引用本文： 王雪, 楊波, 于麗, 潘昕, 駱立夫, 肖駿. 牽牛花綜合征合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤一例. 中華眼底病雜志, 2020, 36(12): 973-974. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20200518-00223 復制
患者女，36歲。因左眼自幼視力差，加重近6個月于2019年10月至吉林大學第二醫院眼科就診。患者足月順產。既往身體健康無皮膚病變，無癲癇病史；否認家族遺傳病史，父母非近親結婚。眼部檢查：右眼視力1.0；左眼視力0.1，不能矯正。右眼、左眼眼壓分別為19、20 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼眼前節及右眼眼底檢查未見明顯異常。左眼視盤增大約2 DD，邊界不清楚，中央凹陷，底部被灰黃色不透明組織填充，其邊緣不規則，可見萎縮環及色素沉著，黃斑被牽引向視盤移位；視盤邊緣有約15支狹細血管，呈放射狀走行，爬出嵴環向四周視網膜分布；黃斑上方血管弓處可見一直徑約1 DD大小橢圓形黃白色半透明病灶，病灶處可透見下方血管，表面高低不平突出于視網膜表面（圖1A）。FAF檢查，視盤、血管和中心凹無自身熒光（AF），黃斑及上方病灶處呈片狀均質弱AF，其余視網膜呈正常AF（圖1B）。OCT檢查，病灶處可見視網膜神經纖維層（RNFL）增厚伴內層視網膜結構紊亂，病灶后方有輕度光信號遮擋，光感受器細胞外節及RPE層相對完整（圖2）。FFA檢查，靜脈期視盤中央呈弱熒光，其周圍環繞強熒光，黃斑上方血管弓處瘤體內可見大量不規則血管網（圖3A）；晚期視盤呈邊界清晰的強熒光，黃斑上方血管弓處病灶內血管網廣泛熒光素滲漏呈強熒光（圖3B）。診斷：左眼牽牛花綜合征（MGS）合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤。囑患者定期隨訪。
圖1
牽牛花綜合征合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤患者左眼彩色眼底、FAF像。1A示彩色眼底像，視盤增大約2 DD大小，邊界不清楚，中央部凹陷，顏色黃白，有絨毛狀不透明組織填充，其血管走行異常，周邊發出數支狹細血管呈放射狀走向周邊，視盤邊緣可見萎縮環及色素沉著，黃斑被牽引向視盤移位；黃斑上方血管弓處可見一直徑約1 DD大小橢圓形黃白色半透明病灶，病灶處可透見下方血管。1B示FAF像，視盤、血管和中心凹無熒光，黃斑及上方病灶處呈片狀均質弱熒光，其余視網膜呈正常熒光
圖2
牽牛花綜合征合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤患者左眼OCT像。左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果。病灶處可見神經纖維層增厚伴內層視網膜結構紊亂，病灶后方有輕度光信號遮擋，光感受器細胞外節及RPE層相對完整
圖3
牽牛花綜合征合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤患者左眼FFA像。3A示靜脈期，視盤中央呈弱熒光，其周圍環繞強熒光，黃斑上方病灶內可見大量不規則血管網；3B示晚期，視盤呈邊界清晰的強熒光，黃斑上方瘤體內血管網廣泛熒光素滲漏呈強熒光
討論 MGS以視神經進行性缺損和視盤血管功能障礙為特征，視盤畸形，因外形似牽牛花而命名，其發病機制可能與篩板、后部鞏膜的發育不全有關[1]。本病多為單眼發病，兒童時期視力減退。本病可合并其他先天性眼部異常和視神經系統疾病。
視網膜星形細胞錯構瘤起源于RNFL，由纖維細胞和神經細胞堆聚而成[2]。常見于結節硬化病和神經纖維瘤病患者，單獨發生于視網膜和視神經者較為罕見[3]。其在形態學上可分為3型[4]：Ⅰ型位于RNFL，可見較亮半透明淺灰色發光團塊且無鈣化；Ⅱ起于內層視網膜，結節狀，有鈣化灶；Ⅲ兼有以上兩型的特征。本例患者屬于Ⅰ型。有學者認為早期病變呈半透明樣，隨著年齡增加，病灶逐漸致密鈣化，呈白色“桑葚”樣外觀，隨病灶鈣化程度不同病灶在OCT上可表現為“蟲咬”樣或完全弱反射信號[5]。本例患者在隨訪期間病灶處未見鈣化。
本例患者自幼視力較差，左眼視盤增大，其邊緣見萎縮環和色素，數支狹細血管從視盤周邊呈放射狀走行，符合MGS臨床診斷。黃斑上方血管弓處見黃白色半透明結節，FAF檢查顯示均質弱AF；FFA早期瘤體內較多表層血管網，晚期見病灶強熒光；OCT檢查顯示RNFL呈強反射信號，患者無皮膚及神經精神系統癥狀，可排除結節性硬化病及神經纖維瘤病，符合Ⅰ型孤立性視網膜星形細胞錯構瘤診斷。
視網膜星形細胞錯構瘤應與以下疾病鑒別：（1）視網膜母細胞瘤（RB）。RB與視網膜星形細胞錯構瘤外觀相似，但多發生于5歲以下兒童且生長較快，常發生鈣化[6]。（2）視網膜細胞瘤。其是RB的一種良性變異型，部分患者有RB家族史，散發罕見[7]。（3）視網膜膠質細胞增生。其外觀上與星形細胞錯構瘤非常相似，但其發生一般與慢性炎癥、青光眼和創傷等長期眼部疾病有關[8]。本例患者為中年女性，無家族遺傳病史、外傷等其他病史，僅合并視盤先天發育異常，因此考慮孤立性視網膜星形細胞錯構瘤可能性大。
MGS可同時伴存其他先天異常如視盤缺損、永存玻璃體動脈、前房分裂綜合癥、小眼球、瞳孔永存膜等[9]；視網膜星形細胞錯構瘤可伴發皮腺腺瘤、中樞神經系統錯構瘤、腎臟腫瘤，眼瞼皮膚“粟粒”樣丘疹等[10]。但兩種疾病同時發生于同一只眼則鮮見報道。本例患者MGS合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤僅是兩種疾病的偶然并發，臨床十分罕見。由于視網膜星形細胞錯構瘤通常呈靜止狀態的良性腫瘤，對于少數合并玻璃體積血、脈絡膜新生血管和視網膜脫離的患者，可給予對癥治療[11]。而MGS目前尚無特殊治療方法，因此未予以患者任何治療，囑其定期隨診。
患者女，36歲。因左眼自幼視力差，加重近6個月于2019年10月至吉林大學第二醫院眼科就診。患者足月順產。既往身體健康無皮膚病變，無癲癇病史；否認家族遺傳病史，父母非近親結婚。眼部檢查：右眼視力1.0；左眼視力0.1，不能矯正。右眼、左眼眼壓分別為19、20 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼眼前節及右眼眼底檢查未見明顯異常。左眼視盤增大約2 DD，邊界不清楚，中央凹陷，底部被灰黃色不透明組織填充，其邊緣不規則，可見萎縮環及色素沉著，黃斑被牽引向視盤移位；視盤邊緣有約15支狹細血管，呈放射狀走行，爬出嵴環向四周視網膜分布；黃斑上方血管弓處可見一直徑約1 DD大小橢圓形黃白色半透明病灶，病灶處可透見下方血管，表面高低不平突出于視網膜表面（圖1A）。FAF檢查，視盤、血管和中心凹無自身熒光（AF），黃斑及上方病灶處呈片狀均質弱AF，其余視網膜呈正常AF（圖1B）。OCT檢查，病灶處可見視網膜神經纖維層（RNFL）增厚伴內層視網膜結構紊亂，病灶后方有輕度光信號遮擋，光感受器細胞外節及RPE層相對完整（圖2）。FFA檢查，靜脈期視盤中央呈弱熒光，其周圍環繞強熒光，黃斑上方血管弓處瘤體內可見大量不規則血管網（圖3A）；晚期視盤呈邊界清晰的強熒光，黃斑上方血管弓處病灶內血管網廣泛熒光素滲漏呈強熒光（圖3B）。診斷：左眼牽牛花綜合征（MGS）合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤。囑患者定期隨訪。
圖1
牽牛花綜合征合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤患者左眼彩色眼底、FAF像。1A示彩色眼底像，視盤增大約2 DD大小，邊界不清楚，中央部凹陷，顏色黃白，有絨毛狀不透明組織填充，其血管走行異常，周邊發出數支狹細血管呈放射狀走向周邊，視盤邊緣可見萎縮環及色素沉著，黃斑被牽引向視盤移位；黃斑上方血管弓處可見一直徑約1 DD大小橢圓形黃白色半透明病灶，病灶處可透見下方血管。1B示FAF像，視盤、血管和中心凹無熒光，黃斑及上方病灶處呈片狀均質弱熒光，其余視網膜呈正常熒光
圖2
牽牛花綜合征合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤患者左眼OCT像。左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果。病灶處可見神經纖維層增厚伴內層視網膜結構紊亂，病灶后方有輕度光信號遮擋，光感受器細胞外節及RPE層相對完整
圖3
牽牛花綜合征合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤患者左眼FFA像。3A示靜脈期，視盤中央呈弱熒光，其周圍環繞強熒光，黃斑上方病灶內可見大量不規則血管網；3B示晚期，視盤呈邊界清晰的強熒光，黃斑上方瘤體內血管網廣泛熒光素滲漏呈強熒光
討論 MGS以視神經進行性缺損和視盤血管功能障礙為特征，視盤畸形，因外形似牽牛花而命名，其發病機制可能與篩板、后部鞏膜的發育不全有關[1]。本病多為單眼發病，兒童時期視力減退。本病可合并其他先天性眼部異常和視神經系統疾病。
視網膜星形細胞錯構瘤起源于RNFL，由纖維細胞和神經細胞堆聚而成[2]。常見于結節硬化病和神經纖維瘤病患者，單獨發生于視網膜和視神經者較為罕見[3]。其在形態學上可分為3型[4]：Ⅰ型位于RNFL，可見較亮半透明淺灰色發光團塊且無鈣化；Ⅱ起于內層視網膜，結節狀，有鈣化灶；Ⅲ兼有以上兩型的特征。本例患者屬于Ⅰ型。有學者認為早期病變呈半透明樣，隨著年齡增加，病灶逐漸致密鈣化，呈白色“桑葚”樣外觀，隨病灶鈣化程度不同病灶在OCT上可表現為“蟲咬”樣或完全弱反射信號[5]。本例患者在隨訪期間病灶處未見鈣化。
本例患者自幼視力較差，左眼視盤增大，其邊緣見萎縮環和色素，數支狹細血管從視盤周邊呈放射狀走行，符合MGS臨床診斷。黃斑上方血管弓處見黃白色半透明結節，FAF檢查顯示均質弱AF；FFA早期瘤體內較多表層血管網，晚期見病灶強熒光；OCT檢查顯示RNFL呈強反射信號，患者無皮膚及神經精神系統癥狀，可排除結節性硬化病及神經纖維瘤病，符合Ⅰ型孤立性視網膜星形細胞錯構瘤診斷。
視網膜星形細胞錯構瘤應與以下疾病鑒別：（1）視網膜母細胞瘤（RB）。RB與視網膜星形細胞錯構瘤外觀相似，但多發生于5歲以下兒童且生長較快，常發生鈣化[6]。（2）視網膜細胞瘤。其是RB的一種良性變異型，部分患者有RB家族史，散發罕見[7]。（3）視網膜膠質細胞增生。其外觀上與星形細胞錯構瘤非常相似，但其發生一般與慢性炎癥、青光眼和創傷等長期眼部疾病有關[8]。本例患者為中年女性，無家族遺傳病史、外傷等其他病史，僅合并視盤先天發育異常，因此考慮孤立性視網膜星形細胞錯構瘤可能性大。
MGS可同時伴存其他先天異常如視盤缺損、永存玻璃體動脈、前房分裂綜合癥、小眼球、瞳孔永存膜等[9]；視網膜星形細胞錯構瘤可伴發皮腺腺瘤、中樞神經系統錯構瘤、腎臟腫瘤，眼瞼皮膚“粟粒”樣丘疹等[10]。但兩種疾病同時發生于同一只眼則鮮見報道。本例患者MGS合并孤立性視網膜星形細胞錯構瘤僅是兩種疾病的偶然并發，臨床十分罕見。由于視網膜星形細胞錯構瘤通常呈靜止狀態的良性腫瘤，對于少數合并玻璃體積血、脈絡膜新生血管和視網膜脫離的患者，可給予對癥治療[11]。而MGS目前尚無特殊治療方法，因此未予以患者任何治療，囑其定期隨診。
