患者女，33歲。因一過性雙眼視力下降36 d，伴短暫認知障礙、行為異常，進行性下降15 d于2021年2月1日就診于北京大學人民醫院眼科。患者2個月前著涼后出現四肢紅色風團樣皮疹，伴瘙癢，同時有發熱，最高體溫38.9℃，伴咽痛、畏寒、寒戰和四肢肌，于當地醫院行抗感染治療后癥狀無明顯好轉。頭顱核磁共振成像和核磁共振血管成像檢查均未見明顯異常。外院考慮“成人Still病（AOSD）”，遂予以糖皮質激素及免疫抑制劑治療。2021年1月16日患者出現雙眼視力進行性下降，左眼降至光感，予以糖皮質激素沖擊治療后視力無明顯改善。2021年1月26日患者再次出現行為異常、詞不達意，持續20 min左右自行緩解。

眼部檢查：右眼視力0.02，左眼視力眼前數指。右眼、左眼眼壓分別為19、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節未見明顯異常。眼底檢查，后極部視網膜可見斑片狀白色病灶，伴有少量視網膜出血（圖1A，1B）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，雙眼臂-視網膜循環時間正常，后極部斑片狀白色病灶對應處呈毛細血管無灌注，黃斑區缺血明顯（圖1C，1D）；晚期雙眼后極部大血管管壁輕度熒光著染（圖1E，1F）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼內層視網膜水腫，結構模糊不清，外層信號遮蔽，伴輕度囊樣水腫（圖1G，1H）。

圖1 成人Still病伴Purtscher樣視網膜病變患者眼部檢查像。1A、1B分別示右眼、左眼彩色眼底像，雙眼后極部斑片狀白色病灶，伴有少量視網膜出血。1C、1D分別示右眼、左眼FFA早期像，雙眼后極部斑片狀白色病灶對應處呈毛細血管無灌注，黃斑區缺血明顯。1E、1F分別示右眼、左眼FFA晚期像，雙眼后極部大血管管壁輕度熒光著染。1G、1H分別示右眼、左眼OCT像，雙眼內層視網膜水腫，外層信號遮蔽，雙眼輕度囊樣水腫。FFA：熒光素眼底血管造影；OCT：光相干斷層掃描

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實驗室檢查，白細胞計數3.1×10⁹個/L，血紅蛋白96 g/L，血小板計數68×10⁹個/L，谷丙轉氨酶74 U/L，天門冬氨酸氨基轉移酶110 U/L，乳酸脫氫酶1 187 U/L，甘油三酯3.74 mmol/l，纖維蛋白原136 mg/dl，D二聚體530 ng/ml，鐵蛋白10 314 ng/ml。正電子發射斷層顯像/X線計算機體層成像儀檢查，反應性淋巴結腫大。感染相關指標均陰性。診斷：（1）AOSD；（2）繼發性巨噬細胞活化綜合征（MAS）；（3）雙眼Purtscher樣視網膜病變（PLR）。

患者入院后予以甲強龍500 mg沖擊治療3 d，后序貫地塞米松15 mg 1次/d、環孢素75 mg 2次/d治療，同時予以雙眼球旁注射曲安奈德40 mg及山莨菪堿球后注射1 ml連續5 d。1個月后復查，患者右眼視力0.3，左眼視力0.03。雙眼視網膜出血較前減退，后極部白色病灶較之前縮小。5個月后復查，患者右眼視力0.8，左眼視力降為眼前數指。雙眼視網膜出血減少，后極部白色病灶縮小（圖2A，2B）。OCT檢查，左眼黃斑中心凹處橢圓體帶缺失（圖2C）。

圖2 成人Still病伴Purtscher樣視網膜病變患者治療后5個月復查眼部檢查像。2A、2B分別示右眼、左眼彩色眼底像，雙眼視網膜出血減少，后極部白色病灶縮小。2C示左眼OCT像，黃斑中心凹處橢圓體帶缺失。OCT：光相干斷層掃描

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討論 AOSD是一種病因不明的累及多系統的自身免疫性疾病，典型表現為發熱、皮疹、關節炎或關節痛；也可出現肌痛、咽炎、淋巴結腫大^[1]。實驗室檢查可表現為高鐵蛋白血癥、貧血、血小板增多、白細胞增多。MAS是AOSD的一種威脅生命的并發癥^[2]，可出現肝功能損害、外周血細胞減少、凝血障礙等表現^[3]。AOSD的眼部表現報道較少，包括眼眶炎性假瘤、上瞼下垂、復視和眼球震顫^[4]。

Purtscher視網膜病變是一種視網膜血管閉塞性微血管病，最初發現于遭受嚴重頭部創傷的患者^[5-6]。PLR可見于其他非創傷性疾病，如急性胰腺炎、血栓性血小板減少性紫癜、慢性腎衰竭、系統性紅斑狼瘡和幼年型皮肌炎等^[6-7]。邱懷雨等^[8]在國內首次報道1例AOSD患者雙眼視盤周圍散在較多棉絨斑，伴數個較小的視網膜出血灶，FFA示部分視網膜小動脈阻塞，與本例患者較為相似。Okwuosa等^[9]報道了1例AOSD合并血栓性血小板減少性紫癜患者，其雙眼視盤周圍出現散在棉絨斑，FFA示部分視網膜小動脈阻塞性改變；OCT示雙眼黃斑水腫伴左眼漿液性視網膜脫離，與本例患者OCT檢查結果有一定差別。

PLR的診斷主要依靠臨床表現，包括繼發于各種可能病因的急劇視力下降，視盤周圍的棉絨斑、黃斑動脈栓塞、視網膜白色病灶（Purtscher斑）和視網膜出血^[5]。FFA檢查可見動脈栓塞及熒光素滲漏^[10]。Purtscher斑可出現于約50%的PLR患者^[5]，表現為后極部邊界清晰的視網膜白色病灶，病灶位于視網膜內層小動脈和小靜脈之間，視網膜小動脈周圍可見約50 μm的透明區^[11-12]。

目前廣泛被接受的機制認為，血管內皮細胞損傷和視網膜血管微小栓塞引起PLR^{[7, 10, 13]}。AOSD等全身疾病可通過損傷血管內皮細胞，從而引發補體系統活化和白細胞聚集，導致視網膜毛細血管阻塞及視網膜內層缺血水腫^[5]。在其他全身疾病，如糖尿病中，蛋白激酶C的激活、活性氧的產生，Müller細胞或小膠質細胞中促炎細胞因子的釋放等因素也與PLR的發生相關^[13]。本例患者同時繼發MAS，出現血液高凝狀態，可能也加劇了視網膜毛細血管的阻塞和視網膜病變的發生和發展。

對于AOSD的患者，糖皮質激素是首選藥物^[14]，聯合應用免疫抑制劑可進一步緩解MAS^[15]。但關于糖皮質激素治療PLR，能否提高患者視力尚存爭議^{[7, 11, 16]}。本例患者在接受糖皮質激素和免疫抑制劑治療后病情好轉，表明糖皮質激素在這一病例的治療過程中具有一定改善視力預后的作用。患者于我院治療前曾使用糖皮質激素沖擊治療但效果不佳，可能與全身疾病處于進展期，未得到有效控制有關。5個月后患者于我院隨訪時左眼視力下降至數指，考慮與右眼黃斑中心凹處橢圓體帶損傷有關。

AOSD是一種多系統的自身免疫性疾病，眼部表現報道較少。對于合并全身疾病的患者，精準采集病史，綜合全身癥狀，盡早明確診斷，盡早診治尤為重要。

患者女，33歲。因一過性雙眼視力下降36 d，伴短暫認知障礙、行為異常，進行性下降15 d于2021年2月1日就診于北京大學人民醫院眼科。患者2個月前著涼后出現四肢紅色風團樣皮疹，伴瘙癢，同時有發熱，最高體溫38.9℃，伴咽痛、畏寒、寒戰和四肢肌，于當地醫院行抗感染治療后癥狀無明顯好轉。頭顱核磁共振成像和核磁共振血管成像檢查均未見明顯異常。外院考慮“成人Still病（AOSD）”，遂予以糖皮質激素及免疫抑制劑治療。2021年1月16日患者出現雙眼視力進行性下降，左眼降至光感，予以糖皮質激素沖擊治療后視力無明顯改善。2021年1月26日患者再次出現行為異常、詞不達意，持續20 min左右自行緩解。

眼部檢查：右眼視力0.02，左眼視力眼前數指。右眼、左眼眼壓分別為19、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節未見明顯異常。眼底檢查，后極部視網膜可見斑片狀白色病灶，伴有少量視網膜出血（圖1A，1B）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，雙眼臂-視網膜循環時間正常，后極部斑片狀白色病灶對應處呈毛細血管無灌注，黃斑區缺血明顯（圖1C，1D）；晚期雙眼后極部大血管管壁輕度熒光著染（圖1E，1F）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼內層視網膜水腫，結構模糊不清，外層信號遮蔽，伴輕度囊樣水腫（圖1G，1H）。

圖1 成人Still病伴Purtscher樣視網膜病變患者眼部檢查像。1A、1B分別示右眼、左眼彩色眼底像，雙眼后極部斑片狀白色病灶，伴有少量視網膜出血。1C、1D分別示右眼、左眼FFA早期像，雙眼后極部斑片狀白色病灶對應處呈毛細血管無灌注，黃斑區缺血明顯。1E、1F分別示右眼、左眼FFA晚期像，雙眼后極部大血管管壁輕度熒光著染。1G、1H分別示右眼、左眼OCT像，雙眼內層視網膜水腫，外層信號遮蔽，雙眼輕度囊樣水腫。FFA：熒光素眼底血管造影；OCT：光相干斷層掃描

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實驗室檢查，白細胞計數3.1×10⁹個/L，血紅蛋白96 g/L，血小板計數68×10⁹個/L，谷丙轉氨酶74 U/L，天門冬氨酸氨基轉移酶110 U/L，乳酸脫氫酶1 187 U/L，甘油三酯3.74 mmol/l，纖維蛋白原136 mg/dl，D二聚體530 ng/ml，鐵蛋白10 314 ng/ml。正電子發射斷層顯像/X線計算機體層成像儀檢查，反應性淋巴結腫大。感染相關指標均陰性。診斷：（1）AOSD；（2）繼發性巨噬細胞活化綜合征（MAS）；（3）雙眼Purtscher樣視網膜病變（PLR）。

患者入院后予以甲強龍500 mg沖擊治療3 d，后序貫地塞米松15 mg 1次/d、環孢素75 mg 2次/d治療，同時予以雙眼球旁注射曲安奈德40 mg及山莨菪堿球后注射1 ml連續5 d。1個月后復查，患者右眼視力0.3，左眼視力0.03。雙眼視網膜出血較前減退，后極部白色病灶較之前縮小。5個月后復查，患者右眼視力0.8，左眼視力降為眼前數指。雙眼視網膜出血減少，后極部白色病灶縮小（圖2A，2B）。OCT檢查，左眼黃斑中心凹處橢圓體帶缺失（圖2C）。

圖2 成人Still病伴Purtscher樣視網膜病變患者治療后5個月復查眼部檢查像。2A、2B分別示右眼、左眼彩色眼底像，雙眼視網膜出血減少，后極部白色病灶縮小。2C示左眼OCT像，黃斑中心凹處橢圓體帶缺失。OCT：光相干斷層掃描

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討論 AOSD是一種病因不明的累及多系統的自身免疫性疾病，典型表現為發熱、皮疹、關節炎或關節痛；也可出現肌痛、咽炎、淋巴結腫大^[1]。實驗室檢查可表現為高鐵蛋白血癥、貧血、血小板增多、白細胞增多。MAS是AOSD的一種威脅生命的并發癥^[2]，可出現肝功能損害、外周血細胞減少、凝血障礙等表現^[3]。AOSD的眼部表現報道較少，包括眼眶炎性假瘤、上瞼下垂、復視和眼球震顫^[4]。

Purtscher視網膜病變是一種視網膜血管閉塞性微血管病，最初發現于遭受嚴重頭部創傷的患者^[5-6]。PLR可見于其他非創傷性疾病，如急性胰腺炎、血栓性血小板減少性紫癜、慢性腎衰竭、系統性紅斑狼瘡和幼年型皮肌炎等^[6-7]。邱懷雨等^[8]在國內首次報道1例AOSD患者雙眼視盤周圍散在較多棉絨斑，伴數個較小的視網膜出血灶，FFA示部分視網膜小動脈阻塞，與本例患者較為相似。Okwuosa等^[9]報道了1例AOSD合并血栓性血小板減少性紫癜患者，其雙眼視盤周圍出現散在棉絨斑，FFA示部分視網膜小動脈阻塞性改變；OCT示雙眼黃斑水腫伴左眼漿液性視網膜脫離，與本例患者OCT檢查結果有一定差別。

PLR的診斷主要依靠臨床表現，包括繼發于各種可能病因的急劇視力下降，視盤周圍的棉絨斑、黃斑動脈栓塞、視網膜白色病灶（Purtscher斑）和視網膜出血^[5]。FFA檢查可見動脈栓塞及熒光素滲漏^[10]。Purtscher斑可出現于約50%的PLR患者^[5]，表現為后極部邊界清晰的視網膜白色病灶，病灶位于視網膜內層小動脈和小靜脈之間，視網膜小動脈周圍可見約50 μm的透明區^[11-12]。

目前廣泛被接受的機制認為，血管內皮細胞損傷和視網膜血管微小栓塞引起PLR^{[7, 10, 13]}。AOSD等全身疾病可通過損傷血管內皮細胞，從而引發補體系統活化和白細胞聚集，導致視網膜毛細血管阻塞及視網膜內層缺血水腫^[5]。在其他全身疾病，如糖尿病中，蛋白激酶C的激活、活性氧的產生，Müller細胞或小膠質細胞中促炎細胞因子的釋放等因素也與PLR的發生相關^[13]。本例患者同時繼發MAS，出現血液高凝狀態，可能也加劇了視網膜毛細血管的阻塞和視網膜病變的發生和發展。

對于AOSD的患者，糖皮質激素是首選藥物^[14]，聯合應用免疫抑制劑可進一步緩解MAS^[15]。但關于糖皮質激素治療PLR，能否提高患者視力尚存爭議^{[7, 11, 16]}。本例患者在接受糖皮質激素和免疫抑制劑治療后病情好轉，表明糖皮質激素在這一病例的治療過程中具有一定改善視力預后的作用。患者于我院治療前曾使用糖皮質激素沖擊治療但效果不佳，可能與全身疾病處于進展期，未得到有效控制有關。5個月后患者于我院隨訪時左眼視力下降至數指，考慮與右眼黃斑中心凹處橢圓體帶損傷有關。

AOSD是一種多系統的自身免疫性疾病，眼部表現報道較少。對于合并全身疾病的患者，精準采集病史，綜合全身癥狀，盡早明確診斷，盡早診治尤為重要。