引用本文： 梁之橋, 尹虹, 張健, 趙明威. 伴周邊無血管區的先天性盤周葡萄腫一例. 中華眼底病雜志, 2020, 36(9): 724-725. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20190314-00095 復制
患兒女，3.5個月。因家長發現其出生后右眼無法固視于2018年5月15日到北京大學人民醫院眼科就診。患兒為第一胎，出生孕周36周，出生體重2600 g。母親孕期無異常。患兒出生后無特殊病史，全身發育正常。家長否認嚴重眼病及遺傳病家族史。手持電腦驗光儀檢測，右眼+3.50DS/+1.25DC×100°，左眼+3.25DS/+0.75DC×90°，選擇性觀看檢查不配合。Schitz眼壓計測得雙眼眼壓正常，雙眼均為5.5/6。全身麻醉下RetCam檢查，右眼眼前節正常；右眼眼底可見視盤周圍深凹陷，視盤位于凹陷底部，凹陷邊緣陡峭，視盤邊界清晰、顏色正常，視盤顳側明顯脫色素，血管自視盤發出，數目及管徑比例正常，視盤表面未見明顯膠質增生，視網膜周邊大片無血管區（圖1A）。廣角FFA檢查，右眼視網膜動脈于14 s時充盈，動脈期可見視盤周圍熒光著染；隨造影時間延長，廣泛毛細血管壁著染，晚期可見視網膜全周周邊大片無血管區，顳側無血管區范圍達2 DD，視網膜與無血管區分界處可見毛細血管末端膨大，部分相互吻合，部分熒光素滲漏明顯（圖1B）。眼部B型超聲檢查，右眼視盤周圍凹陷最深處可達6.9 mm，最寬處可達5.4 mm（圖1C）。眼眶MRI檢查，右眼鞏膜形態異常，局部鞏膜向后突出形成寬基底深凹陷，與玻璃體腔相互連通（圖1D）。左眼各項檢查均無明顯異常。診斷：（1）右眼先天性盤周葡萄腫；（2）早產兒。鑒于患兒右眼周邊視網膜存在全周大片無血管區，遂建議其行右眼無血管區激光光凝治療，以防繼發視網膜新生血管及視網膜脫離等嚴重并發癥，但患兒家長拒絕且未隨診。
圖1
患兒右眼檢查像。1A示彩色眼底拼圖像，視盤周圍深凹陷，視盤位于凹陷底部，視網膜周邊大片無血管區；1B示廣角FFA拼圖像，視網膜廣泛毛細血管壁著染，晚期可見視網膜全周周邊大片無血管區，顳側無血管區范圍達2 DD，視網膜與無血管區分界處可見毛細血管末端膨大，部分相互吻合，部分熒光素滲漏明顯；1C示眼部B型超聲像，視盤周圍凹陷呈窄基底、口袋狀；1D示眼眶MRI像，局部鞏膜向后突出形成寬基底深凹陷，與玻璃體腔相互連通
討論 先天性盤周葡萄腫是一種較為罕見的先天性眼病，其發病機制尚不清楚。有學者認為是在孕期第5個月時，由于患兒神經嵴細胞發育異常導致視盤周圍組織薄弱，鞏膜甚至深層脈絡膜向外膨出所致[1-2]。先天性盤周葡萄腫臨床主要表現為視盤及周圍組織凹陷，可伴有脫色素或色素增生，視盤形態多正常，血管數目及管徑比例正常，也有視盤呈囊樣表現的報道[3-5]。本例患兒可見先天性盤周葡萄腫的特征性凹陷。
我們通過廣角FFA檢查發現，本例患兒存在視網膜全周周邊大片無血管區，且部分毛細血管末端滲漏明顯。既往大多采用眼底彩色照相、B型超聲和MRI檢查診斷先天性盤周葡萄腫，而我們采用廣角FFA檢查發現其可以顯示周邊視網膜血管的更多細節，有可能被忽視的伴隨先天性盤周葡萄腫的視網膜周邊無血管區能很明確的得以展現。針對無血管區應盡早進行視網膜激光光凝治療，以防繼發視網膜新生血管及視網膜脫離等嚴重并發癥。既往也有視盤發育異常合并視網膜周邊無血管區的報道[6-7]。有學者提出，在視盤和視網膜血管的發育過程中，正常視網膜血管是由發育中的視網膜神經元活動增強而引起的一種過渡性、生理性缺氧水平刺激生成，這種缺氧的狀態導致一系列復雜的信號傳導，使得血管向無血管區生長[8-9]。
對于兒童期存在的視網膜周邊無血管區，臨床上需與早產兒視網膜病變（ROP）、家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR）和色素失禁癥（IP）相鑒別。ROP發生于出生時體重輕的早產兒，特別是高濃度吸氧的患兒，多雙眼發病。Kim等[10]曾報道一例出生體重1545 g、出生孕周34周的ROP合并先天性盤周葡萄腫的患兒。本例患兒出生孕周36周、出生體重2600 g，視網膜顳側無血管區范圍達2 DD且僅存在單眼視網膜血管發育不完全，因此不考慮先天性盤周葡萄腫合并ROP。FEVR是一種常染色體顯性遺傳病，眼底表現與ROP極相似。Boonstra等[11]曾回顧分析了57例FEVR患者視盤的形態及結構，并認為FEVR很少合并視盤發育異常。對于本例患兒，我們對其父母進行了散瞳眼底及FFA檢查，未見周邊血管熒光素滲漏，故不考慮FEVR。IP是另一種X連鎖顯性遺傳病，主要診斷標準為皮膚改變，眼部發育異常是該疾病的次要診斷標準，其中眼部發育異常以視神經萎縮較常見[12]。本例患兒無皮膚病損可與IP相鑒別。
先天性盤周葡萄腫較常見的合并癥是屈光不正、弱視和斜視[13-14]，臨床上應盡早糾正其合并癥。對于弱視，遮蓋法對視功能預后有好處[10]，其他治療方法的效果均不確切。繼發于先天性盤周葡萄腫的視網膜脫離也曾報道[15]，故診斷后的定期隨訪至關重要。廣角FFA可以清晰顯示可能存在的視網膜周邊無血管區和血管滲漏，一旦發現合并視網膜周邊無血管區及血管滲漏，應建議患者盡早接受無血管區視網膜激光光凝治療，以防繼發視網膜新生血管及視網膜脫離等嚴重并發癥。
患兒女，3.5個月。因家長發現其出生后右眼無法固視于2018年5月15日到北京大學人民醫院眼科就診。患兒為第一胎，出生孕周36周，出生體重2600 g。母親孕期無異常。患兒出生后無特殊病史，全身發育正常。家長否認嚴重眼病及遺傳病家族史。手持電腦驗光儀檢測，右眼+3.50DS/+1.25DC×100°，左眼+3.25DS/+0.75DC×90°，選擇性觀看檢查不配合。Schitz眼壓計測得雙眼眼壓正常，雙眼均為5.5/6。全身麻醉下RetCam檢查，右眼眼前節正常；右眼眼底可見視盤周圍深凹陷，視盤位于凹陷底部，凹陷邊緣陡峭，視盤邊界清晰、顏色正常，視盤顳側明顯脫色素，血管自視盤發出，數目及管徑比例正常，視盤表面未見明顯膠質增生，視網膜周邊大片無血管區（圖1A）。廣角FFA檢查，右眼視網膜動脈于14 s時充盈，動脈期可見視盤周圍熒光著染；隨造影時間延長，廣泛毛細血管壁著染，晚期可見視網膜全周周邊大片無血管區，顳側無血管區范圍達2 DD，視網膜與無血管區分界處可見毛細血管末端膨大，部分相互吻合，部分熒光素滲漏明顯（圖1B）。眼部B型超聲檢查，右眼視盤周圍凹陷最深處可達6.9 mm，最寬處可達5.4 mm（圖1C）。眼眶MRI檢查，右眼鞏膜形態異常，局部鞏膜向后突出形成寬基底深凹陷，與玻璃體腔相互連通（圖1D）。左眼各項檢查均無明顯異常。診斷：（1）右眼先天性盤周葡萄腫；（2）早產兒。鑒于患兒右眼周邊視網膜存在全周大片無血管區，遂建議其行右眼無血管區激光光凝治療，以防繼發視網膜新生血管及視網膜脫離等嚴重并發癥，但患兒家長拒絕且未隨診。
圖1
患兒右眼檢查像。1A示彩色眼底拼圖像，視盤周圍深凹陷，視盤位于凹陷底部，視網膜周邊大片無血管區；1B示廣角FFA拼圖像，視網膜廣泛毛細血管壁著染，晚期可見視網膜全周周邊大片無血管區，顳側無血管區范圍達2 DD，視網膜與無血管區分界處可見毛細血管末端膨大，部分相互吻合，部分熒光素滲漏明顯；1C示眼部B型超聲像，視盤周圍凹陷呈窄基底、口袋狀；1D示眼眶MRI像，局部鞏膜向后突出形成寬基底深凹陷，與玻璃體腔相互連通
討論 先天性盤周葡萄腫是一種較為罕見的先天性眼病，其發病機制尚不清楚。有學者認為是在孕期第5個月時，由于患兒神經嵴細胞發育異常導致視盤周圍組織薄弱，鞏膜甚至深層脈絡膜向外膨出所致[1-2]。先天性盤周葡萄腫臨床主要表現為視盤及周圍組織凹陷，可伴有脫色素或色素增生，視盤形態多正常，血管數目及管徑比例正常，也有視盤呈囊樣表現的報道[3-5]。本例患兒可見先天性盤周葡萄腫的特征性凹陷。
我們通過廣角FFA檢查發現，本例患兒存在視網膜全周周邊大片無血管區，且部分毛細血管末端滲漏明顯。既往大多采用眼底彩色照相、B型超聲和MRI檢查診斷先天性盤周葡萄腫，而我們采用廣角FFA檢查發現其可以顯示周邊視網膜血管的更多細節，有可能被忽視的伴隨先天性盤周葡萄腫的視網膜周邊無血管區能很明確的得以展現。針對無血管區應盡早進行視網膜激光光凝治療，以防繼發視網膜新生血管及視網膜脫離等嚴重并發癥。既往也有視盤發育異常合并視網膜周邊無血管區的報道[6-7]。有學者提出，在視盤和視網膜血管的發育過程中，正常視網膜血管是由發育中的視網膜神經元活動增強而引起的一種過渡性、生理性缺氧水平刺激生成，這種缺氧的狀態導致一系列復雜的信號傳導，使得血管向無血管區生長[8-9]。
對于兒童期存在的視網膜周邊無血管區，臨床上需與早產兒視網膜病變（ROP）、家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR）和色素失禁癥（IP）相鑒別。ROP發生于出生時體重輕的早產兒，特別是高濃度吸氧的患兒，多雙眼發病。Kim等[10]曾報道一例出生體重1545 g、出生孕周34周的ROP合并先天性盤周葡萄腫的患兒。本例患兒出生孕周36周、出生體重2600 g，視網膜顳側無血管區范圍達2 DD且僅存在單眼視網膜血管發育不完全，因此不考慮先天性盤周葡萄腫合并ROP。FEVR是一種常染色體顯性遺傳病，眼底表現與ROP極相似。Boonstra等[11]曾回顧分析了57例FEVR患者視盤的形態及結構，并認為FEVR很少合并視盤發育異常。對于本例患兒，我們對其父母進行了散瞳眼底及FFA檢查，未見周邊血管熒光素滲漏，故不考慮FEVR。IP是另一種X連鎖顯性遺傳病，主要診斷標準為皮膚改變，眼部發育異常是該疾病的次要診斷標準，其中眼部發育異常以視神經萎縮較常見[12]。本例患兒無皮膚病損可與IP相鑒別。
先天性盤周葡萄腫較常見的合并癥是屈光不正、弱視和斜視[13-14]，臨床上應盡早糾正其合并癥。對于弱視，遮蓋法對視功能預后有好處[10]，其他治療方法的效果均不確切。繼發于先天性盤周葡萄腫的視網膜脫離也曾報道[15]，故診斷后的定期隨訪至關重要。廣角FFA可以清晰顯示可能存在的視網膜周邊無血管區和血管滲漏，一旦發現合并視網膜周邊無血管區及血管滲漏，應建議患者盡早接受無血管區視網膜激光光凝治療，以防繼發視網膜新生血管及視網膜脫離等嚴重并發癥。
