例1 患者女，14歲。因右眼視力下降2 d于2011年11月1日到我院就診。患者既往無特殊病史，全身檢查正常。眼部檢查：右眼視力0.1，最佳矯正視力(BCVA)0.6；左眼視力0.2，BCVA 1.0。雙眼眼前節正常。右眼視盤邊界不清楚，視盤水腫；視盤周圍可見片狀出血，以顳側出血更明顯；視盤鼻側可見視網膜下深層出血，血管走行正常(圖 1)。左眼眼底未見明顯異常。熒光素眼底血管造影(FFA)檢查結果顯示，右眼視盤出血部位遮蔽熒光，視盤熒光染色明顯，視盤附近血管及視網膜未見明顯熒光滲漏，晚期可見結節狀熒光染色；左眼視盤可見明顯結節樣熒光(圖 2)。視野檢查結果顯示，雙眼生理盲點擴大。頻域光相干斷層掃描(SD-OCT)檢查結果顯示，雙眼視盤視網膜神經纖維層(RNFL)高度隆起，RNFL下方可見團塊狀強反射信號，顳側RNFL厚度明顯高于鼻側。頭部及眼眶CT檢查結果未見明顯異常。診斷：(1)雙眼埋藏性視盤玻璃疣；(2)右眼視盤周圍視網膜下出血。給予口服卵磷脂絡合碘片。2013年1月復查時右眼BCVA為1.0。視盤周圍出血完全吸收。

例2 患者女，16歲。例1之雙胞胎妹妹。因左眼眼前黑影飄動1 d于2013年1月12日來我院就診。患者既往無特殊病史，全身檢查未見異常。眼部檢查：右眼視力0.2，左眼視力0.1。雙眼BCVA均為1.0。雙眼眼前節未見異常。左眼視盤邊界模糊，高度水腫。視盤周圍可見大片出血且遮擋視盤附近視網膜。視盤前方玻璃體可見少量血性混濁，后極部及周邊視網膜未見異常(圖 3)。右眼眼底未見異常。FFA檢查結果顯示，左眼出血部位遮蔽熒光，視盤附近血管及遠端血管均未見熒光滲漏；右眼視盤隱約可見結節狀熒光。視野檢查結果顯示，左眼生理盲點擴大。B型超聲檢查結果顯示，左眼視盤處隆起明顯，中心可見強回聲，周邊呈現暗區(圖 4)。SD-OCT檢查結果顯示，雙眼視盤RNFL高度隆起，下方可見團塊狀強信號反射，左眼可見圓形弱信號反射區(圖 5)。眼眶CT檢查結果未見異常。診斷：(1)雙眼埋藏性視盤玻璃疣；(2)左眼視盤周圍視網膜下出血伴玻璃體積血。未給予治療。2013年4月復查時雙眼BCVA為1.0，左眼視盤周圍出血完全吸收。

圖1 例1患者右眼彩色眼底像。 視盤周圍可見大片出血，顳側出血更明顯，鼻側可見視網膜下深層出血 ? ?圖 2 例1患者雙眼FFA像。2A.右眼。視盤出血遮蔽熒光，視盤熒光染色明顯；2B.左眼。視盤可見明顯結節樣熒光 ? ?圖 3 例2患者左眼彩色眼底像。視盤邊界模糊，高度水腫。視盤周圍可見大片出血且遮擋視盤附近視網膜。視盤前方玻璃體可見少量血性混濁 ? ?圖 4 例2患者左眼B型超聲像。視盤處隆起明顯，中心可見強回聲，周邊呈現暗區 ? ?圖 5 例2患者雙眼SD-OCT像。6A.右眼；6B.左眼。雙眼視盤RNFL高度隆起，下方可見團塊狀強信號反射，左眼可見圓形弱信號反射區

圖選項

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討論 青少年人群中視盤玻璃疣發病率為0.4%，多表現為埋藏性^[1]。一般視力無明顯影響，表現為視盤周圍視網膜下出血，經證實此類表現多為埋藏性視盤玻璃疣所致^[2]。視盤及其周圍視網膜下出血患者具有典型的眼底出血特征，出血可能系睫狀后短動脈穿過鞏膜窗鼻側的Elschnig邊緣組織時所致^[3]。FFA檢查特征表現為早期結節狀熒光，晚期熒光滲漏^[4]。此外，眼球B型超聲及頭部CT檢查結果對本病的診斷也有幫助^[5]。使用高分辨率的SD-OCT檢查是診斷埋藏性視盤玻璃疣的可靠方法^[6]，表現為對應區域出現斑點樣強反射陰影。有研究檢查了7例患者的27名家屬，發現有57%的家屬有異常血管生長，49%的家屬無視杯^[7]，證實視盤玻璃疣發生與視盤及血管發育異常有關。另有研究報道猜測視盤玻璃疣發生與基因突變有關^[8-10]。

我們報道的這2例患者首發癥狀均是視盤周邊視網膜下出血，視力下降不明顯，視野檢查僅見輕微的生理盲點擴大，FFA檢查可見對側眼有明顯結節狀熒光，OCT檢查均發現雙眼RNFL下高度隆起的團塊狀強信號，例2患者的B型超聲檢查結果可見視盤中心強回聲。此2例患者均符合雙眼埋藏性視盤玻璃疣的診斷^[11]。視盤周圍出血易被誤診為視盤血管炎或視神經炎，但根據患者視力情況及相關檢查可以鑒別，避免盲目使用糖皮質激素治療。本病預后好，視力損害輕微，但在雙胞胎家族史中尚未發現類似報道。

例1 患者女，14歲。因右眼視力下降2 d于2011年11月1日到我院就診。患者既往無特殊病史，全身檢查正常。眼部檢查：右眼視力0.1，最佳矯正視力(BCVA)0.6；左眼視力0.2，BCVA 1.0。雙眼眼前節正常。右眼視盤邊界不清楚，視盤水腫；視盤周圍可見片狀出血，以顳側出血更明顯；視盤鼻側可見視網膜下深層出血，血管走行正常(圖 1)。左眼眼底未見明顯異常。熒光素眼底血管造影(FFA)檢查結果顯示，右眼視盤出血部位遮蔽熒光，視盤熒光染色明顯，視盤附近血管及視網膜未見明顯熒光滲漏，晚期可見結節狀熒光染色；左眼視盤可見明顯結節樣熒光(圖 2)。視野檢查結果顯示，雙眼生理盲點擴大。頻域光相干斷層掃描(SD-OCT)檢查結果顯示，雙眼視盤視網膜神經纖維層(RNFL)高度隆起，RNFL下方可見團塊狀強反射信號，顳側RNFL厚度明顯高于鼻側。頭部及眼眶CT檢查結果未見明顯異常。診斷：(1)雙眼埋藏性視盤玻璃疣；(2)右眼視盤周圍視網膜下出血。給予口服卵磷脂絡合碘片。2013年1月復查時右眼BCVA為1.0。視盤周圍出血完全吸收。

例2 患者女，16歲。例1之雙胞胎妹妹。因左眼眼前黑影飄動1 d于2013年1月12日來我院就診。患者既往無特殊病史，全身檢查未見異常。眼部檢查：右眼視力0.2，左眼視力0.1。雙眼BCVA均為1.0。雙眼眼前節未見異常。左眼視盤邊界模糊，高度水腫。視盤周圍可見大片出血且遮擋視盤附近視網膜。視盤前方玻璃體可見少量血性混濁，后極部及周邊視網膜未見異常(圖 3)。右眼眼底未見異常。FFA檢查結果顯示，左眼出血部位遮蔽熒光，視盤附近血管及遠端血管均未見熒光滲漏；右眼視盤隱約可見結節狀熒光。視野檢查結果顯示，左眼生理盲點擴大。B型超聲檢查結果顯示，左眼視盤處隆起明顯，中心可見強回聲，周邊呈現暗區(圖 4)。SD-OCT檢查結果顯示，雙眼視盤RNFL高度隆起，下方可見團塊狀強信號反射，左眼可見圓形弱信號反射區(圖 5)。眼眶CT檢查結果未見異常。診斷：(1)雙眼埋藏性視盤玻璃疣；(2)左眼視盤周圍視網膜下出血伴玻璃體積血。未給予治療。2013年4月復查時雙眼BCVA為1.0，左眼視盤周圍出血完全吸收。

圖1 例1患者右眼彩色眼底像。 視盤周圍可見大片出血，顳側出血更明顯，鼻側可見視網膜下深層出血 ? ?圖 2 例1患者雙眼FFA像。2A.右眼。視盤出血遮蔽熒光，視盤熒光染色明顯；2B.左眼。視盤可見明顯結節樣熒光 ? ?圖 3 例2患者左眼彩色眼底像。視盤邊界模糊，高度水腫。視盤周圍可見大片出血且遮擋視盤附近視網膜。視盤前方玻璃體可見少量血性混濁 ? ?圖 4 例2患者左眼B型超聲像。視盤處隆起明顯，中心可見強回聲，周邊呈現暗區 ? ?圖 5 例2患者雙眼SD-OCT像。6A.右眼；6B.左眼。雙眼視盤RNFL高度隆起，下方可見團塊狀強信號反射，左眼可見圓形弱信號反射區

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討論 青少年人群中視盤玻璃疣發病率為0.4%，多表現為埋藏性^[1]。一般視力無明顯影響，表現為視盤周圍視網膜下出血，經證實此類表現多為埋藏性視盤玻璃疣所致^[2]。視盤及其周圍視網膜下出血患者具有典型的眼底出血特征，出血可能系睫狀后短動脈穿過鞏膜窗鼻側的Elschnig邊緣組織時所致^[3]。FFA檢查特征表現為早期結節狀熒光，晚期熒光滲漏^[4]。此外，眼球B型超聲及頭部CT檢查結果對本病的診斷也有幫助^[5]。使用高分辨率的SD-OCT檢查是診斷埋藏性視盤玻璃疣的可靠方法^[6]，表現為對應區域出現斑點樣強反射陰影。有研究檢查了7例患者的27名家屬，發現有57%的家屬有異常血管生長，49%的家屬無視杯^[7]，證實視盤玻璃疣發生與視盤及血管發育異常有關。另有研究報道猜測視盤玻璃疣發生與基因突變有關^[8-10]。

我們報道的這2例患者首發癥狀均是視盤周邊視網膜下出血，視力下降不明顯，視野檢查僅見輕微的生理盲點擴大，FFA檢查可見對側眼有明顯結節狀熒光，OCT檢查均發現雙眼RNFL下高度隆起的團塊狀強信號，例2患者的B型超聲檢查結果可見視盤中心強回聲。此2例患者均符合雙眼埋藏性視盤玻璃疣的診斷^[11]。視盤周圍出血易被誤診為視盤血管炎或視神經炎，但根據患者視力情況及相關檢查可以鑒別，避免盲目使用糖皮質激素治療。本病預后好，視力損害輕微，但在雙胞胎家族史中尚未發現類似報道。