引用本文： 潘昕, 于麗, 駱立夫, 李傳宇, 肖駿. 色素性靜脈旁視網膜脈絡膜萎縮一例. 中華眼底病雜志, 2020, 36(10): 808-809. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20190514-00177 復制
患者男，48歲。因雙眼視力下降于2018年12月18日來我院眼科就診。10余年前外院診斷為雙眼視網膜色素變性（RP）、青光眼。給予抗青光眼治療。全身檢查未發現異常。無夜盲史，無家族遺傳病史，父母非近親結婚。眼部檢查：右眼、左眼BCVA分別為?0.5 D/ ?1.25 D×75°→0.12、+0.50 D/?1.00 D×180°→0.6。右眼、左眼眼壓分別為20、29 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼前房淺；無明顯玻璃體混濁。眼底檢查：右眼C/D為0.3，邊界清楚，顏色正常；左眼C/D為0.7，邊界清楚，顏色淡。雙眼視盤周圍環形視網膜萎縮區，并沿視網膜靜脈兩旁向赤道部延伸。各大靜脈旁萎縮程度及延伸范圍不等；“骨細胞”樣色素團塊沉積于靜脈血管的表面或包繞血管；病變區之間的視網膜脈絡膜正常，未見出血滲出；右眼黃斑區受累及，左眼黃斑區正常（圖1A，1B）。FAF檢查，沿靜脈萎縮區邊界清晰的弱自身熒光（AF），被相對強AF帶環繞（圖1C，1D）。FFA聯合ICGA檢查，動脈期沿視盤和靜脈萎縮區域有點狀強熒光及弱背景熒光，靜脈期呈靜脈旁斑駁樣透見熒光及邊緣染色和色素沉著區的遮蔽熒光（圖2A，2B），晚期呈斑片狀弱熒光，隨背景熒光消退而減弱，無熒光素滲漏；ICGA透見中層脈絡膜血管和斑片狀弱熒光（圖2C，2D）。頻域OCT（SD-OCT）檢查（掃描范圍6 mm×6 mm），靜脈旁視網膜外層明顯薄變，包括外核層、外界膜、橢圓體帶和嵌合體帶；右眼黃斑區下點片狀強反射沉積（圖3A），左眼黃斑區結構完整（圖3B）。OCT血管成像（OCTA）檢查，視網膜深層毛細血管叢相對減少，RPE與Bruch膜層下區域提示與ICGA相對應的脈絡膜毛細血管低灌注，脈絡膜毛細血管缺損區域可見脈絡膜中大血管（圖4A～4D）。視野檢查，左眼向心性視野縮小；右眼視野檢查不配合。UBM檢查，雙眼前房變淺，房角狹窄，大部分關閉。診斷：雙眼色素性靜脈旁視網膜脈絡膜萎縮（PPRCA）；左眼閉角型青光眼。給予左眼YAG激光周邊虹膜切開治療。1個月后復查，雙眼眼壓正常。囑其定期隨訪。
圖1
PPRCA患者雙眼彩色眼底、FAF像。1A、1B分別示右眼、左眼彩色眼底像。視盤周圍環形視網膜萎縮區，并沿視網膜靜脈兩旁向赤道部延伸；各大靜脈旁萎縮程度及延伸范圍不等；“骨細胞”樣色素團塊沉積于靜脈血管的表面或包繞血管；病變區之間的視網膜脈絡膜正常，未見出血滲出；右眼黃斑區受累及，左眼黃斑區正常。1C、1D分別示右眼、左眼FAF像。沿靜脈萎縮區界限清晰的弱AF，被相對強AF帶環繞
圖2
PPRCA患者雙眼FFA、ICGA像。2A、2B分別示右眼、左眼FFA靜脈期像。靜脈旁斑駁樣透見熒光，邊緣染色及色素沉著區的遮蔽熒光。2C、2D分別示右眼、左眼ICGA像。透見中層脈絡膜血管和斑片狀弱熒光
圖3
PPRCA患者雙眼SD-OCT像。左圖為紅外眼底成像；右圖為檢查結果。3A示右眼，視網膜外層薄變，鼻側RPE層不連續，脈絡膜反射信號增強，黃斑區下點片狀反射沉積；3B示左眼，鼻側視網膜外層薄變，黃斑區結構完整
圖4
PPRCA患者雙眼OCTA像。4A、4B和4C、4D分別示右眼、左眼視網膜深層和脈絡膜內層en face OCTA像。視網膜深層毛細血管叢相對減少；RPE與Bruch膜層下區域與ICGA相對應的脈絡膜毛細血管低灌注；脈絡膜毛細血管缺損區域可見脈絡膜中大血管
討論 PPRCA是一種罕見的視網膜變性類疾病，其病因和發病機制不明[1-2]。臨床特征表現為視盤周圍和視網膜大靜脈區域視網膜脈絡膜萎縮及靜脈表面大量“骨細胞”樣色素沉著，黃斑極少受累，中心視力多不受影響[3]。患者無明顯癥狀。一般雙眼對稱發病，非進行性或緩慢進行性發展。有合并閉角型青光眼、黃斑缺損、斜視、弱視和眼球震顫等改變[4-8]。該病目前尚無明確診斷標準，主要依據眼底特征、OCT、FFA、ERG和EOG等檢查明確診斷。ERG常常表現為b波振幅下降；EOG的光峰/暗谷顯著降低，有臨床診斷意義[9]。本例患者未能行EOG及ERG檢查，有待完善。
本病需要與RP、眼底血管樣條紋及中心性暈輪狀脈絡膜萎縮等疾病相鑒別。病變分布是否沿視網膜靜脈走向特征是疾病鑒別的關鍵。目前有研究表明，PPRCA與CRB1基因突變有關[10]。本例患者臨床表現與既往報道病例比較，視網膜脈絡膜萎縮的病變范圍較大并累及右眼黃斑區，患者中心視力較差。此外，患者左眼C/D為0.7，且眼壓高，UBM檢查發現房角大部關閉，符合閉角型青光眼診斷標準，但目前難以斷定與本病的關聯性。
目前國內外對PPRCA的研究均較為有限。經檢索尚未見PPRCA患者OCTA特征報道，本病例報告首次提供了有關PPRCA視網膜深層和脈絡膜內層的血管結構，顯示視網膜深層毛細血管叢減少及流動無效區域。提示脈絡膜毛細血管低灌注狀態，可能導致視網膜外層的代謝異常[11]。脈絡膜血流量減少可能是本病病因的一種抑或是繼發于外層視網膜/RPE異常，尚待進一步研究。
患者男，48歲。因雙眼視力下降于2018年12月18日來我院眼科就診。10余年前外院診斷為雙眼視網膜色素變性（RP）、青光眼。給予抗青光眼治療。全身檢查未發現異常。無夜盲史，無家族遺傳病史，父母非近親結婚。眼部檢查：右眼、左眼BCVA分別為?0.5 D/ ?1.25 D×75°→0.12、+0.50 D/?1.00 D×180°→0.6。右眼、左眼眼壓分別為20、29 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼前房淺；無明顯玻璃體混濁。眼底檢查：右眼C/D為0.3，邊界清楚，顏色正常；左眼C/D為0.7，邊界清楚，顏色淡。雙眼視盤周圍環形視網膜萎縮區，并沿視網膜靜脈兩旁向赤道部延伸。各大靜脈旁萎縮程度及延伸范圍不等；“骨細胞”樣色素團塊沉積于靜脈血管的表面或包繞血管；病變區之間的視網膜脈絡膜正常，未見出血滲出；右眼黃斑區受累及，左眼黃斑區正常（圖1A，1B）。FAF檢查，沿靜脈萎縮區邊界清晰的弱自身熒光（AF），被相對強AF帶環繞（圖1C，1D）。FFA聯合ICGA檢查，動脈期沿視盤和靜脈萎縮區域有點狀強熒光及弱背景熒光，靜脈期呈靜脈旁斑駁樣透見熒光及邊緣染色和色素沉著區的遮蔽熒光（圖2A，2B），晚期呈斑片狀弱熒光，隨背景熒光消退而減弱，無熒光素滲漏；ICGA透見中層脈絡膜血管和斑片狀弱熒光（圖2C，2D）。頻域OCT（SD-OCT）檢查（掃描范圍6 mm×6 mm），靜脈旁視網膜外層明顯薄變，包括外核層、外界膜、橢圓體帶和嵌合體帶；右眼黃斑區下點片狀強反射沉積（圖3A），左眼黃斑區結構完整（圖3B）。OCT血管成像（OCTA）檢查，視網膜深層毛細血管叢相對減少，RPE與Bruch膜層下區域提示與ICGA相對應的脈絡膜毛細血管低灌注，脈絡膜毛細血管缺損區域可見脈絡膜中大血管（圖4A～4D）。視野檢查，左眼向心性視野縮小；右眼視野檢查不配合。UBM檢查，雙眼前房變淺，房角狹窄，大部分關閉。診斷：雙眼色素性靜脈旁視網膜脈絡膜萎縮（PPRCA）；左眼閉角型青光眼。給予左眼YAG激光周邊虹膜切開治療。1個月后復查，雙眼眼壓正常。囑其定期隨訪。
圖1
PPRCA患者雙眼彩色眼底、FAF像。1A、1B分別示右眼、左眼彩色眼底像。視盤周圍環形視網膜萎縮區，并沿視網膜靜脈兩旁向赤道部延伸；各大靜脈旁萎縮程度及延伸范圍不等；“骨細胞”樣色素團塊沉積于靜脈血管的表面或包繞血管；病變區之間的視網膜脈絡膜正常，未見出血滲出；右眼黃斑區受累及，左眼黃斑區正常。1C、1D分別示右眼、左眼FAF像。沿靜脈萎縮區界限清晰的弱AF，被相對強AF帶環繞
圖2
PPRCA患者雙眼FFA、ICGA像。2A、2B分別示右眼、左眼FFA靜脈期像。靜脈旁斑駁樣透見熒光，邊緣染色及色素沉著區的遮蔽熒光。2C、2D分別示右眼、左眼ICGA像。透見中層脈絡膜血管和斑片狀弱熒光
圖3
PPRCA患者雙眼SD-OCT像。左圖為紅外眼底成像；右圖為檢查結果。3A示右眼，視網膜外層薄變，鼻側RPE層不連續，脈絡膜反射信號增強，黃斑區下點片狀反射沉積；3B示左眼，鼻側視網膜外層薄變，黃斑區結構完整
圖4
PPRCA患者雙眼OCTA像。4A、4B和4C、4D分別示右眼、左眼視網膜深層和脈絡膜內層en face OCTA像。視網膜深層毛細血管叢相對減少；RPE與Bruch膜層下區域與ICGA相對應的脈絡膜毛細血管低灌注；脈絡膜毛細血管缺損區域可見脈絡膜中大血管
討論 PPRCA是一種罕見的視網膜變性類疾病，其病因和發病機制不明[1-2]。臨床特征表現為視盤周圍和視網膜大靜脈區域視網膜脈絡膜萎縮及靜脈表面大量“骨細胞”樣色素沉著，黃斑極少受累，中心視力多不受影響[3]。患者無明顯癥狀。一般雙眼對稱發病，非進行性或緩慢進行性發展。有合并閉角型青光眼、黃斑缺損、斜視、弱視和眼球震顫等改變[4-8]。該病目前尚無明確診斷標準，主要依據眼底特征、OCT、FFA、ERG和EOG等檢查明確診斷。ERG常常表現為b波振幅下降；EOG的光峰/暗谷顯著降低，有臨床診斷意義[9]。本例患者未能行EOG及ERG檢查，有待完善。
本病需要與RP、眼底血管樣條紋及中心性暈輪狀脈絡膜萎縮等疾病相鑒別。病變分布是否沿視網膜靜脈走向特征是疾病鑒別的關鍵。目前有研究表明，PPRCA與CRB1基因突變有關[10]。本例患者臨床表現與既往報道病例比較，視網膜脈絡膜萎縮的病變范圍較大并累及右眼黃斑區，患者中心視力較差。此外，患者左眼C/D為0.7，且眼壓高，UBM檢查發現房角大部關閉，符合閉角型青光眼診斷標準，但目前難以斷定與本病的關聯性。
目前國內外對PPRCA的研究均較為有限。經檢索尚未見PPRCA患者OCTA特征報道，本病例報告首次提供了有關PPRCA視網膜深層和脈絡膜內層的血管結構，顯示視網膜深層毛細血管叢減少及流動無效區域。提示脈絡膜毛細血管低灌注狀態，可能導致視網膜外層的代謝異常[11]。脈絡膜血流量減少可能是本病病因的一種抑或是繼發于外層視網膜/RPE異常，尚待進一步研究。
