引用本文： 李紅, 陳興旺, 宿罡, 任薈璇, 芶越, 蔣模, 聶小梅, 謝兵, 蔡善君. 轉甲狀腺素蛋白基因Gly83Arg突變致玻璃體淀粉樣變性一家系玻璃體切割手術后繼發性青光眼觀察分析. 中華眼底病雜志, 2021, 37(6): 418-422. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20201231-00653 復制
玻璃體腔淀粉樣物質沉積通常被認為是家族性淀粉樣變性多發神經病變（FAP）在眼部的局部表現[1]；但也有以單純玻璃體混濁為首發或唯一表現的玻璃體淀粉樣變性病例，其特點是全身及玻璃體以外眼部無淀粉樣變所致的病理改變。轉甲狀腺素蛋白（TTR）基因突變是FAP的主要遺傳因素[2-3]。有研究發現，TTR基因Gly83Arg雜合突變是中國家族性玻璃體淀粉樣變性主要的致病原因[4-5]。針對此類患者的玻璃體混濁，玻璃體切割手術（PPV）是一種安全有效的治療方法，能迅速改善患者視力[6]；但PPV后并發高眼壓損傷及淀粉樣物質復發是導致患者視力再次下降的主要原因[7-8]。我們回顧分析了同一家系TTR基因Gly83Arg雜合突變導致的玻璃體淀粉樣變性患者的臨床資料，觀察并分析PPV后不同時期繼發性青光眼的發生率及其與玻璃體淀粉樣變性復發的相關性，以期為此類患者初次手術時機選擇、手術中注意事項及手術后長期隨診觀察的必要性提供依據。現將觀察結果報道如下。
1 對象和方法
回顧性病例觀察研究。本研究遵循《赫爾辛基宣言》原則，并取得所有患者的書面知情同意。
2008年1月至2020年1月在遵義醫科大學附屬醫院眼科經外周血DNA測序確診為TTR基因Gly83Arg突變致同一家系玻璃體淀粉樣變性并行PPV治療的13例患者23只眼納入本研究。其中，男性7例12只眼，女性6例11只眼；年齡38.7～67.4歲，平均年齡（43.0±4.8）歲。所有患者均因視力無痛性進行性下降就診。患眼行最佳矯正視力、眼壓、裂隙燈顯微鏡、間接檢眼鏡、B型超聲、熒光素眼底血管造影（FFA）、視野、超生生物顯微鏡（UBM）檢查。采用日本Topcon公司非接觸眼壓計CT-80A測量眼壓。
患眼平均logMAR最佳矯正視力2.20±0.69，平均眼壓（11.5±6.7）mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。裂隙燈顯微鏡檢查，所有患眼眼瞼、結膜、角膜均無異常；瞳孔區及虹膜未見結節或“扇貝”樣改變；晶狀體后囊白色“足盤”樣混濁緊密附著（圖1A）。所有患眼可見玻璃體“棉絮”樣灰白色混濁，視網膜結構不清（圖1B）；B型超聲檢查可見玻璃體腔強反射影。排除視網膜靜脈阻塞、葡萄膜炎、視網膜血管炎、顱內出血或糖尿病等其他原因導致的玻璃體混濁以及全身體格檢查、影像檢查有心血管系統或神經系統性疾病者。
圖1
玻璃體淀粉樣變性患眼彩色眼底像。1A示眼前節像，晶狀體后囊灰白色點狀混濁，呈“足盤”樣附著在晶狀體后囊；1B示彩色眼底像，玻璃體灰白色絮狀混濁，眼底隱約可見視盤呈紅色，其余視網膜不能窺見
患眼均行經睫狀體平坦部標準三通道PPV；手術均由具有豐富經驗的玻璃體視網膜手術醫生完成。玻璃體腔灌注前低速切割，抽取0.5 ml混濁玻璃體行組織病理學檢查。手術中通過高負壓形成玻璃體后脫離（PVD）。手術后隨訪1～121個月，平均隨訪時間（36.7±6.0）個月。隨訪期間采用手術前相同的設備和方法行相關檢查。手術后6個月行FFA檢查3例6只眼。將PPV后眼壓連續3次＞21 mm Hg，視杯/視盤（C/D）＞0.6、視野縮窄或缺損定義為繼發性青光眼；B型超聲檢查玻璃體混濁或間接檢眼鏡檢查發現玻璃體腔灰白色絮狀物質再次沉積增多，并排除視網膜靜脈阻塞、視網膜脫離、糖尿病視網膜病變引起的玻璃體混濁，定義為玻璃體淀粉樣變性復發。根據手術中是否形成完全PVD，將患眼分為完全PVD組和非完全PVD組；根據繼發性青光眼發生及玻璃體淀粉樣變性復發時間分為1～12個月組、13～36個月組，＞37個月組。
采用SPSS18.0軟件行統計學分析。繼發性青光眼發生及玻璃體淀粉樣變性復發以百分比表示；計數資料比較采用χ2檢驗。手術后玻璃體淀粉樣變性復發和繼發性青光眼發生的相關性采用Spearman秩相關分析。P＜0.05為差異有統計學意義。
2 結果
23只眼中，完全PVD組、非完全PVD組分別為8、15只眼。完全PVD組患眼手術前B型超聲檢查顯示玻璃體腔條帶樣或松散的玻璃體混濁（圖2A）。非完全PVD組患眼，僅黃斑區PVD，其余部分玻璃體后皮質和視網膜粘連緊密；手術前B型超聲檢查顯示玻璃體腔混濁致密，無PVD征象（圖2B）。
圖2
玻璃體淀粉樣變性患眼手術前B型超聲像。2A示玻璃體腔不規則條形高密度反射，未完全占據玻璃體腔，并有玻璃體后脫離征象；2B示混濁玻璃體呈高密度反射，幾乎占據整個玻璃體腔，未見明顯玻璃體后脫離征象
23只眼中，玻璃體淀粉樣變性復發（圖3）15只眼（65.22%，15/23）。非完全PVD組、完全PVD組分別為14（93.30%，14/15）、1（6.70%，1/15）只眼；兩組玻璃體腔淀粉樣變性復發率比較，差異有統計學意義（χ2=11.676，P＜0.01）。1～12個月組、13～36個月組、＞37個月組分別為1（4.35%，1/23）、12（52.17%，12/23）、2（8.70%，2/23）只眼。13～36個月組復發率顯著高于1～12個月組、＞37個月組（圖4）。
圖3
玻璃體腔淀粉樣變性復發患眼（圖1同眼）彩色眼底像。玻璃體切割手術后15個月，顳側視網膜前大片灰白色絮狀混濁粘附于視網膜上
圖4
玻璃體淀粉樣變性患眼（n=23）玻璃體切割手術后不同時間玻璃體淀粉樣變性復發及繼發性青光眼發生眼數比較。13～36個月組患眼玻璃體淀粉樣變性復發及繼發性青光眼發生眼數顯著高于1～12個月組、＞37個月組
手術后發生繼發性青光眼11只眼（47.80%，11/23）；UBM檢查提示房角均為開放。其中，1～12個月組、13～36個月組、＞37個月組分別為1（4.35%，1/23）、8（34.78%，8/23）、2（8.70%，2/23）只眼。13～36個月組繼發性青光眼發生率高于1～12個月組、＞37個月組（圖4）。
繼發性青光眼11只眼中，手術后玻璃體淀粉樣變性復發眼10只，非復發眼1只。Spearman秩相關分析結果顯示，玻璃體淀粉樣變性復發與繼發性青光眼發生呈正相關（rs=0.516，P=0.012）。
所有患眼混濁玻璃體經剛果紅染色提示為紅色淀粉樣物質。手術中發生醫源性視網膜裂孔及視網膜脫離1只眼。給予視網膜裂孔激光光凝，玻璃體腔填充20%SF6。手術后6個月行FFA檢查的3例6只眼，均未見明顯異常。
3 討論
FAP主要由TTR基因突變引起，如今已知的突變位點達100多個。本組患者均為TTR基因第3外顯子突變，甘氨酸被精氨酸取代（c.3930 G＞C，p. Gly＞Arg）；手術前僅表現為玻璃體淀粉樣變性，雙眼先后發病，眼壓均＜21 mm Hg，結膜、角膜或眼瞼未見淀粉樣物質沉積[9-10]。既往文獻報道，17.4%的FAP患者并發玻璃體混濁、20.0%的患者有青光眼表現，且超過一半的病例同時伴有玻璃體混濁，玻璃體淀粉樣混濁和青光眼的發生均隨病程的延長而增多[11]。Val30Met、Tyr114Cys、Ser50Ile、Val30Met+Arg104His基因突變位點患者均有發生繼發性青光眼的報道。目前多數學者認為淀粉樣物質在房角沉積導致小梁網阻塞，引起房水循環障礙是FAP繼發青光眼的分子機制。在這些病例中均發現晶狀體前、虹膜表面及小梁網存在淀粉樣物質沉積導致眼壓升高[12-13]。但是在TTR基因Gly83Arg突變家系中所有青光眼患者的瞳孔或前房均未發現淀粉樣蛋白的沉積[2]。本研究患者均檢測到TTR基因突變，但僅表現為玻璃體淀粉樣混濁，手術前眼壓正常（即使視力下降長達15年的患者），證實TTR基因不同位點的突變，其臨床表現存在差異[14]。
PPV治療玻璃體混濁是一種安全有效的方式，能迅速提高患眼視力[6, 14]；但部分患眼手術后發生繼發性青光眼，嚴重損害其視力。PPV后發生繼發性青光眼的原因多樣，病理機制復雜，其眼壓升高可以發生在手術后任何階段，但多數發生于手術后第1周，并與原發疾病、手術后炎癥、局部及全身應用糖皮質激素相關，通過局部降眼壓藥，對癥處理多可控制眼壓，僅少數患眼需聯合抗青光眼手術[15]。玻璃體淀粉樣變性PPV后青光眼和其他原因PPV后青光眼在發病率及高發時間段均有不同。Beir?o等[8]報道，葡萄牙人ATTRV30M突變相關玻璃體淀粉樣變性患眼，PPV后青光眼發生率高達56.1%，明顯高于非FAP組（10.5%）；高眼壓常發生于手術4個月后，平均11.5個月。該研究認為玻璃體淀粉樣變性是一種和氧化應激相關的疾病，玻璃體具有部分阻擋和過濾炎性介質的作用，PPV清除玻璃體，加重了氧化因素對小梁損傷，導致房水外流阻力增加，眼壓升高。本組47.8%的患眼手術后發生青光眼，多發生在手術后13～36個月，其發生率與上述文獻相似，但發生時間明顯晚于前者。患者青光眼發生時多無閉角型青光眼急性發作癥狀，房角開放。因此，玻璃體淀粉樣變性患者PPV后應長期、密切監測眼壓，特別是在手術后1～3年。
有學者認為FAP患者視網膜色素上皮（RPE）細胞可以持續產生變性TTR蛋白，其聚集在玻璃體腔是導致玻璃體混濁的主要原因[16]。PPV后局部RPE細胞并未停止產生變性蛋白，因此有學者嘗試采用全視網膜激光光凝（PRP）以減少玻璃體淀粉樣變性的復發[17]。復發患眼不僅和RPE分泌變性TTR蛋白相關，也與玻璃體殘留變性淀粉樣混濁的程度相關，手術中殘留的周邊玻璃體越少，手術后復發也越少[18]。本研究結果顯示，手術后65.2%的患眼玻璃體淀粉樣變性復發，93.3%的復發眼是因為手術中未形成完全PVD，導致周邊及視網膜大血管周圍殘留淀粉混濁物質較多；而完全PVD眼，玻璃體后皮質及周邊玻璃體淀粉樣混濁的清理相對徹底，手術后復發率較低。手術前B型超聲形態有助于判斷淀粉樣混濁物質與視網膜粘連緊密程度，預估手術中是否易形成PVD，作為判斷手術難易程度及手術后隨診觀察依據。
本研究結果顯示，復發眼同時發生青光眼比例高達90.9%，二者之間呈正相關。淀粉樣物質再次沉積在玻璃體腔，其繼發性青光眼發生也相應增多。推測該家系患者手術后繼發青光眼可能機制除氧化應激損傷小梁網外，還可能與TTR Gly83Arg突變導致從血液轉運到RPE細胞維生素A數量較少，負反饋調節使RPE細胞分泌TTR蛋白量增加有關。PPV不可避免地破壞玻璃體界膜，手術后大部分玻璃體被切除，RPE細胞持續分泌突變TTR蛋白部分附著在殘留的周邊玻璃體、視網膜表面或視網膜血管附近，部分可能游離在玻璃體腔，隨著眼內液流動而沉積在小梁網，阻礙房水外流，引發青光眼。因此，通過減少淀粉樣變性物質復發可減少手術后青光眼發生，改善患者預后。若后續研究能證實RPE細胞分泌TTR蛋白負反饋機制，由此我們提出TTR Gly83Arg突變導致玻璃體淀粉樣變性患眼PPV中或手術后隨訪期間中行PRP，減少RPE細胞分泌突變TTR蛋白量，有望減少手術后淀粉樣變性物質復發，從而減少繼發性青光眼發生。
家族性玻璃體淀粉樣變性患者手術后繼發性青光眼發生率較高，淀粉樣變性復發通常發生在手術中未完全形成PVD的患眼；青光眼的發生與玻璃體淀粉樣變性復發具有顯著相關性。因此，此類患者PPV時機值得關注，對視功能影響不嚴重的患者不一定是積極手術的指征，建議玻璃體混濁嚴重影響視功能時方考慮行PPV治療。手術前B型超聲影像可作為判斷手術中是否容易形成PVD的依據，手術后長期隨診監測眼壓變化尤為重要。
玻璃體腔淀粉樣物質沉積通常被認為是家族性淀粉樣變性多發神經病變（FAP）在眼部的局部表現[1]；但也有以單純玻璃體混濁為首發或唯一表現的玻璃體淀粉樣變性病例，其特點是全身及玻璃體以外眼部無淀粉樣變所致的病理改變。轉甲狀腺素蛋白（TTR）基因突變是FAP的主要遺傳因素[2-3]。有研究發現，TTR基因Gly83Arg雜合突變是中國家族性玻璃體淀粉樣變性主要的致病原因[4-5]。針對此類患者的玻璃體混濁，玻璃體切割手術（PPV）是一種安全有效的治療方法，能迅速改善患者視力[6]；但PPV后并發高眼壓損傷及淀粉樣物質復發是導致患者視力再次下降的主要原因[7-8]。我們回顧分析了同一家系TTR基因Gly83Arg雜合突變導致的玻璃體淀粉樣變性患者的臨床資料，觀察并分析PPV后不同時期繼發性青光眼的發生率及其與玻璃體淀粉樣變性復發的相關性，以期為此類患者初次手術時機選擇、手術中注意事項及手術后長期隨診觀察的必要性提供依據。現將觀察結果報道如下。
1 對象和方法
回顧性病例觀察研究。本研究遵循《赫爾辛基宣言》原則，并取得所有患者的書面知情同意。
2008年1月至2020年1月在遵義醫科大學附屬醫院眼科經外周血DNA測序確診為TTR基因Gly83Arg突變致同一家系玻璃體淀粉樣變性并行PPV治療的13例患者23只眼納入本研究。其中，男性7例12只眼，女性6例11只眼；年齡38.7～67.4歲，平均年齡（43.0±4.8）歲。所有患者均因視力無痛性進行性下降就診。患眼行最佳矯正視力、眼壓、裂隙燈顯微鏡、間接檢眼鏡、B型超聲、熒光素眼底血管造影（FFA）、視野、超生生物顯微鏡（UBM）檢查。采用日本Topcon公司非接觸眼壓計CT-80A測量眼壓。
患眼平均logMAR最佳矯正視力2.20±0.69，平均眼壓（11.5±6.7）mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。裂隙燈顯微鏡檢查，所有患眼眼瞼、結膜、角膜均無異常；瞳孔區及虹膜未見結節或“扇貝”樣改變；晶狀體后囊白色“足盤”樣混濁緊密附著（圖1A）。所有患眼可見玻璃體“棉絮”樣灰白色混濁，視網膜結構不清（圖1B）；B型超聲檢查可見玻璃體腔強反射影。排除視網膜靜脈阻塞、葡萄膜炎、視網膜血管炎、顱內出血或糖尿病等其他原因導致的玻璃體混濁以及全身體格檢查、影像檢查有心血管系統或神經系統性疾病者。
圖1
玻璃體淀粉樣變性患眼彩色眼底像。1A示眼前節像，晶狀體后囊灰白色點狀混濁，呈“足盤”樣附著在晶狀體后囊；1B示彩色眼底像，玻璃體灰白色絮狀混濁，眼底隱約可見視盤呈紅色，其余視網膜不能窺見
患眼均行經睫狀體平坦部標準三通道PPV；手術均由具有豐富經驗的玻璃體視網膜手術醫生完成。玻璃體腔灌注前低速切割，抽取0.5 ml混濁玻璃體行組織病理學檢查。手術中通過高負壓形成玻璃體后脫離（PVD）。手術后隨訪1～121個月，平均隨訪時間（36.7±6.0）個月。隨訪期間采用手術前相同的設備和方法行相關檢查。手術后6個月行FFA檢查3例6只眼。將PPV后眼壓連續3次＞21 mm Hg，視杯/視盤（C/D）＞0.6、視野縮窄或缺損定義為繼發性青光眼；B型超聲檢查玻璃體混濁或間接檢眼鏡檢查發現玻璃體腔灰白色絮狀物質再次沉積增多，并排除視網膜靜脈阻塞、視網膜脫離、糖尿病視網膜病變引起的玻璃體混濁，定義為玻璃體淀粉樣變性復發。根據手術中是否形成完全PVD，將患眼分為完全PVD組和非完全PVD組；根據繼發性青光眼發生及玻璃體淀粉樣變性復發時間分為1～12個月組、13～36個月組，＞37個月組。
采用SPSS18.0軟件行統計學分析。繼發性青光眼發生及玻璃體淀粉樣變性復發以百分比表示；計數資料比較采用χ2檢驗。手術后玻璃體淀粉樣變性復發和繼發性青光眼發生的相關性采用Spearman秩相關分析。P＜0.05為差異有統計學意義。
2 結果
23只眼中，完全PVD組、非完全PVD組分別為8、15只眼。完全PVD組患眼手術前B型超聲檢查顯示玻璃體腔條帶樣或松散的玻璃體混濁（圖2A）。非完全PVD組患眼，僅黃斑區PVD，其余部分玻璃體后皮質和視網膜粘連緊密；手術前B型超聲檢查顯示玻璃體腔混濁致密，無PVD征象（圖2B）。
圖2
玻璃體淀粉樣變性患眼手術前B型超聲像。2A示玻璃體腔不規則條形高密度反射，未完全占據玻璃體腔，并有玻璃體后脫離征象；2B示混濁玻璃體呈高密度反射，幾乎占據整個玻璃體腔，未見明顯玻璃體后脫離征象
23只眼中，玻璃體淀粉樣變性復發（圖3）15只眼（65.22%，15/23）。非完全PVD組、完全PVD組分別為14（93.30%，14/15）、1（6.70%，1/15）只眼；兩組玻璃體腔淀粉樣變性復發率比較，差異有統計學意義（χ2=11.676，P＜0.01）。1～12個月組、13～36個月組、＞37個月組分別為1（4.35%，1/23）、12（52.17%，12/23）、2（8.70%，2/23）只眼。13～36個月組復發率顯著高于1～12個月組、＞37個月組（圖4）。
圖3
玻璃體腔淀粉樣變性復發患眼（圖1同眼）彩色眼底像。玻璃體切割手術后15個月，顳側視網膜前大片灰白色絮狀混濁粘附于視網膜上
圖4
玻璃體淀粉樣變性患眼（n=23）玻璃體切割手術后不同時間玻璃體淀粉樣變性復發及繼發性青光眼發生眼數比較。13～36個月組患眼玻璃體淀粉樣變性復發及繼發性青光眼發生眼數顯著高于1～12個月組、＞37個月組
手術后發生繼發性青光眼11只眼（47.80%，11/23）；UBM檢查提示房角均為開放。其中，1～12個月組、13～36個月組、＞37個月組分別為1（4.35%，1/23）、8（34.78%，8/23）、2（8.70%，2/23）只眼。13～36個月組繼發性青光眼發生率高于1～12個月組、＞37個月組（圖4）。
繼發性青光眼11只眼中，手術后玻璃體淀粉樣變性復發眼10只，非復發眼1只。Spearman秩相關分析結果顯示，玻璃體淀粉樣變性復發與繼發性青光眼發生呈正相關（rs=0.516，P=0.012）。
所有患眼混濁玻璃體經剛果紅染色提示為紅色淀粉樣物質。手術中發生醫源性視網膜裂孔及視網膜脫離1只眼。給予視網膜裂孔激光光凝，玻璃體腔填充20%SF6。手術后6個月行FFA檢查的3例6只眼，均未見明顯異常。
3 討論
FAP主要由TTR基因突變引起，如今已知的突變位點達100多個。本組患者均為TTR基因第3外顯子突變，甘氨酸被精氨酸取代（c.3930 G＞C，p. Gly＞Arg）；手術前僅表現為玻璃體淀粉樣變性，雙眼先后發病，眼壓均＜21 mm Hg，結膜、角膜或眼瞼未見淀粉樣物質沉積[9-10]。既往文獻報道，17.4%的FAP患者并發玻璃體混濁、20.0%的患者有青光眼表現，且超過一半的病例同時伴有玻璃體混濁，玻璃體淀粉樣混濁和青光眼的發生均隨病程的延長而增多[11]。Val30Met、Tyr114Cys、Ser50Ile、Val30Met+Arg104His基因突變位點患者均有發生繼發性青光眼的報道。目前多數學者認為淀粉樣物質在房角沉積導致小梁網阻塞，引起房水循環障礙是FAP繼發青光眼的分子機制。在這些病例中均發現晶狀體前、虹膜表面及小梁網存在淀粉樣物質沉積導致眼壓升高[12-13]。但是在TTR基因Gly83Arg突變家系中所有青光眼患者的瞳孔或前房均未發現淀粉樣蛋白的沉積[2]。本研究患者均檢測到TTR基因突變，但僅表現為玻璃體淀粉樣混濁，手術前眼壓正常（即使視力下降長達15年的患者），證實TTR基因不同位點的突變，其臨床表現存在差異[14]。
PPV治療玻璃體混濁是一種安全有效的方式，能迅速提高患眼視力[6, 14]；但部分患眼手術后發生繼發性青光眼，嚴重損害其視力。PPV后發生繼發性青光眼的原因多樣，病理機制復雜，其眼壓升高可以發生在手術后任何階段，但多數發生于手術后第1周，并與原發疾病、手術后炎癥、局部及全身應用糖皮質激素相關，通過局部降眼壓藥，對癥處理多可控制眼壓，僅少數患眼需聯合抗青光眼手術[15]。玻璃體淀粉樣變性PPV后青光眼和其他原因PPV后青光眼在發病率及高發時間段均有不同。Beir?o等[8]報道，葡萄牙人ATTRV30M突變相關玻璃體淀粉樣變性患眼，PPV后青光眼發生率高達56.1%，明顯高于非FAP組（10.5%）；高眼壓常發生于手術4個月后，平均11.5個月。該研究認為玻璃體淀粉樣變性是一種和氧化應激相關的疾病，玻璃體具有部分阻擋和過濾炎性介質的作用，PPV清除玻璃體，加重了氧化因素對小梁損傷，導致房水外流阻力增加，眼壓升高。本組47.8%的患眼手術后發生青光眼，多發生在手術后13～36個月，其發生率與上述文獻相似，但發生時間明顯晚于前者。患者青光眼發生時多無閉角型青光眼急性發作癥狀，房角開放。因此，玻璃體淀粉樣變性患者PPV后應長期、密切監測眼壓，特別是在手術后1～3年。
有學者認為FAP患者視網膜色素上皮（RPE）細胞可以持續產生變性TTR蛋白，其聚集在玻璃體腔是導致玻璃體混濁的主要原因[16]。PPV后局部RPE細胞并未停止產生變性蛋白，因此有學者嘗試采用全視網膜激光光凝（PRP）以減少玻璃體淀粉樣變性的復發[17]。復發患眼不僅和RPE分泌變性TTR蛋白相關，也與玻璃體殘留變性淀粉樣混濁的程度相關，手術中殘留的周邊玻璃體越少，手術后復發也越少[18]。本研究結果顯示，手術后65.2%的患眼玻璃體淀粉樣變性復發，93.3%的復發眼是因為手術中未形成完全PVD，導致周邊及視網膜大血管周圍殘留淀粉混濁物質較多；而完全PVD眼，玻璃體后皮質及周邊玻璃體淀粉樣混濁的清理相對徹底，手術后復發率較低。手術前B型超聲形態有助于判斷淀粉樣混濁物質與視網膜粘連緊密程度，預估手術中是否易形成PVD，作為判斷手術難易程度及手術后隨診觀察依據。
本研究結果顯示，復發眼同時發生青光眼比例高達90.9%，二者之間呈正相關。淀粉樣物質再次沉積在玻璃體腔，其繼發性青光眼發生也相應增多。推測該家系患者手術后繼發青光眼可能機制除氧化應激損傷小梁網外，還可能與TTR Gly83Arg突變導致從血液轉運到RPE細胞維生素A數量較少，負反饋調節使RPE細胞分泌TTR蛋白量增加有關。PPV不可避免地破壞玻璃體界膜，手術后大部分玻璃體被切除，RPE細胞持續分泌突變TTR蛋白部分附著在殘留的周邊玻璃體、視網膜表面或視網膜血管附近，部分可能游離在玻璃體腔，隨著眼內液流動而沉積在小梁網，阻礙房水外流，引發青光眼。因此，通過減少淀粉樣變性物質復發可減少手術后青光眼發生，改善患者預后。若后續研究能證實RPE細胞分泌TTR蛋白負反饋機制，由此我們提出TTR Gly83Arg突變導致玻璃體淀粉樣變性患眼PPV中或手術后隨訪期間中行PRP，減少RPE細胞分泌突變TTR蛋白量，有望減少手術后淀粉樣變性物質復發，從而減少繼發性青光眼發生。
家族性玻璃體淀粉樣變性患者手術后繼發性青光眼發生率較高，淀粉樣變性復發通常發生在手術中未完全形成PVD的患眼；青光眼的發生與玻璃體淀粉樣變性復發具有顯著相關性。因此，此類患者PPV時機值得關注，對視功能影響不嚴重的患者不一定是積極手術的指征，建議玻璃體混濁嚴重影響視功能時方考慮行PPV治療。手術前B型超聲影像可作為判斷手術中是否容易形成PVD的依據，手術后長期隨診監測眼壓變化尤為重要。
