引用本文： 費萍, 張琦, 許宇, 蔡璇, 虞思伊, 李家愷, 金海鷹, 亢曉麗, 趙培泉. 兒童牽牛花綜合征并發視網膜脫離的臨床特征及治療效果觀察. 中華眼底病雜志, 2014, 30(1): 46-49. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2014.01.012 復制
牽牛花綜合征(MGS)是一種少見的眼底先天畸形，視網膜脫離(RD)是其最常見并發癥[1]。小兒MGS并發RD的治療有別于單純RD，存在手術復位率低，重水或硅油經視網膜下腔異位至顱內等潛在風險[2]。既往MGS并發RD的報道例數較少[1, 3-8]。我 們對一組就診于我院的MGS并發RD患兒的臨床資料及治療隨訪觀察結果進行了分析，現將結果報道如下。
1 對象和方法
2009年11月至2013年7月期間在我科確診為MGS并發RD患兒49例51只眼納入本研究。本研究遵從赫爾辛基宣言，得到上海交通大學醫學院附屬新華醫院倫理委員會批準。
患兒中男性27例27只眼，占55.1%；女性22例24只眼，占44.9%。確診MGS并發RD時年齡為出生后1周~13歲，平均年齡(4.2±3.2)歲。其中，46例年齡為10歲以下，占93.9%；3例年齡在10~13歲，占6.1%。自述或家長發現視力不佳、不能追物或不能固視者18例，占36.7%；“黑眼球發白”14例，占28.6%；“眼斜”12例，占24.5%；“眼睛小”5例，占10.2%。其中，6例有既往外院手術史，占12.2%。包括2例有白內障手術史；2例有晶狀體切除聯合玻璃體切割手術史；1例有外路RD復位手術史；1例有2次玻璃體切割手術史。均否認類似疾病家族史。
所有患兒行雙目間接檢眼鏡、眼部B型超聲檢查，采用廣角數碼視網膜成像系統(RetCam，美國Clarity公司)進行眼底照相。有5例配合檢查者行光相干斷層掃描(OCT)檢查。所有患兒同時行頭顱磁共振(MR)和MR腦血管造影(MRI)以排除其他可能合并存在的中樞神經系統異常。
23例能夠配合的患兒23只患眼進行了視力檢查。其中，2只眼視力為0.1，占接受視力檢查患眼的8.8%；3只眼視力為眼前數指，占接受視力檢查患眼的13.0%；6只眼視力為眼前手動，占接受視力檢查患眼的26.1%；9只眼視力為光感，占接受視力檢查患眼的39.1%；3只眼視力為無光感，占接受視力檢查患眼的13.0%。
所有患兒均發現視盤范圍粉紅色樣擴大，視盤中央呈漏斗樣凹陷，周圍環繞隆起的脈絡膜和視網膜萎縮帶，視盤及其邊緣出現牽牛花樣的異常血管，符合MGS的臨床診斷[4]。其中，單眼MGS并發RD者40例，占81.6%；雙眼MGS并發單眼RD者7例，占14.3%；雙眼MGS并發雙眼RD者2例，占4.1%。右眼22只眼，左眼29只眼。左右眼數比較，差異無統計學意義。5例患兒的OCT檢查結果顯示，患眼視盤凹陷均增大，視盤附近視網膜淺脫離。其中，3只眼伴有視盤纖維膠質組織。
RD類型能明確為滲出性RD 33只眼，占患眼總數的64.7%。其中多為視網膜淺脫離，往往從視盤旁開始，延伸至后極部，向顳側擴展，可引起完全性脫離(圖 1)。明確為孔源性RD 3只眼，占患眼總數的5.9%。其中，2只眼裂孔位于視盤周圍，1只眼裂孔位于周邊部視網膜。其余15只眼就診時視網膜前和(或)視網膜下增生明顯(圖 2)，或伴有晶狀體后纖維增生、晶狀體混濁，或既往有RD復位手術史，無法明確RD類型，占患眼總數的29.4%。
圖1
MGS并發滲出性RD患眼彩色眼底像。見典型的MGS視盤異常改變，視網膜呈皺褶樣淺脫離 ? ?圖 2 MGS并發RD并伴視網膜下纖維增生患眼彩色眼底像。見顳上方視網膜下纖維增生條索(黑箭) ? ?圖 3 MGS并發視網膜淺脫離行視盤周圍激光光凝治療即時彩色眼底像。視盤周圍可見2~3排清晰的光斑 ? ?圖 4 圖 3同眼激光光凝治療后6個月彩色眼底像。視盤周圍可見包繞的光斑反應，皺褶薄紗樣視網膜隆起基本平伏
患兒中有20例20只眼合并其他先天性眼部異常。其中，合并虹膜缺損者1只眼，占患眼總數的2.0%；合并先天性小眼球者1只眼，占患眼總數的2.0%；合并永存原始玻璃體增生癥(PHPV)者8只眼，占患眼總數的15.7%；合并先天性小眼球及PHPV者4只眼，占患眼總數的7.8%；合并脈絡膜缺損者6只眼，占患眼總數的11.8%。除并發RD外，有18只眼同時并發白內障，占患眼總數的35.3%；瞳孔后黏連10只眼，占患眼總數的19.6%；繼發性青光眼9只眼，占患眼總數的17.6%；角膜混濁5只眼，占患眼總數的9.8%；斜視17只眼，占患眼總數的33.3%；眼球震顫7只眼，占患眼總數的13.7%。
頭顱MR或MRI檢查提示1例腦實質略小，1例左側腦顳葉表皮樣囊腫，其余患兒未見明顯異常。
明確診斷并與家屬溝通后，27例29只眼因病情嚴重放棄治療，占本組患兒數的55.1%。22例22只眼根據年齡以及不同病情選擇了相應的治療方案。其中，5例4~8歲、輕度滲出性RD患兒給予口服醋甲唑胺，同時補充鉀劑，局部點妥布霉素地塞米松滴眼液以及阿托品眼膏治療，占接受治療患兒數的22.8%。3例3只RD較淺且僅局限于視盤周圍的患眼進行環視盤周圍2~3排間隔的激光光凝治療(圖 3)，占接受治療患兒數的13.6%；其中，1例1只眼進行了2次激光光凝治療。激光光凝治療一般包繞視盤3~4圈，需避開無色素區，能量200～350 mW，持續0.1～0.3 s，光斑之間間隔1~2個光斑直徑。14例14只眼進行了手術治療，占接受治療患兒數的63.6%。其中，6只眼僅為MGS并發RD，8只眼除MGS并發RD外還合并繼發性青光眼和并發性白內障。6只MGS并發RD者進行玻璃體切割手術，其中3只眼聯合行晶狀體切除手術。手術中，有2只眼在去除視盤的膠質增生后發現視盤周圍有裂隙樣裂孔，1只眼在周邊部視網膜發現裂孔，另有1只眼重水漏到視網膜下，提示視盤周圍可能存在未發現的潛在的裂孔。6只眼中除1只眼為外院2次玻璃體切割手術聯合硅油填充手術后復發RD，再次行硅油填充視網膜復位手術外，其余5只眼均為RD范圍較廣，但RD時間較短的患眼。該5只眼中有2只眼行硅油填充，3只眼行C3F8填充。行C3F8填充眼中，1只眼手術后視網膜未復位，再次手術行硅油填充。8只除MGS并發RD外還合并繼發性青光眼和并發性白內障眼的前房消失、晶狀體混濁，其中，5只眼可見角膜混濁，2只眼已形成角膜白斑。 手術旨在控制眼壓和改善外觀。其中，7只眼進行單純晶狀體切除手術，1只眼進行超聲乳化白內障吸除手術。
治療后隨訪時間均在3個月以上，平均隨訪時間(20.3±11.8)個月。隨訪時，采用手術前相同的儀器及設備進行檢查，觀察視力、視網膜復位情況以及有無眼壓升高等并發癥。
2 結果
隨訪期間，5例口服醋甲唑胺治療者病情穩定，RD未加重。其中1例患兒治療前后均配合行視力檢查，視力均為眼前手動，保持穩定。3例視盤周圍激光光凝治療者中，2只患眼視網膜滲液較治療前有所吸收，病情穩定(圖 4)；1只眼在2次激光光凝治療后RD范圍由下方發展至全視網膜淺脫離。其中1例患兒治療前后均配合行視力檢查，視力由治療前眼前手動提高至治療后眼前數指。接受玻璃體切割手術的6例6只眼中，4只眼最終行硅油填充。其中，1只眼硅油填充手術后眼壓升高，硅油取出后眼壓正常。末次隨訪時，2只眼已行硅油取出手術，另外2只眼的硅油尚未取出，其中的1只眼為多次手術，取油風險大。這6只眼的視網膜均平伏。其中3例患兒治療前后均配合行視力檢查，視力均為光感。接受晶狀體切除或超聲乳化白內障吸除手術的8例8只眼中，手術后白內障解除，前房形成、眼壓下降。其中，3只眼角膜水腫消退，2只眼手術前已形成角膜白斑者角膜混濁無明顯好轉。這8只眼的RD仍存在。其中5例患兒治療前后均配合行視力檢查，3只眼手術前視力為光感，2只眼手術前視力為眼前手動，手術后視力保持穩定。未見其他與藥物和手術治療相關的并發癥。
3 討論
本組患兒均行雙目間接檢眼鏡、眼部B型超聲、RetCam眼底照相、頭顱MR和(或)MRI檢查，符合MGS并發RD的診斷。其中，93.9%的患兒小于10歲，平均年齡為4.2歲，小于文獻報道[1, 3, 9-11]。這表明，MGS在病程早期即可并發RD。因此，MGS患兒需要定期隨訪，在并發RD時盡早發現并及時治療，盡量保存患兒的視功能。 尤其是在嬰幼兒期，患兒主訴不清時，更要注意定期檢查；年長的兒童或成人則可通過Amsler表自查以及定期眼科檢查，及時發現并發癥。
MGS患兒并發RD多為漿液性RD。本組患眼中滲出性RD患眼，占64.7%。這種非孔源性RD的成因目前尚存爭論，認為視網膜下液可能來源于經異常視盤流入視網膜下腔的液化玻璃體[2, 11, 12]；視盤周圍的視網膜血管的異常滲漏液[4]；經蛛網膜異常交通進入視網膜下腔的腦脊液[3, 7]。由于視盤發育異常，視盤表面的纖維增生牽拉可導致RD[13]。本組患眼中孔源性RD患眼僅占5.9%。孔源性RD者，裂孔多位于視盤周圍凹陷邊緣，難以分辨，可借助OCT來辨識微小潛在的小裂孔[6, 8]。年齡較小不配合OCT檢查者則在手術中顯微鏡下仔細檢查尋找視網膜裂孔。在我們對6只僅MGS并發RD眼行玻璃體切割手術時，有3只眼在視網膜上發現裂孔，另有1只眼重水漏到視網膜下，提示視盤周圍可能存在未發現的潛在的裂孔。因此，我們認為，MGS患眼并發RD中孔源性RD的比例可能遠高于5.9%。
漿液性RD偶有報道于數年后自愈[14, 15]。MGS伴有漿液性黃斑脫離患者可口服乙酰唑胺。Prakash等[10]報道，MGS伴有漿液性黃斑脫離患者長期口服緩釋型乙酰唑胺，其黃斑區滲液減少，病情穩定，視力好轉，且未出現相關副作用。醋甲唑胺與乙酰唑胺同屬于碳酸酐酶抑制劑。我們在5例伴有視網膜下滲液且視網膜上未見裂孔及明顯纖維增生牽引的患兒中使用醋甲唑胺口服，患兒病情穩定。因此，對于單純漿液性RD的MGS患兒，治療方案可選擇口服醋甲唑胺或乙酰唑胺，同時配合補充鉀劑。
激光光凝治療的目的在于封閉液體滲漏的通道，進一步促進視網膜色素上皮對滲液的吸收。如果能夠在黃斑區出現脫離之前早期發現透光部位并予激光圍欄式封閉，激光光凝治療的意義可能更大[16]。我們對3只RD脫離較淺且僅局限于視盤周圍的患眼進行了激光光凝治療，有2只眼視網膜滲液較前有所吸收，病情穩定。但激光光凝治療后對視野的影響還有待于進一步評估。
MGS并發RD的手術治療由于視盤結構發育異常，不同于單純的RD；再加上患者一般年齡較小，手術難度大；RD裂孔發現困難，常伴有視網膜下纖維增生，預后相較于其他類型的RD要差。手術中仔細尋找裂孔，切除視盤周圍的膠狀組織，去除視網膜前的牽引，是手術成功的關鍵[3]。玻璃體切割聯合氣液交換和長效氣體填充為首選，因為膨脹氣體具有較高的表面張力。重水和硅油，在手術中和手術后都可能通過潛在的視網膜裂孔轉移至視網膜下，因此使用時必須謹慎[2]。本組有1只患眼的重水漏到視網膜下。MGS的視網膜下腔亦可能存在與顱內蛛網膜下腔相通的潛在腔隙，進入視網膜下的重水和硅油有異位至蛛網膜下腔的風險[17]。若出現填充物進入視網膜下腔，則需行中央視網膜切開引流。若為復雜性RD，則行硅油填充。 本組有1只患眼首次行C3F8填充，隨訪發現其視網膜未復位，遂再次手術行硅油填充。結合我們的體會，手術中應盡量去除視盤旁和表面的視網膜前膜。這對解除視盤凹陷周圍牽拉、避免重水和硅油轉移至視網膜下非常關鍵，且有助于發現視網膜裂孔[2, 18]。
但本研究為回顧性分析，而且接受藥物治療和激光光凝治療的患兒數少，手術治療的患兒病情嚴重程度也不一致，因此結論可能存在一定的偏倚。今后有待長期、多中心、大樣本的隨機對照試驗加以證實。
牽牛花綜合征(MGS)是一種少見的眼底先天畸形，視網膜脫離(RD)是其最常見并發癥[1]。小兒MGS并發RD的治療有別于單純RD，存在手術復位率低，重水或硅油經視網膜下腔異位至顱內等潛在風險[2]。既往MGS并發RD的報道例數較少[1, 3-8]。我 們對一組就診于我院的MGS并發RD患兒的臨床資料及治療隨訪觀察結果進行了分析，現將結果報道如下。
1 對象和方法
2009年11月至2013年7月期間在我科確診為MGS并發RD患兒49例51只眼納入本研究。本研究遵從赫爾辛基宣言，得到上海交通大學醫學院附屬新華醫院倫理委員會批準。
患兒中男性27例27只眼，占55.1%；女性22例24只眼，占44.9%。確診MGS并發RD時年齡為出生后1周~13歲，平均年齡(4.2±3.2)歲。其中，46例年齡為10歲以下，占93.9%；3例年齡在10~13歲，占6.1%。自述或家長發現視力不佳、不能追物或不能固視者18例，占36.7%；“黑眼球發白”14例，占28.6%；“眼斜”12例，占24.5%；“眼睛小”5例，占10.2%。其中，6例有既往外院手術史，占12.2%。包括2例有白內障手術史；2例有晶狀體切除聯合玻璃體切割手術史；1例有外路RD復位手術史；1例有2次玻璃體切割手術史。均否認類似疾病家族史。
所有患兒行雙目間接檢眼鏡、眼部B型超聲檢查，采用廣角數碼視網膜成像系統(RetCam，美國Clarity公司)進行眼底照相。有5例配合檢查者行光相干斷層掃描(OCT)檢查。所有患兒同時行頭顱磁共振(MR)和MR腦血管造影(MRI)以排除其他可能合并存在的中樞神經系統異常。
23例能夠配合的患兒23只患眼進行了視力檢查。其中，2只眼視力為0.1，占接受視力檢查患眼的8.8%；3只眼視力為眼前數指，占接受視力檢查患眼的13.0%；6只眼視力為眼前手動，占接受視力檢查患眼的26.1%；9只眼視力為光感，占接受視力檢查患眼的39.1%；3只眼視力為無光感，占接受視力檢查患眼的13.0%。
所有患兒均發現視盤范圍粉紅色樣擴大，視盤中央呈漏斗樣凹陷，周圍環繞隆起的脈絡膜和視網膜萎縮帶，視盤及其邊緣出現牽牛花樣的異常血管，符合MGS的臨床診斷[4]。其中，單眼MGS并發RD者40例，占81.6%；雙眼MGS并發單眼RD者7例，占14.3%；雙眼MGS并發雙眼RD者2例，占4.1%。右眼22只眼，左眼29只眼。左右眼數比較，差異無統計學意義。5例患兒的OCT檢查結果顯示，患眼視盤凹陷均增大，視盤附近視網膜淺脫離。其中，3只眼伴有視盤纖維膠質組織。
RD類型能明確為滲出性RD 33只眼，占患眼總數的64.7%。其中多為視網膜淺脫離，往往從視盤旁開始，延伸至后極部，向顳側擴展，可引起完全性脫離(圖 1)。明確為孔源性RD 3只眼，占患眼總數的5.9%。其中，2只眼裂孔位于視盤周圍，1只眼裂孔位于周邊部視網膜。其余15只眼就診時視網膜前和(或)視網膜下增生明顯(圖 2)，或伴有晶狀體后纖維增生、晶狀體混濁，或既往有RD復位手術史，無法明確RD類型，占患眼總數的29.4%。
圖1
MGS并發滲出性RD患眼彩色眼底像。見典型的MGS視盤異常改變，視網膜呈皺褶樣淺脫離 ? ?圖 2 MGS并發RD并伴視網膜下纖維增生患眼彩色眼底像。見顳上方視網膜下纖維增生條索(黑箭) ? ?圖 3 MGS并發視網膜淺脫離行視盤周圍激光光凝治療即時彩色眼底像。視盤周圍可見2~3排清晰的光斑 ? ?圖 4 圖 3同眼激光光凝治療后6個月彩色眼底像。視盤周圍可見包繞的光斑反應，皺褶薄紗樣視網膜隆起基本平伏
患兒中有20例20只眼合并其他先天性眼部異常。其中，合并虹膜缺損者1只眼，占患眼總數的2.0%；合并先天性小眼球者1只眼，占患眼總數的2.0%；合并永存原始玻璃體增生癥(PHPV)者8只眼，占患眼總數的15.7%；合并先天性小眼球及PHPV者4只眼，占患眼總數的7.8%；合并脈絡膜缺損者6只眼，占患眼總數的11.8%。除并發RD外，有18只眼同時并發白內障，占患眼總數的35.3%；瞳孔后黏連10只眼，占患眼總數的19.6%；繼發性青光眼9只眼，占患眼總數的17.6%；角膜混濁5只眼，占患眼總數的9.8%；斜視17只眼，占患眼總數的33.3%；眼球震顫7只眼，占患眼總數的13.7%。
頭顱MR或MRI檢查提示1例腦實質略小，1例左側腦顳葉表皮樣囊腫，其余患兒未見明顯異常。
明確診斷并與家屬溝通后，27例29只眼因病情嚴重放棄治療，占本組患兒數的55.1%。22例22只眼根據年齡以及不同病情選擇了相應的治療方案。其中，5例4~8歲、輕度滲出性RD患兒給予口服醋甲唑胺，同時補充鉀劑，局部點妥布霉素地塞米松滴眼液以及阿托品眼膏治療，占接受治療患兒數的22.8%。3例3只RD較淺且僅局限于視盤周圍的患眼進行環視盤周圍2~3排間隔的激光光凝治療(圖 3)，占接受治療患兒數的13.6%；其中，1例1只眼進行了2次激光光凝治療。激光光凝治療一般包繞視盤3~4圈，需避開無色素區，能量200～350 mW，持續0.1～0.3 s，光斑之間間隔1~2個光斑直徑。14例14只眼進行了手術治療，占接受治療患兒數的63.6%。其中，6只眼僅為MGS并發RD，8只眼除MGS并發RD外還合并繼發性青光眼和并發性白內障。6只MGS并發RD者進行玻璃體切割手術，其中3只眼聯合行晶狀體切除手術。手術中，有2只眼在去除視盤的膠質增生后發現視盤周圍有裂隙樣裂孔，1只眼在周邊部視網膜發現裂孔，另有1只眼重水漏到視網膜下，提示視盤周圍可能存在未發現的潛在的裂孔。6只眼中除1只眼為外院2次玻璃體切割手術聯合硅油填充手術后復發RD，再次行硅油填充視網膜復位手術外，其余5只眼均為RD范圍較廣，但RD時間較短的患眼。該5只眼中有2只眼行硅油填充，3只眼行C3F8填充。行C3F8填充眼中，1只眼手術后視網膜未復位，再次手術行硅油填充。8只除MGS并發RD外還合并繼發性青光眼和并發性白內障眼的前房消失、晶狀體混濁，其中，5只眼可見角膜混濁，2只眼已形成角膜白斑。 手術旨在控制眼壓和改善外觀。其中，7只眼進行單純晶狀體切除手術，1只眼進行超聲乳化白內障吸除手術。
治療后隨訪時間均在3個月以上，平均隨訪時間(20.3±11.8)個月。隨訪時，采用手術前相同的儀器及設備進行檢查，觀察視力、視網膜復位情況以及有無眼壓升高等并發癥。
2 結果
隨訪期間，5例口服醋甲唑胺治療者病情穩定，RD未加重。其中1例患兒治療前后均配合行視力檢查，視力均為眼前手動，保持穩定。3例視盤周圍激光光凝治療者中，2只患眼視網膜滲液較治療前有所吸收，病情穩定(圖 4)；1只眼在2次激光光凝治療后RD范圍由下方發展至全視網膜淺脫離。其中1例患兒治療前后均配合行視力檢查，視力由治療前眼前手動提高至治療后眼前數指。接受玻璃體切割手術的6例6只眼中，4只眼最終行硅油填充。其中，1只眼硅油填充手術后眼壓升高，硅油取出后眼壓正常。末次隨訪時，2只眼已行硅油取出手術，另外2只眼的硅油尚未取出，其中的1只眼為多次手術，取油風險大。這6只眼的視網膜均平伏。其中3例患兒治療前后均配合行視力檢查，視力均為光感。接受晶狀體切除或超聲乳化白內障吸除手術的8例8只眼中，手術后白內障解除，前房形成、眼壓下降。其中，3只眼角膜水腫消退，2只眼手術前已形成角膜白斑者角膜混濁無明顯好轉。這8只眼的RD仍存在。其中5例患兒治療前后均配合行視力檢查，3只眼手術前視力為光感，2只眼手術前視力為眼前手動，手術后視力保持穩定。未見其他與藥物和手術治療相關的并發癥。
3 討論
本組患兒均行雙目間接檢眼鏡、眼部B型超聲、RetCam眼底照相、頭顱MR和(或)MRI檢查，符合MGS并發RD的診斷。其中，93.9%的患兒小于10歲，平均年齡為4.2歲，小于文獻報道[1, 3, 9-11]。這表明，MGS在病程早期即可并發RD。因此，MGS患兒需要定期隨訪，在并發RD時盡早發現并及時治療，盡量保存患兒的視功能。 尤其是在嬰幼兒期，患兒主訴不清時，更要注意定期檢查；年長的兒童或成人則可通過Amsler表自查以及定期眼科檢查，及時發現并發癥。
MGS患兒并發RD多為漿液性RD。本組患眼中滲出性RD患眼，占64.7%。這種非孔源性RD的成因目前尚存爭論，認為視網膜下液可能來源于經異常視盤流入視網膜下腔的液化玻璃體[2, 11, 12]；視盤周圍的視網膜血管的異常滲漏液[4]；經蛛網膜異常交通進入視網膜下腔的腦脊液[3, 7]。由于視盤發育異常，視盤表面的纖維增生牽拉可導致RD[13]。本組患眼中孔源性RD患眼僅占5.9%。孔源性RD者，裂孔多位于視盤周圍凹陷邊緣，難以分辨，可借助OCT來辨識微小潛在的小裂孔[6, 8]。年齡較小不配合OCT檢查者則在手術中顯微鏡下仔細檢查尋找視網膜裂孔。在我們對6只僅MGS并發RD眼行玻璃體切割手術時，有3只眼在視網膜上發現裂孔，另有1只眼重水漏到視網膜下，提示視盤周圍可能存在未發現的潛在的裂孔。因此，我們認為，MGS患眼并發RD中孔源性RD的比例可能遠高于5.9%。
漿液性RD偶有報道于數年后自愈[14, 15]。MGS伴有漿液性黃斑脫離患者可口服乙酰唑胺。Prakash等[10]報道，MGS伴有漿液性黃斑脫離患者長期口服緩釋型乙酰唑胺，其黃斑區滲液減少，病情穩定，視力好轉，且未出現相關副作用。醋甲唑胺與乙酰唑胺同屬于碳酸酐酶抑制劑。我們在5例伴有視網膜下滲液且視網膜上未見裂孔及明顯纖維增生牽引的患兒中使用醋甲唑胺口服，患兒病情穩定。因此，對于單純漿液性RD的MGS患兒，治療方案可選擇口服醋甲唑胺或乙酰唑胺，同時配合補充鉀劑。
激光光凝治療的目的在于封閉液體滲漏的通道，進一步促進視網膜色素上皮對滲液的吸收。如果能夠在黃斑區出現脫離之前早期發現透光部位并予激光圍欄式封閉，激光光凝治療的意義可能更大[16]。我們對3只RD脫離較淺且僅局限于視盤周圍的患眼進行了激光光凝治療，有2只眼視網膜滲液較前有所吸收，病情穩定。但激光光凝治療后對視野的影響還有待于進一步評估。
MGS并發RD的手術治療由于視盤結構發育異常，不同于單純的RD；再加上患者一般年齡較小，手術難度大；RD裂孔發現困難，常伴有視網膜下纖維增生，預后相較于其他類型的RD要差。手術中仔細尋找裂孔，切除視盤周圍的膠狀組織，去除視網膜前的牽引，是手術成功的關鍵[3]。玻璃體切割聯合氣液交換和長效氣體填充為首選，因為膨脹氣體具有較高的表面張力。重水和硅油，在手術中和手術后都可能通過潛在的視網膜裂孔轉移至視網膜下，因此使用時必須謹慎[2]。本組有1只患眼的重水漏到視網膜下。MGS的視網膜下腔亦可能存在與顱內蛛網膜下腔相通的潛在腔隙，進入視網膜下的重水和硅油有異位至蛛網膜下腔的風險[17]。若出現填充物進入視網膜下腔，則需行中央視網膜切開引流。若為復雜性RD，則行硅油填充。 本組有1只患眼首次行C3F8填充，隨訪發現其視網膜未復位，遂再次手術行硅油填充。結合我們的體會，手術中應盡量去除視盤旁和表面的視網膜前膜。這對解除視盤凹陷周圍牽拉、避免重水和硅油轉移至視網膜下非常關鍵，且有助于發現視網膜裂孔[2, 18]。
但本研究為回顧性分析，而且接受藥物治療和激光光凝治療的患兒數少，手術治療的患兒病情嚴重程度也不一致，因此結論可能存在一定的偏倚。今后有待長期、多中心、大樣本的隨機對照試驗加以證實。
