引用本文： 于廣委, 陳鑫, 王婷, 牛科, 王東林. 表皮玻璃膜疣伴卵黃樣沉積. 中華眼底病雜志, 2022, 38(12): 1029-1030. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20220725-00417 復制
患者男，63歲。因雙眼視物不清1年到濟南明水眼科醫院就診。患者無其他伴隨癥狀，既往身體健康，無家族遺傳眼病史。眼部檢查：右眼、左眼視力分別為0.1、0.12，矯正均不能提高。右眼、左眼眼壓分別為13.2、11.3 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節未見異常，晶狀體輕度混濁，玻璃體輕度混濁。雙眼視盤邊界清楚、顏色淡紅，大血管走行尚可，上下血管弓以內散在黃白色圓點狀病灶（圖1A）；左眼黃斑區可見卵黃樣圓形橘黃色病灶，邊界較清晰，視網膜血管跨越其上（圖1B）。眼底自身熒光（AF）檢查，右眼病灶中部強熒光背景下散在邊界清晰的圓點狀弱AF，黃斑中心弱AF，病灶整體周邊過渡區呈稍弱AF，病灶顳側顯示不易被察覺的細點狀弱AF（圖1C）；左眼卵黃樣病灶呈稍強AF，黃斑中心部分弱AF，病灶整體周邊過渡區呈稍弱AF（圖1D）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，早期右眼后極部可見大量大小不一、單個點狀或融合成簇的強熒光，在暗背景下呈典型的“星空狀”表現，黃斑區弱背景熒光（圖1E）；左眼后極部可見大量大小不一，單個點狀或融合的強熒光，卵黃樣病灶處呈圓形弱背景熒光（圖1F）。FFA晚期，右眼可見細點狀熒光減弱，黃斑區大的點狀熒光增強，融合更廣（圖1G）；左眼細點狀熒光減弱，黃斑區出現中心凹弱熒光，外圍被環狀強熒光包繞（圖1H）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼視網膜色素上皮（RPE）/Bruch膜復合體層失去光滑完整的結構，出現多個連續、呈鋸齒狀的小結節狀突起（圖1I）；左眼黃斑區視網膜下見大量略強反射物質沉積（圖1J）。眼電圖檢查，患者雙眼Arden比正常。患者拒絕行基因檢測。臨床診斷：雙眼表皮玻璃膜疣（cuticular drusen）、左眼卵黃樣病變。
圖1
表皮玻璃膜疣伴卵黃樣沉積患者眼部檢查像。1A、1B分別示右眼、左眼彩色眼底像，雙眼上下血管弓內散在黃白色圓點狀病灶，左眼黃斑區可見卵黃樣圓形橘黃色病灶。1C、1D分別示右眼、左眼眼底自身熒光（AF）像，右眼病灶中部強熒光背景下散在邊界清晰的圓點狀弱AF，黃斑中心弱AF，病灶整體周邊過渡區呈稍弱AF，病灶顳側顯示不易被察覺的細點狀弱AF；左眼卵黃樣病灶呈稍強AF，黃斑中心部分弱AF，病灶整體周邊過渡區呈稍弱AF。1E、1F分別示右眼、左眼熒光素眼底血管造影（FFA）早期像，右眼后極部可見大量大小不一，單個點狀或融合成簇的強熒光，在暗背景下呈典型的“星空狀”表現，黃斑區弱背景熒光（40 s）；左眼后極部可見大量大小不一，單個點狀或融合的強熒光，卵黃樣病灶處呈圓形弱背景熒光（24 s）。1G、1H分別示右眼、左眼FFA晚期像，右眼細點狀熒光減弱，黃斑區大的點狀熒光增強，融合更廣（11 min 16 s）；左眼細點狀熒光減弱，黃斑區出現中心凹弱熒光，外圍被環狀強熒光包繞（10 min 35 s）。1I、1J分別示右眼、左眼光相干斷層掃描像，右眼視網膜色素上皮（RPE）-Bruch膜復合體層失去光滑完整的結構，出現多個連續、呈鋸齒狀的小結節狀突起；左眼RPE-Bruch膜復合體層失去光滑完整的結構，出現多個小結節狀突起，黃斑區視網膜下見大量略強反射物質沉積
本病主要需與典型玻璃膜疣（hard/soft drusen）、網狀假性玻璃膜疣（reticular pseudodrusen）及成人型卵黃樣黃斑營養不良（AFVD）相鑒別。FFA呈現“星空狀”特征性表現被認為是表皮玻璃膜疣的主要確診依據；OCT檢查中RPE-Bruch膜復合體層喪失光滑完整的結構，可見多個連續、呈鋸齒狀的小結節狀突起。典型玻璃膜疣可分為硬性玻璃膜疣和軟性玻璃膜疣。FFA檢查中硬性玻璃膜疣及部分軟性玻璃膜疣因覆蓋其表面的RPE常有萎縮及色素脫失而呈現透見熒光；軟性玻璃膜疣因疣體的熒光著染可呈現延遲出現的強熒光斑點。網狀假性玻璃膜疣OCT檢查中表現為強反射物質在RPE之上沉積，同時橢圓體帶呈波浪狀隆起。AFVD最初被認為是雙眼發病的常染色體顯性遺傳黃斑病變，隨著基因研究的深入，發現其遺傳方式多樣，且少部分患者可出現表皮玻璃膜疣，造成鑒別困難，若為雙眼同時發病，需結合家族病史及基因檢測綜合判斷。
患者男，63歲。因雙眼視物不清1年到濟南明水眼科醫院就診。患者無其他伴隨癥狀，既往身體健康，無家族遺傳眼病史。眼部檢查：右眼、左眼視力分別為0.1、0.12，矯正均不能提高。右眼、左眼眼壓分別為13.2、11.3 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節未見異常，晶狀體輕度混濁，玻璃體輕度混濁。雙眼視盤邊界清楚、顏色淡紅，大血管走行尚可，上下血管弓以內散在黃白色圓點狀病灶（圖1A）；左眼黃斑區可見卵黃樣圓形橘黃色病灶，邊界較清晰，視網膜血管跨越其上（圖1B）。眼底自身熒光（AF）檢查，右眼病灶中部強熒光背景下散在邊界清晰的圓點狀弱AF，黃斑中心弱AF，病灶整體周邊過渡區呈稍弱AF，病灶顳側顯示不易被察覺的細點狀弱AF（圖1C）；左眼卵黃樣病灶呈稍強AF，黃斑中心部分弱AF，病灶整體周邊過渡區呈稍弱AF（圖1D）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，早期右眼后極部可見大量大小不一、單個點狀或融合成簇的強熒光，在暗背景下呈典型的“星空狀”表現，黃斑區弱背景熒光（圖1E）；左眼后極部可見大量大小不一，單個點狀或融合的強熒光，卵黃樣病灶處呈圓形弱背景熒光（圖1F）。FFA晚期，右眼可見細點狀熒光減弱，黃斑區大的點狀熒光增強，融合更廣（圖1G）；左眼細點狀熒光減弱，黃斑區出現中心凹弱熒光，外圍被環狀強熒光包繞（圖1H）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼視網膜色素上皮（RPE）/Bruch膜復合體層失去光滑完整的結構，出現多個連續、呈鋸齒狀的小結節狀突起（圖1I）；左眼黃斑區視網膜下見大量略強反射物質沉積（圖1J）。眼電圖檢查，患者雙眼Arden比正常。患者拒絕行基因檢測。臨床診斷：雙眼表皮玻璃膜疣（cuticular drusen）、左眼卵黃樣病變。
圖1
表皮玻璃膜疣伴卵黃樣沉積患者眼部檢查像。1A、1B分別示右眼、左眼彩色眼底像，雙眼上下血管弓內散在黃白色圓點狀病灶，左眼黃斑區可見卵黃樣圓形橘黃色病灶。1C、1D分別示右眼、左眼眼底自身熒光（AF）像，右眼病灶中部強熒光背景下散在邊界清晰的圓點狀弱AF，黃斑中心弱AF，病灶整體周邊過渡區呈稍弱AF，病灶顳側顯示不易被察覺的細點狀弱AF；左眼卵黃樣病灶呈稍強AF，黃斑中心部分弱AF，病灶整體周邊過渡區呈稍弱AF。1E、1F分別示右眼、左眼熒光素眼底血管造影（FFA）早期像，右眼后極部可見大量大小不一，單個點狀或融合成簇的強熒光，在暗背景下呈典型的“星空狀”表現，黃斑區弱背景熒光（40 s）；左眼后極部可見大量大小不一，單個點狀或融合的強熒光，卵黃樣病灶處呈圓形弱背景熒光（24 s）。1G、1H分別示右眼、左眼FFA晚期像，右眼細點狀熒光減弱，黃斑區大的點狀熒光增強，融合更廣（11 min 16 s）；左眼細點狀熒光減弱，黃斑區出現中心凹弱熒光，外圍被環狀強熒光包繞（10 min 35 s）。1I、1J分別示右眼、左眼光相干斷層掃描像，右眼視網膜色素上皮（RPE）-Bruch膜復合體層失去光滑完整的結構，出現多個連續、呈鋸齒狀的小結節狀突起；左眼RPE-Bruch膜復合體層失去光滑完整的結構，出現多個小結節狀突起，黃斑區視網膜下見大量略強反射物質沉積
本病主要需與典型玻璃膜疣（hard/soft drusen）、網狀假性玻璃膜疣（reticular pseudodrusen）及成人型卵黃樣黃斑營養不良（AFVD）相鑒別。FFA呈現“星空狀”特征性表現被認為是表皮玻璃膜疣的主要確診依據；OCT檢查中RPE-Bruch膜復合體層喪失光滑完整的結構，可見多個連續、呈鋸齒狀的小結節狀突起。典型玻璃膜疣可分為硬性玻璃膜疣和軟性玻璃膜疣。FFA檢查中硬性玻璃膜疣及部分軟性玻璃膜疣因覆蓋其表面的RPE常有萎縮及色素脫失而呈現透見熒光；軟性玻璃膜疣因疣體的熒光著染可呈現延遲出現的強熒光斑點。網狀假性玻璃膜疣OCT檢查中表現為強反射物質在RPE之上沉積，同時橢圓體帶呈波浪狀隆起。AFVD最初被認為是雙眼發病的常染色體顯性遺傳黃斑病變，隨著基因研究的深入，發現其遺傳方式多樣，且少部分患者可出現表皮玻璃膜疣，造成鑒別困難，若為雙眼同時發病，需結合家族病史及基因檢測綜合判斷。
