小且繁多，周邊視網膜血管密集，行走直細，向顳側牽引，呈“毛刷狀”改變 (圖 1B)。熒光素眼底血管造影(FFA)檢查發現，右眼黃斑區及周邊血管密集，周邊視網膜血管呈扇形終止，末端交匯吻合，有毛細血管無灌注區，可見點狀及斑片狀毛細血管熒光滲漏，新生血管生成，顳側周邊視網膜灰白色嵴形成，嵴后大面積無血管區伴纖維血管膜形成(圖 2A)。左眼視網膜血管分支密集，周邊視網膜血管呈扇形終止，末端吻合，周邊部大片無血管灌注區及明顯異常血管滲漏 (圖 2B)。眼B型超聲檢查未見明顯異常。診斷：雙眼家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)。

圖1 例1患者雙眼彩色眼底像。1A. 右眼，視網膜血管行走直細，向顳側牽引，黃斑向顳側移位，顳側周邊網膜灰白色嵴形成，嵴前色素沉著；1B. 左眼，周邊視網膜血管密集，向顳側牽引，呈“毛刷狀”改變 ? ?圖 2 例1患者雙眼FFA像。2A. 右眼，周邊視網膜血管呈扇形終止，見點片狀熒光滲漏，顳側灰白色嵴形成，嵴后大面積無血管區伴纖維血管膜形成；2B.左眼，視網膜血管分支密集，周邊視網膜血管呈扇形終止，末端吻合，周邊部無灌區及異常血管滲漏 ? ?圖 3 例2患者雙眼彩色眼底像。3A. 右眼；3B.左眼。雙眼視盤邊界清楚，色澤正常，視網膜血管行走直 細，呈扇形向顳側牽引 ? ?圖 4 例1患者視網膜激光光凝治療后3個月雙眼彩色眼底像。4A. 右眼；4B.左眼。雙眼周邊視網膜激光光凝斑清晰，病變未見進展

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例2 患者女，28歲，例1患者同胞姐姐。因對例1患者近親屬專科查體來院檢查。右眼視力0.4，驗光度數-3.00 DS，矯正視力1.0；左眼視力0.25，驗光度數-4.00 DS，矯正視力1.0。雙眼眼壓均為15.0 mmHg。雙眼眼前節正常。雙眼視盤邊界清楚，色澤正常，視網膜血管行走直細，呈扇形向顳側牽引(圖 3)。FFA檢查發現，雙眼黃斑區及周邊血管密集，周邊視網膜血管呈扇形終止，末端吻合，周邊部大片無血管灌注區及明顯異常血管滲漏。診斷：雙眼FEVR。

給予2例患者雙眼顳側周邊視網膜532 nm激光光凝治療。出院后隨訪6個月，未發現其眼底病變進展(圖 4)，病情穩定。

討論 FEVR常同時侵犯雙眼，兩側病情輕重不等，基本病變過程是視網膜血管化異常，基礎病變表現為周邊視網膜無血管區，晚期病變主要表現為牽引性視網膜脫離、白瞳癥、黃斑異位、眼內出血和繼發性青光眼^[1-3]。有學者將FEVR分為3期^[4]。1期：雙目間接檢眼鏡加鞏膜壓迫器檢查，可見顳側周邊部視網膜受壓處及周圍蒼白，視網膜血管無異常，亦無滲出性改變。2期：顳側視網膜自赤道部至鋸齒緣出現新生血管，視網膜及下方滲出，局限性視網膜脫離，顳側纖維血管膜牽引視網膜血管，形成黃斑偏位。3期：病變進一步發展，發生牽拉性性視網膜全脫離，視網膜及視網膜下大量滲出，可并發白內障、虹膜萎縮、新生血管性青光眼等眼前節病變。我們通過眼底及FFA檢查發現，本文報道的2例患者均符合2期FEVR的診斷標準，診斷明確。

FEVR需與早產兒視網膜病變、Coats病、永存性原始玻璃體增生癥及遺傳性視網膜劈裂等其他小兒視網膜疾病進行鑒別診斷。早產兒視網膜病變可結合早產史、低出生體重、吸氧史及家族史進行鑒別診斷。Coats病多為單眼發病，雖有視網膜血管滲漏，但無玻璃體視網膜牽拉的表現，滲出亦不局限于周邊眼底。永存性原始玻璃體增生癥常為單眼發病，合并有小眼球等。遺傳性視網膜劈裂多見于男性，常為雙眼發病，表現為典型的黃斑區視網膜劈裂，而其周邊視網膜通常不累及。而FEVR多為雙眼患病，常表現為視網膜顳側周邊血管異常，無視網膜血管異常擴張及微血管瘤樣改變等特征，可結合FFA表現及家族史予以鑒別。

早發現、早診斷、早期恰當的治療是FEVR患者獲得較好視力，減少并發癥的關鍵，也是這類疾病防盲的主要篩查措施。因而在診治FEVR患者時應對其家族成員進行篩查，從而早期發現無癥狀患者，早期干預、保護視力。目前對FEVR治療主要是延緩病程進展，預防繼發并發癥，挽救殘存視力。FEVR不同時期應采用不同治療方法。1期以觀察為主，2期以激光光凝或冷凍治療為主，3期以手術治療為主。其繼發的牽拉性視網膜脫離復位較困難，必要時可行玻璃體切割手術和鞏膜扣帶手術治療。本文報道的2例患者均為2期病變，給予視網膜激光光凝治療后病情穩定。提示對于FEVR，早期發現病變并及時行相應治療，有望阻止病變的進一步進展。

例1 患者女，28歲。因“右眼視物模糊2年余”來我院就診。患者足月順產，否認吸氧史及全身疾病史。眼科檢查：右眼視力0.02，驗光度數-8.00 DS，矯正視力0.05；左眼視力0.6，驗光度數-0.75 DS、0.75 DC×45°，矯正視力1.0。雙眼眼壓均為13.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。雙眼眼前節正常。右眼視盤邊界清楚，色澤正常，視網膜血管行走直細，向顳側牽引，上下血管弓夾角變銳，黃斑向顳側輕度移位，顳側周邊視網膜灰白色嵴形成，嵴前色素沉著(圖 1A)。左眼視盤邊界清楚，色澤正常，視網膜上下血管弓血管分支細小且繁多，周邊視網膜血管密集，行走直細，向顳側牽引，呈“毛刷狀”改變 (圖 1B)。熒光素眼底血管造影(FFA)檢查發現，右眼黃斑區及周邊血管密集，周邊視網膜血管呈扇形終止，末端交匯吻合，有毛細血管無灌注區，可見點狀及斑片狀毛細血管熒光滲漏，新生血管生成，顳側周邊視網膜灰白色嵴形成，嵴后大面積無血管區伴纖維血管膜形成(圖 2A)。左眼視網膜血管分支密集，周邊視網膜血管呈扇形終止，末端吻合，周邊部大片無血管灌注區及明顯異常血管滲漏 (圖 2B)。眼B型超聲檢查未見明顯異常。診斷：雙眼家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)。

圖1 例1患者雙眼彩色眼底像。1A. 右眼，視網膜血管行走直細，向顳側牽引，黃斑向顳側移位，顳側周邊網膜灰白色嵴形成，嵴前色素沉著；1B. 左眼，周邊視網膜血管密集，向顳側牽引，呈“毛刷狀”改變 ? ?圖 2 例1患者雙眼FFA像。2A. 右眼，周邊視網膜血管呈扇形終止，見點片狀熒光滲漏，顳側灰白色嵴形成，嵴后大面積無血管區伴纖維血管膜形成；2B.左眼，視網膜血管分支密集，周邊視網膜血管呈扇形終止，末端吻合，周邊部無灌區及異常血管滲漏 ? ?圖 3 例2患者雙眼彩色眼底像。3A. 右眼；3B.左眼。雙眼視盤邊界清楚，色澤正常，視網膜血管行走直 細，呈扇形向顳側牽引 ? ?圖 4 例1患者視網膜激光光凝治療后3個月雙眼彩色眼底像。4A. 右眼；4B.左眼。雙眼周邊視網膜激光光凝斑清晰，病變未見進展

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例2 患者女，28歲，例1患者同胞姐姐。因對例1患者近親屬專科查體來院檢查。右眼視力0.4，驗光度數-3.00 DS，矯正視力1.0；左眼視力0.25，驗光度數-4.00 DS，矯正視力1.0。雙眼眼壓均為15.0 mmHg。雙眼眼前節正常。雙眼視盤邊界清楚，色澤正常，視網膜血管行走直細，呈扇形向顳側牽引(圖 3)。FFA檢查發現，雙眼黃斑區及周邊血管密集，周邊視網膜血管呈扇形終止，末端吻合，周邊部大片無血管灌注區及明顯異常血管滲漏。診斷：雙眼FEVR。

給予2例患者雙眼顳側周邊視網膜532 nm激光光凝治療。出院后隨訪6個月，未發現其眼底病變進展(圖 4)，病情穩定。

討論 FEVR常同時侵犯雙眼，兩側病情輕重不等，基本病變過程是視網膜血管化異常，基礎病變表現為周邊視網膜無血管區，晚期病變主要表現為牽引性視網膜脫離、白瞳癥、黃斑異位、眼內出血和繼發性青光眼^[1-3]。有學者將FEVR分為3期^[4]。1期：雙目間接檢眼鏡加鞏膜壓迫器檢查，可見顳側周邊部視網膜受壓處及周圍蒼白，視網膜血管無異常，亦無滲出性改變。2期：顳側視網膜自赤道部至鋸齒緣出現新生血管，視網膜及下方滲出，局限性視網膜脫離，顳側纖維血管膜牽引視網膜血管，形成黃斑偏位。3期：病變進一步發展，發生牽拉性性視網膜全脫離，視網膜及視網膜下大量滲出，可并發白內障、虹膜萎縮、新生血管性青光眼等眼前節病變。我們通過眼底及FFA檢查發現，本文報道的2例患者均符合2期FEVR的診斷標準，診斷明確。

FEVR需與早產兒視網膜病變、Coats病、永存性原始玻璃體增生癥及遺傳性視網膜劈裂等其他小兒視網膜疾病進行鑒別診斷。早產兒視網膜病變可結合早產史、低出生體重、吸氧史及家族史進行鑒別診斷。Coats病多為單眼發病，雖有視網膜血管滲漏，但無玻璃體視網膜牽拉的表現，滲出亦不局限于周邊眼底。永存性原始玻璃體增生癥常為單眼發病，合并有小眼球等。遺傳性視網膜劈裂多見于男性，常為雙眼發病，表現為典型的黃斑區視網膜劈裂，而其周邊視網膜通常不累及。而FEVR多為雙眼患病，常表現為視網膜顳側周邊血管異常，無視網膜血管異常擴張及微血管瘤樣改變等特征，可結合FFA表現及家族史予以鑒別。

早發現、早診斷、早期恰當的治療是FEVR患者獲得較好視力，減少并發癥的關鍵，也是這類疾病防盲的主要篩查措施。因而在診治FEVR患者時應對其家族成員進行篩查，從而早期發現無癥狀患者，早期干預、保護視力。目前對FEVR治療主要是延緩病程進展，預防繼發并發癥，挽救殘存視力。FEVR不同時期應采用不同治療方法。1期以觀察為主，2期以激光光凝或冷凍治療為主，3期以手術治療為主。其繼發的牽拉性視網膜脫離復位較困難，必要時可行玻璃體切割手術和鞏膜扣帶手術治療。本文報道的2例患者均為2期病變，給予視網膜激光光凝治療后病情穩定。提示對于FEVR，早期發現病變并及時行相應治療，有望阻止病變的進一步進展。