引用本文： 徐鈺, 呂俊峰, 劉占川, 楊波, 肖駿. 以視野缺損為首發癥狀的纖維肌發育不良1例. 中華眼底病雜志, 2022, 38(12): 1023-1025. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20221012-00539 復制
患者男，37歲。因右眼視物模糊3個月，于2022年7月31日就診于吉林大學第二醫院眼科。否認頭痛、頭暈、耳鳴等其他全身癥狀。吸煙史十余年，約10支/d。既往身體健康。否認家族遺傳史及類似病史。眼部檢查：右眼、左眼最佳矯正視力（BCVA）分別為0.3、1.0。右眼、左眼眼壓分別為14、13 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節未見明顯異常。眼底檢查，右眼顳側部分神經纖維層缺失，視盤顳側略蒼白，其余無異常（圖1A，1B）。視野檢查，右眼下方視野缺損（圖1C）。左眼上述檢查均無異常。視神經核磁共振成像平掃+增強檢查，右側頸內動脈末端多發動脈瘤，與右側顱內段視神經緊密接觸（圖2A）。進一步行頭頸部CT血管成像（CTA）檢查，右側頸內動脈C1、C4～C6段，左側頸內動脈C1、C4段可見多發瘤樣擴張；與右側視神經接觸的C6段動脈瘤直徑約為6.4 mm×7.6 mm（圖2B、2C）。眼科診斷：右眼壓迫性視神經病變繼發視神經萎縮。
圖1
以視野缺損為首發癥狀的纖維肌發育不良患者右眼眼部檢查像。1A示彩色眼底像，顳側部分神經纖維層缺失，視盤顳側略蒼白。1B示無赤光成像，視盤顳側部分神經纖維層缺失。1C示視野像，下方視野缺損
圖2
以視野缺損為首發癥狀的纖維肌發育不良患者視神經MRI及CTA像。2A示視神經MRI平掃+增強圖像，右側顱內段視神經與動脈瘤緊密接觸（白箭）。2B示CTA像，與右側視神經接觸的C6段動脈瘤直徑約為6.4 mm×7.6 mm。2C示CTA像，右側頸內動脈C1、C4～C6段，左側頸內動脈C1、C4段可見多發瘤樣擴張（白箭）。 MRI：核磁共振成像；CTA：頸部CT血管成像
患者轉入神經外科，入院后完善檢查，全身免疫炎癥指標（血管炎組合、類風濕組合、紅細胞沉降率、C反應蛋白、抗核抗體譜）均無明顯異常。之后行經導管動脈瘤彈簧圈栓塞手術，同時行動脈血管造影檢查，雙側頸內動脈C1末端對稱性動脈節段擴張，右側呈節段性串珠樣改變，左側頸內動脈C4段及右側頸內動脈C4～C6段動脈極度擴張，伴動脈瘤形成（圖3）。最終診斷：（1）纖維肌發育不良（FMD）合并動脈瘤；（2）右眼動脈瘤壓迫性視神經病變。手術后1個月電話隨訪，患者主訴視力及視野無明顯改變。
圖3
以視野缺損為首發癥狀的纖維肌發育不良患者動脈血管造影像。3A示右側頸內動脈矢狀位血管造影像，典型串珠樣改變（黃箭），C4～C6段頸內動脈極度擴張伴動脈瘤形成（紅箭）。3B示右側頸內動脈冠狀位血管造影像，頸內動脈C6段責任病灶（紅箭）。3C示左側頸內動脈冠狀位血管造影像，C1、C4段動脈擴張伴動脈瘤形成（白箭）
討論 FMD是一種特發性、非炎癥性、非動脈粥樣硬化性的血管疾病，病變呈節段性，可單發或多發，主要累及全身中等大小的動脈，可導致動脈狹窄、閉塞、動脈瘤或夾層[1]。FMD的發病原因尚不明確，可能與遺傳因素、激素、吸煙及全身結締組織病相關[2-3]。FMD在病理上以平滑肌細胞發生成纖維細胞樣轉化為主要特征[4]。根據累及的肌層不同劃分為三類，內膜纖維增生、中膜纖維增生和外膜纖維增生[1]。臨床中FMD的診斷主要基于動脈血管造影或CTA等影像學表現。內膜受累表現為長而平滑的管狀狹窄；中膜受累最常見表現為串珠樣改變；外膜受累時呈憩室樣突出或瘤樣擴張[4-5]。FMD最常發生于腎動脈，其次是頸動脈，也可累及椎動脈與顱內動脈，但較少見。腎動脈FMD常見癥狀為高血壓，頸動脈FMD患者通常無癥狀或伴有頭暈、頭痛、搏動性耳鳴等非特異性癥狀，嚴重時會導致短暫性腦缺血發作和卒中，是青年腦卒中的致病因素之一[1,6]。腦血管癥狀與嚴重的受累動脈狹窄、自發性動脈夾層或動脈瘤破裂有關[7]。
本例患者CTA及動脈血管造影顯示雙側頸內動脈多處呈節段性擴張，伴動脈瘤形成，且有典型串珠樣改變，診斷為FMD合并動脈瘤形成。雖然根據影像學表現診斷FMD不難，但仍需與動脈粥樣硬化及血管炎相鑒別。動脈粥樣硬化好發于血管分叉處和近端，而FMD通常出現在動脈的中遠端。該患者為青年男性，全身無腦血管病變危險因素，故排除動脈粥樣硬化所致的多發動脈瘤。此外，血管炎導致血管壁的異常也會使血管發生狹窄、擴張。FMD是非炎癥性的，而血管炎通常會導致全身炎性指標的異常，本例患者已排查全身免疫炎癥指標均無異常。
雖然FMD患者的臨床表現各異，但較少合并眼部表現。據報道，短暫性單眼或雙眼失明是FMD較常見的眼部并發癥，主要發生在頸動脈循環嚴重狹窄時，導致暫時性的視網膜或脈絡膜灌注不足[7]。另外，有文獻曾報道FMD繼發視網膜中央動脈阻塞和睫狀視網膜動脈阻塞導致突發視力喪失[8-9]。當FMD患者合并眼部癥狀時，多數是由于缺血原因造成，可能是頸動脈或腦血管灌注不足，亦或是來自于擴張或狹窄部位的栓子阻塞血管。而本例患者所出現的視野缺損是由于頸內動脈末端擴張的動脈瘤壓迫顱內段視神經所致。這是目前第1例以視野缺損為首發癥狀的FMD患者。當FMD合并動脈瘤時，瘤體的壓迫作用導致逐漸出現神經功能缺損也是FMD的另一種臨床表現，值得臨床醫師參考借鑒，當出現不明原因的視野缺損時，應警惕頭部是否有原發病灶。
目前，頸動脈FMD的治療并無明確指南，治療方案應根據患者的癥狀、病變位置及嚴重程度決定。無癥狀患者可定期隨訪；當出現腦缺血癥狀時可予以抗血小板治療；對于血管狹窄嚴重者可予以介入支架治療；當合并動脈瘤時可行彈簧圈栓塞手術或動脈瘤夾閉[1,6]。
FMD是一種罕見的非炎癥性、非動脈粥樣硬化性血管疾病。頸動脈FMD的臨床表現以非特異性的神經癥狀為主，FMD合并眼部癥狀的情況較少見，一般為眼部缺血導致的一過性黑矇或突發視力喪失。本文報道了1例因動脈瘤壓迫一側顱內視神經所致視野缺損為首發癥狀的青年男性FMD患者，較為罕見，為FMD合并眼部表現提供了新思路。
患者男，37歲。因右眼視物模糊3個月，于2022年7月31日就診于吉林大學第二醫院眼科。否認頭痛、頭暈、耳鳴等其他全身癥狀。吸煙史十余年，約10支/d。既往身體健康。否認家族遺傳史及類似病史。眼部檢查：右眼、左眼最佳矯正視力（BCVA）分別為0.3、1.0。右眼、左眼眼壓分別為14、13 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節未見明顯異常。眼底檢查，右眼顳側部分神經纖維層缺失，視盤顳側略蒼白，其余無異常（圖1A，1B）。視野檢查，右眼下方視野缺損（圖1C）。左眼上述檢查均無異常。視神經核磁共振成像平掃+增強檢查，右側頸內動脈末端多發動脈瘤，與右側顱內段視神經緊密接觸（圖2A）。進一步行頭頸部CT血管成像（CTA）檢查，右側頸內動脈C1、C4～C6段，左側頸內動脈C1、C4段可見多發瘤樣擴張；與右側視神經接觸的C6段動脈瘤直徑約為6.4 mm×7.6 mm（圖2B、2C）。眼科診斷：右眼壓迫性視神經病變繼發視神經萎縮。
圖1
以視野缺損為首發癥狀的纖維肌發育不良患者右眼眼部檢查像。1A示彩色眼底像，顳側部分神經纖維層缺失，視盤顳側略蒼白。1B示無赤光成像，視盤顳側部分神經纖維層缺失。1C示視野像，下方視野缺損
圖2
以視野缺損為首發癥狀的纖維肌發育不良患者視神經MRI及CTA像。2A示視神經MRI平掃+增強圖像，右側顱內段視神經與動脈瘤緊密接觸（白箭）。2B示CTA像，與右側視神經接觸的C6段動脈瘤直徑約為6.4 mm×7.6 mm。2C示CTA像，右側頸內動脈C1、C4～C6段，左側頸內動脈C1、C4段可見多發瘤樣擴張（白箭）。 MRI：核磁共振成像；CTA：頸部CT血管成像
患者轉入神經外科，入院后完善檢查，全身免疫炎癥指標（血管炎組合、類風濕組合、紅細胞沉降率、C反應蛋白、抗核抗體譜）均無明顯異常。之后行經導管動脈瘤彈簧圈栓塞手術，同時行動脈血管造影檢查，雙側頸內動脈C1末端對稱性動脈節段擴張，右側呈節段性串珠樣改變，左側頸內動脈C4段及右側頸內動脈C4～C6段動脈極度擴張，伴動脈瘤形成（圖3）。最終診斷：（1）纖維肌發育不良（FMD）合并動脈瘤；（2）右眼動脈瘤壓迫性視神經病變。手術后1個月電話隨訪，患者主訴視力及視野無明顯改變。
圖3
以視野缺損為首發癥狀的纖維肌發育不良患者動脈血管造影像。3A示右側頸內動脈矢狀位血管造影像，典型串珠樣改變（黃箭），C4～C6段頸內動脈極度擴張伴動脈瘤形成（紅箭）。3B示右側頸內動脈冠狀位血管造影像，頸內動脈C6段責任病灶（紅箭）。3C示左側頸內動脈冠狀位血管造影像，C1、C4段動脈擴張伴動脈瘤形成（白箭）
討論 FMD是一種特發性、非炎癥性、非動脈粥樣硬化性的血管疾病，病變呈節段性，可單發或多發，主要累及全身中等大小的動脈，可導致動脈狹窄、閉塞、動脈瘤或夾層[1]。FMD的發病原因尚不明確，可能與遺傳因素、激素、吸煙及全身結締組織病相關[2-3]。FMD在病理上以平滑肌細胞發生成纖維細胞樣轉化為主要特征[4]。根據累及的肌層不同劃分為三類，內膜纖維增生、中膜纖維增生和外膜纖維增生[1]。臨床中FMD的診斷主要基于動脈血管造影或CTA等影像學表現。內膜受累表現為長而平滑的管狀狹窄；中膜受累最常見表現為串珠樣改變；外膜受累時呈憩室樣突出或瘤樣擴張[4-5]。FMD最常發生于腎動脈，其次是頸動脈，也可累及椎動脈與顱內動脈，但較少見。腎動脈FMD常見癥狀為高血壓，頸動脈FMD患者通常無癥狀或伴有頭暈、頭痛、搏動性耳鳴等非特異性癥狀，嚴重時會導致短暫性腦缺血發作和卒中，是青年腦卒中的致病因素之一[1,6]。腦血管癥狀與嚴重的受累動脈狹窄、自發性動脈夾層或動脈瘤破裂有關[7]。
本例患者CTA及動脈血管造影顯示雙側頸內動脈多處呈節段性擴張，伴動脈瘤形成，且有典型串珠樣改變，診斷為FMD合并動脈瘤形成。雖然根據影像學表現診斷FMD不難，但仍需與動脈粥樣硬化及血管炎相鑒別。動脈粥樣硬化好發于血管分叉處和近端，而FMD通常出現在動脈的中遠端。該患者為青年男性，全身無腦血管病變危險因素，故排除動脈粥樣硬化所致的多發動脈瘤。此外，血管炎導致血管壁的異常也會使血管發生狹窄、擴張。FMD是非炎癥性的，而血管炎通常會導致全身炎性指標的異常，本例患者已排查全身免疫炎癥指標均無異常。
雖然FMD患者的臨床表現各異，但較少合并眼部表現。據報道，短暫性單眼或雙眼失明是FMD較常見的眼部并發癥，主要發生在頸動脈循環嚴重狹窄時，導致暫時性的視網膜或脈絡膜灌注不足[7]。另外，有文獻曾報道FMD繼發視網膜中央動脈阻塞和睫狀視網膜動脈阻塞導致突發視力喪失[8-9]。當FMD患者合并眼部癥狀時，多數是由于缺血原因造成，可能是頸動脈或腦血管灌注不足，亦或是來自于擴張或狹窄部位的栓子阻塞血管。而本例患者所出現的視野缺損是由于頸內動脈末端擴張的動脈瘤壓迫顱內段視神經所致。這是目前第1例以視野缺損為首發癥狀的FMD患者。當FMD合并動脈瘤時，瘤體的壓迫作用導致逐漸出現神經功能缺損也是FMD的另一種臨床表現，值得臨床醫師參考借鑒，當出現不明原因的視野缺損時，應警惕頭部是否有原發病灶。
目前，頸動脈FMD的治療并無明確指南，治療方案應根據患者的癥狀、病變位置及嚴重程度決定。無癥狀患者可定期隨訪；當出現腦缺血癥狀時可予以抗血小板治療；對于血管狹窄嚴重者可予以介入支架治療；當合并動脈瘤時可行彈簧圈栓塞手術或動脈瘤夾閉[1,6]。
FMD是一種罕見的非炎癥性、非動脈粥樣硬化性血管疾病。頸動脈FMD的臨床表現以非特異性的神經癥狀為主，FMD合并眼部癥狀的情況較少見，一般為眼部缺血導致的一過性黑矇或突發視力喪失。本文報道了1例因動脈瘤壓迫一側顱內視神經所致視野缺損為首發癥狀的青年男性FMD患者，較為罕見，為FMD合并眼部表現提供了新思路。
