引用本文： 趙玥, 姚進. 青少年雙眼特發性中心凹旁毛細血管擴張癥繼發雙眼脈絡膜新生血管一例. 中華眼底病雜志, 2021, 37(5): 388-390. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20200916-00453 復制
患者女，12歲。因發現雙眼戴鏡后矯正視力不佳1周于2020年7月30日到南京醫科大學附屬眼科醫院就診。其全身健康情況良好。眼科檢查：右眼、左眼最佳矯正視力分別為0.1、0.15。雙眼眼前節未見異常。眼底檢查，雙眼黃斑區中心凹反光消失，伴有色素沉著（圖1A，1B）。眼底自身熒光（FAF）檢查，雙眼黃斑中心凹呈強熒光，色素沉著呈弱熒光（圖1C，1D）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，早期可見雙眼黃斑區中心凹周圍毛細血管擴張，以顳側為著，末端處伴有小球樣膨隆表現，周圍視網膜小靜脈呈直角樣牽拉改變（圖1E，1F），左眼黃斑中心凹可見與視網膜動脈同步充盈的團狀強熒光（圖1F）；晚期雙眼黃斑區周圍毛細血管呈強熒光，熒光素滲漏明顯（圖1G，1H）。光相干斷層掃描成像（OCT）檢查，雙眼可見黃斑中心凹下神經上皮層間不規則囊腔改變，橢圓體帶反射缺失，外核層與視網膜色素上皮（RPE）層反射貼合，呈“親吻征”，局部團狀中強反射隆起（圖2）。OCT血管成像（OCTA）檢查，雙眼黃斑區中心凹周圍多處視網膜小靜脈呈直角樣牽拉改變，走形向深層嵌入，深層視網膜毛細血管擴張，末端處小球樣膨隆，其內血流信號豐富；左眼中心凹鼻下方可見牽拉成團，已達外層視網膜，對應B掃描像可見血流信號豐富（圖3）。雙眼脈絡膜毛細血管層均可見團狀強反射，血流信號豐富。右眼3處，病灶大小不一（圖4A）；左眼1處，與SRN存在交通融合，形成視網膜-脈絡膜血管吻合（RCA）（圖4B）。眼電圖檢查，雙眼Arden在正常范圍（右眼2.6，左眼2.8）。視網膜電圖檢查，雙眼暗適應、最大反應、明適應中峰時及振幅均正常。診斷：（1）雙眼特發性中心凹旁型毛細血管擴張癥（IPT）；（2）左眼繼發性視網膜下新生血管（SRN）；（3）雙眼繼發性脈絡膜新生血管（CNV）。給予雙眼玻璃體腔注射康柏西普治療。注藥2次后1個月復查OCTA，可見CNV面積基本同前（圖4C），周圍視網膜水腫及視網膜下積液明顯吸收。
圖1
青少年雙眼特發性中心凹旁毛細血管擴張癥繼發雙眼脈絡膜新生血管患者眼部檢查像。1A、1B分別示右眼、左眼雙眼彩色眼底像，可見雙眼黃斑區中心凹反光消失，伴有色素沉著。1C、1D分別示右眼、左眼眼底自身熒光像，可見雙眼黃斑區中心凹呈強熒光，色素沉著呈弱熒光。1E、1F分別示右眼、左眼早期熒光素眼底血管造影像，可見雙眼黃斑區中心凹周圍毛細血管擴張，以顳側為著，末端處伴有小球樣膨隆表現，周圍視網膜小靜脈呈直角樣牽拉改變（黃箭），左眼黃斑中心凹可見與視網膜動脈同步充盈的團狀強熒光（綠箭）。1G、1H分別示右眼、左眼晚期熒光素眼底血管造影像，可見雙眼黃斑區周圍毛細血管呈強熒光，熒光素滲漏明顯
圖2
青少年雙眼特發性中心凹旁毛細血管擴張癥繼發雙眼脈絡膜新生血管患者光相干斷層掃描像。2A示右眼；2B示左眼。可見雙眼黃斑區中心凹下神經上皮層不規則囊樣改變，橢圓體帶反射缺失，外核層與視網膜色素上皮層反射貼合，呈“親吻征”，視網膜下局部團狀中強反射隆起
圖3
青少年雙眼特發性中心凹旁毛細血管擴張癥繼發脈絡膜新生血管患者光相干斷層掃描血管成像檢查像。3A、3B分別示右眼視網膜淺層、外層；3C、3D分別示左眼視網膜淺層、外層；3E、3F分別示右眼、左眼對應B掃描像。雙眼黃斑區中心凹周圍多處視網膜小靜脈呈直角樣牽拉改變（黃箭），走形向深層嵌入，深層視網膜毛細血管擴張，末端處小球樣膨隆（籃圈），其內血流信號豐富（藍箭）；左眼中心凹鼻下方可見牽拉成團，部分已位于外層視網膜（紅圈），對應B掃描像可見血管信號豐富（紅箭）
圖4
青少年雙眼特發性中心凹旁毛細血管擴張癥繼發脈絡膜新生血管（CNV）患者雙眼治療前后光相干斷層掃描血管成像（OCTA）對比。上圖為OCTA像，下圖為B掃描像。4A示右眼治療前，可見3處CNV，大小不一（綠箭），其內血流信號豐富；4B示左眼治療前，可見1處CNV，周圍視網膜水腫及視網膜下積液；4C示左眼2次玻璃體腔注射康柏西普治療后1個月，CNV面積基本同前，周圍視網膜水腫及視網膜下積液明顯吸收
討論 IPT發病機制不明[1]。目前關于IPT的病因主要是早期的血管異常學說以及近期的Müller細胞受損學說[2]。Gass和Blodj[3]認為，視網膜毛細血管基底膜增厚致營養缺乏，視網膜內神經膠質纖維丟失，從而導致新生血管形成及RPE移位。Bottoni等[4]將IPT進行簡易分型，包括動脈瘤型毛細血管擴張癥（1型Mac-Tel）和中心凹旁型毛細血管擴張癥（2型Mac-Tel）。本例患者雙眼均為2型Mac-Tel，其眼底表現為特征性的中心凹顳側毛細血管擴張，伴有黃斑區視網膜灰白色改變及色素沉著，直角靜脈擴張明顯。這可能是由于局部缺血缺氧損傷中層視網膜造成[4-5]。OCT可見神經上皮層間不規則囊腔改變，橢圓體帶反射缺失，外核層與RPE層反射貼合呈“親吻征”表現，提示可能病程較長以及存在Müller細胞損傷[6]。OCTA顯示黃斑區視網膜萎縮變薄，深層視網膜血管密度顯著降低，血管間隙增大，擴張的視網膜血管侵犯外層視網膜形成高血流灌注的SRN，以補償血流灌注的減少。本例患者雙眼CNV均已形成，且左眼CNV與SRN存在交通融合，形成RCA[7]，符合Ⅲ型CNV的特征。
2型Mac-Tel在亞洲人群中相對少見。本例患者發病年齡小、病情進展快，較為罕見，提示臨床該病在青少年人群中也存在一定的患病率，不應忽視。多模式影像可以幫助全面的觀察病灶，相較于FFA及OCT，OCTA可分層的特性在診斷該病中更具優勢，可以深入觀察視網膜深層毛細血管網及外層視網膜，其橫斷面像及B掃描像可以提供更多病變信息，從而幫助全面明確鑒別、診斷及分型。
患者女，12歲。因發現雙眼戴鏡后矯正視力不佳1周于2020年7月30日到南京醫科大學附屬眼科醫院就診。其全身健康情況良好。眼科檢查：右眼、左眼最佳矯正視力分別為0.1、0.15。雙眼眼前節未見異常。眼底檢查，雙眼黃斑區中心凹反光消失，伴有色素沉著（圖1A，1B）。眼底自身熒光（FAF）檢查，雙眼黃斑中心凹呈強熒光，色素沉著呈弱熒光（圖1C，1D）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，早期可見雙眼黃斑區中心凹周圍毛細血管擴張，以顳側為著，末端處伴有小球樣膨隆表現，周圍視網膜小靜脈呈直角樣牽拉改變（圖1E，1F），左眼黃斑中心凹可見與視網膜動脈同步充盈的團狀強熒光（圖1F）；晚期雙眼黃斑區周圍毛細血管呈強熒光，熒光素滲漏明顯（圖1G，1H）。光相干斷層掃描成像（OCT）檢查，雙眼可見黃斑中心凹下神經上皮層間不規則囊腔改變，橢圓體帶反射缺失，外核層與視網膜色素上皮（RPE）層反射貼合，呈“親吻征”，局部團狀中強反射隆起（圖2）。OCT血管成像（OCTA）檢查，雙眼黃斑區中心凹周圍多處視網膜小靜脈呈直角樣牽拉改變，走形向深層嵌入，深層視網膜毛細血管擴張，末端處小球樣膨隆，其內血流信號豐富；左眼中心凹鼻下方可見牽拉成團，已達外層視網膜，對應B掃描像可見血流信號豐富（圖3）。雙眼脈絡膜毛細血管層均可見團狀強反射，血流信號豐富。右眼3處，病灶大小不一（圖4A）；左眼1處，與SRN存在交通融合，形成視網膜-脈絡膜血管吻合（RCA）（圖4B）。眼電圖檢查，雙眼Arden在正常范圍（右眼2.6，左眼2.8）。視網膜電圖檢查，雙眼暗適應、最大反應、明適應中峰時及振幅均正常。診斷：（1）雙眼特發性中心凹旁型毛細血管擴張癥（IPT）；（2）左眼繼發性視網膜下新生血管（SRN）；（3）雙眼繼發性脈絡膜新生血管（CNV）。給予雙眼玻璃體腔注射康柏西普治療。注藥2次后1個月復查OCTA，可見CNV面積基本同前（圖4C），周圍視網膜水腫及視網膜下積液明顯吸收。
圖1
青少年雙眼特發性中心凹旁毛細血管擴張癥繼發雙眼脈絡膜新生血管患者眼部檢查像。1A、1B分別示右眼、左眼雙眼彩色眼底像，可見雙眼黃斑區中心凹反光消失，伴有色素沉著。1C、1D分別示右眼、左眼眼底自身熒光像，可見雙眼黃斑區中心凹呈強熒光，色素沉著呈弱熒光。1E、1F分別示右眼、左眼早期熒光素眼底血管造影像，可見雙眼黃斑區中心凹周圍毛細血管擴張，以顳側為著，末端處伴有小球樣膨隆表現，周圍視網膜小靜脈呈直角樣牽拉改變（黃箭），左眼黃斑中心凹可見與視網膜動脈同步充盈的團狀強熒光（綠箭）。1G、1H分別示右眼、左眼晚期熒光素眼底血管造影像，可見雙眼黃斑區周圍毛細血管呈強熒光，熒光素滲漏明顯
圖2
青少年雙眼特發性中心凹旁毛細血管擴張癥繼發雙眼脈絡膜新生血管患者光相干斷層掃描像。2A示右眼；2B示左眼。可見雙眼黃斑區中心凹下神經上皮層不規則囊樣改變，橢圓體帶反射缺失，外核層與視網膜色素上皮層反射貼合，呈“親吻征”，視網膜下局部團狀中強反射隆起
圖3
青少年雙眼特發性中心凹旁毛細血管擴張癥繼發脈絡膜新生血管患者光相干斷層掃描血管成像檢查像。3A、3B分別示右眼視網膜淺層、外層；3C、3D分別示左眼視網膜淺層、外層；3E、3F分別示右眼、左眼對應B掃描像。雙眼黃斑區中心凹周圍多處視網膜小靜脈呈直角樣牽拉改變（黃箭），走形向深層嵌入，深層視網膜毛細血管擴張，末端處小球樣膨隆（籃圈），其內血流信號豐富（藍箭）；左眼中心凹鼻下方可見牽拉成團，部分已位于外層視網膜（紅圈），對應B掃描像可見血管信號豐富（紅箭）
圖4
青少年雙眼特發性中心凹旁毛細血管擴張癥繼發脈絡膜新生血管（CNV）患者雙眼治療前后光相干斷層掃描血管成像（OCTA）對比。上圖為OCTA像，下圖為B掃描像。4A示右眼治療前，可見3處CNV，大小不一（綠箭），其內血流信號豐富；4B示左眼治療前，可見1處CNV，周圍視網膜水腫及視網膜下積液；4C示左眼2次玻璃體腔注射康柏西普治療后1個月，CNV面積基本同前，周圍視網膜水腫及視網膜下積液明顯吸收
討論 IPT發病機制不明[1]。目前關于IPT的病因主要是早期的血管異常學說以及近期的Müller細胞受損學說[2]。Gass和Blodj[3]認為，視網膜毛細血管基底膜增厚致營養缺乏，視網膜內神經膠質纖維丟失，從而導致新生血管形成及RPE移位。Bottoni等[4]將IPT進行簡易分型，包括動脈瘤型毛細血管擴張癥（1型Mac-Tel）和中心凹旁型毛細血管擴張癥（2型Mac-Tel）。本例患者雙眼均為2型Mac-Tel，其眼底表現為特征性的中心凹顳側毛細血管擴張，伴有黃斑區視網膜灰白色改變及色素沉著，直角靜脈擴張明顯。這可能是由于局部缺血缺氧損傷中層視網膜造成[4-5]。OCT可見神經上皮層間不規則囊腔改變，橢圓體帶反射缺失，外核層與RPE層反射貼合呈“親吻征”表現，提示可能病程較長以及存在Müller細胞損傷[6]。OCTA顯示黃斑區視網膜萎縮變薄，深層視網膜血管密度顯著降低，血管間隙增大，擴張的視網膜血管侵犯外層視網膜形成高血流灌注的SRN，以補償血流灌注的減少。本例患者雙眼CNV均已形成，且左眼CNV與SRN存在交通融合，形成RCA[7]，符合Ⅲ型CNV的特征。
2型Mac-Tel在亞洲人群中相對少見。本例患者發病年齡小、病情進展快，較為罕見，提示臨床該病在青少年人群中也存在一定的患病率，不應忽視。多模式影像可以幫助全面的觀察病灶，相較于FFA及OCT，OCTA可分層的特性在診斷該病中更具優勢，可以深入觀察視網膜深層毛細血管網及外層視網膜，其橫斷面像及B掃描像可以提供更多病變信息，從而幫助全面明確鑒別、診斷及分型。
