引用本文： 張茸, 劉宗明, 盧葦, 王麗晶, 王海波, 趙丹, 紀莉莉, 趙紅軍. 雙眼脈絡膜骨瘤一例. 中華眼底病雜志, 2020, 36(6): 467-469. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20190225-00055 復制
患者女，40歲。因右眼視力下降4 d，左眼視力下降1個月于2017年8月16日至大連市第三人民醫院眼科就診。患者既往身體健康，無外傷及手術史；否認家族遺傳疾病史。全身檢查未見明顯異常。左眼1個月前當地醫院診斷為葡萄膜炎，給予靜脈糖皮質激素沖擊治療，病情未見好轉。眼科檢查：右眼視力0.3，矯正視力0.4；左眼視力0.5，矯正視力1.0。右眼、左眼眼壓分別為12、13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼外眼及眼前節檢查未見明顯異常。右眼視盤邊界欠清楚，顏色橘紅；視盤周圍（盤周）可見環形黃白色病灶，邊界清晰呈分葉狀，略隆起于視網膜表面，大小約3 DD×4 DD，未累及黃斑區（圖1A）。左眼視盤邊界清晰，顏色橘紅；盤周及顳下方視網膜見片狀不規則黃白色病灶，邊緣呈偽足樣，大小約3 DD×4 DD，顳下方可見大量色素，病灶與正常視網膜邊界清晰，累及部分黃斑區（圖1B）。OCT檢查，右眼黃斑中心凹結構破壞，神經上皮層脫離，中心凹神經視網膜結構菲薄，神經上皮層下見中等反射物質，未見脈絡膜新生血管（CNV）形成（圖1C）；左眼黃斑中心凹結構破壞，神經上皮層脫離，脈絡膜多發局灶性隆起（圖1D）。FFA檢查，右眼早期視盤及視網膜血管充盈正常；靜脈期盤周脈絡膜熒光增強，與病灶形態一致；晚期視盤及病灶呈強熒光，黃斑顳下方見泡狀強熒光染料積存（圖1E）。左眼晚期視盤及病灶呈強熒光染色，病灶表面可見斑駁樣弱熒光（圖1F）。眼眶CT檢查，雙眼后極部眼球壁與骨密度一致的弧形高密度影，CT值為280 HU（圖1G）。眼B型超聲檢查，雙眼后極部可見緊貼眼球壁邊界清晰的強回聲光團，其后可見較長聲影（圖1H，1I）。診斷：雙眼脈絡膜骨瘤。給予營養神經及改善微循環等對癥治療。3個月后復診，右眼、左眼視力分別為0.6、0.8；矯正視力均為1.0。雙眼脈絡膜骨瘤環繞視盤生長。右眼病灶范圍向顳側及下方延伸近1 DD，黃白色病灶臨近黃斑中心凹邊緣，但尚未累及黃斑區（圖2A）；左眼病灶范圍向鼻側及上方延伸近1 DD（圖2B）。1年后復診，右眼、左眼視力分別為0.5、數指/眼前；均不能矯正。左眼可見角膜后大量色素性KP（+++），其余眼前節未見明顯異常。雙眼脈絡膜骨瘤環繞視盤生長且病灶范圍均向周邊擴大約2 DD；右眼黃白色病灶已累及黃斑區，后極部大片RPE萎縮灶（圖2C，2D）。OCT檢查，雙眼神經上皮層脫離，黃白色病灶區域RPE反光帶深部的脈絡膜結構明顯隆起，但仍未見CNV形成（圖2E，2F）。眼眶CT檢查，弧形高密度影范圍增大（圖2G）。OCT血管成像（OCTA）檢查，雙眼脈絡膜層可見異常血流信號和點狀異常血流回聲（圖2H）；左眼脈絡膜層黃斑區強反射中央可見片狀弱反射區（圖2I）。
圖1
患者首診時雙眼彩色眼底、OCT、CT、B型超聲像。1A、1B分別示右眼、左眼彩色眼底像。右眼視盤邊界欠清楚，盤周可見環形黃白色病灶，邊界清晰呈分葉狀，略隆起于視網膜表面，未累及黃斑區；左眼視盤邊界清晰，盤周及顳下方視網膜片狀不規則黃白色病灶，邊緣呈偽足樣，與視網膜邊界清晰，其下方大片RPE萎縮病灶，透見脈絡膜粗大血管，病灶累及部分黃斑區。1C、1D分別示右眼、左眼OCT像，左圖為掃描部位和方向，右圖為檢查結果。雙眼黃斑中心凹結構破壞，神經上皮層脫離；右眼中心凹神經視網膜結構菲薄，神經上皮層下見中等反射物質，未見CNV；左眼脈絡膜多發局灶性隆起。1E、1F分別示右眼、左眼晚期FFA像。雙眼視盤及病灶呈強熒光；右眼黃斑顳下方見泡狀強熒光染料積存，左眼病灶組織表面可見斑駁樣弱熒光。1G示眼眶CT像。雙眼后極部眼球壁與骨密度一致的弧形高密度影。1H、1I分別示B型超聲像。雙眼后極部可見緊貼眼球壁邊界清晰的強回聲光團，其后可見較長聲影
圖2
患者復診時彩色眼底、OCT、CT、OCTA像。2A、2B分別示首診后3個月時右眼、左眼彩色眼底像。雙眼脈絡膜骨瘤環繞視盤生長。右眼病灶范圍向顳側及下方延伸近1 DD，臨近黃斑中心凹邊緣，但尚未累及黃斑區；左眼病灶范圍向鼻側及上方延伸近1 DD。2C、2D分別示首診后1年時右眼、左眼彩色眼底像。雙眼脈絡膜骨瘤環繞視盤生長，病灶范圍均向周邊擴大約2 DD；右眼已累及黃斑區，后極部大片RPE萎縮灶。2E、2F分別示首診后1年時右眼、左眼OCT像；左圖為掃描部位和方向，右圖為檢查結果。雙眼神經上皮層脫離，黃白色病灶區域RPE反光帶深部的脈絡膜結構明顯隆起，未見CNV。2G示首診后1年時眼眶CT像。雙眼弧形高密度影范圍增大。2H、2I分別示首診后1年時右眼、左眼OCTA像。脈絡膜層可見異常血流信號和點狀異常血流回聲；左眼脈絡膜層黃斑區強反射中央可見片狀弱反射區
討論 Gass等[1]于1978年首次提出脈絡膜骨瘤可發生于正常眼中，其多位于眼底后極部，環繞且接近視盤，可累及黃斑區，表現為邊界清晰的黃白色略隆起病灶，可見RPE萎縮或增生，常合并淺的漿液性視網膜脫離；25%的患者并發黃斑下CNV[2-3]。骨瘤多見于健康年輕女性患者，單側或雙側發病，多為單眼。因為腫瘤生長緩慢，因而就診年齡晚于腫瘤發生年齡。雙眼脈絡膜骨瘤漸進性發展報道較為少見。本例患者首次就診時，左眼病變已累及黃斑區，視力0.5，1年后隨訪時視力降至指數/眼前；提示病變累及已數年，病變后期發展速度較快。
脈絡膜骨瘤患者首發癥狀一般為無痛性視力下降，視物變形或腫瘤相應部位的視野缺損；若病變未累及黃斑區，可長期保持較好視力，晚期累及黃斑，病變范圍增大或出現并發癥，視力則明顯下降甚至喪失。臨床上根據典型眼底表現、眼眶CT、B型超聲及FFA檢查結果可明確診斷[4-5]。OCT雖然不是診斷脈絡膜骨瘤的金標準，但對CNV的發生及治療具有十分重要的意義。Cennamo等[6]利用OCTA觀察到瘤體區呈現弱反射表現，環繞瘤體周邊則表現為一環形強反射區，同時在瘤體處外層視網膜及脈絡膜毛細血管層可見密集的異常血管網，同時可以檢測到脈絡膜層的CNV，呈腎小球樣形態的強反射信號。作者提出OCTA觀察血管組織的可視化效果優于FFA和ICGA。本例患者1年后OCTA檢查可見雙眼脈絡膜層異常血流信號和點狀異常血流回聲；左眼脈絡膜層黃斑區強反射中央可見片狀弱反射區。結合病史、眼底檢查、FFA、B型超聲、眼眶CT等檢查結果，患者雙眼脈絡膜骨瘤診斷明確。
本例患者為年輕女性，依從性較好，隨訪時間較長。雖然脈絡膜骨瘤已有較多文獻報道，但本例患者雙眼同時發病，整個病程脈絡膜下無CNV卻病情發展迅速，較為少見。加之本例患者復診時典型的OCTA異常血流信號表現，從新的角度審視脈絡膜骨瘤的臨床診斷，為臨床工作提供又一有效診療途徑。另外，患者初診時視功能尚可，眼前節無明顯陽性體征，1年后復診時左眼角膜后大量色素性KP，視力從0.5降至數指/眼前。針對腫瘤發現較早，尚無臨床改變的患者能否通過該細胞的組織病理分化或者基因水平得出結論以提前給予相應干預治療，值得進一步深入研究。
患者女，40歲。因右眼視力下降4 d，左眼視力下降1個月于2017年8月16日至大連市第三人民醫院眼科就診。患者既往身體健康，無外傷及手術史；否認家族遺傳疾病史。全身檢查未見明顯異常。左眼1個月前當地醫院診斷為葡萄膜炎，給予靜脈糖皮質激素沖擊治療，病情未見好轉。眼科檢查：右眼視力0.3，矯正視力0.4；左眼視力0.5，矯正視力1.0。右眼、左眼眼壓分別為12、13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼外眼及眼前節檢查未見明顯異常。右眼視盤邊界欠清楚，顏色橘紅；視盤周圍（盤周）可見環形黃白色病灶，邊界清晰呈分葉狀，略隆起于視網膜表面，大小約3 DD×4 DD，未累及黃斑區（圖1A）。左眼視盤邊界清晰，顏色橘紅；盤周及顳下方視網膜見片狀不規則黃白色病灶，邊緣呈偽足樣，大小約3 DD×4 DD，顳下方可見大量色素，病灶與正常視網膜邊界清晰，累及部分黃斑區（圖1B）。OCT檢查，右眼黃斑中心凹結構破壞，神經上皮層脫離，中心凹神經視網膜結構菲薄，神經上皮層下見中等反射物質，未見脈絡膜新生血管（CNV）形成（圖1C）；左眼黃斑中心凹結構破壞，神經上皮層脫離，脈絡膜多發局灶性隆起（圖1D）。FFA檢查，右眼早期視盤及視網膜血管充盈正常；靜脈期盤周脈絡膜熒光增強，與病灶形態一致；晚期視盤及病灶呈強熒光，黃斑顳下方見泡狀強熒光染料積存（圖1E）。左眼晚期視盤及病灶呈強熒光染色，病灶表面可見斑駁樣弱熒光（圖1F）。眼眶CT檢查，雙眼后極部眼球壁與骨密度一致的弧形高密度影，CT值為280 HU（圖1G）。眼B型超聲檢查，雙眼后極部可見緊貼眼球壁邊界清晰的強回聲光團，其后可見較長聲影（圖1H，1I）。診斷：雙眼脈絡膜骨瘤。給予營養神經及改善微循環等對癥治療。3個月后復診，右眼、左眼視力分別為0.6、0.8；矯正視力均為1.0。雙眼脈絡膜骨瘤環繞視盤生長。右眼病灶范圍向顳側及下方延伸近1 DD，黃白色病灶臨近黃斑中心凹邊緣，但尚未累及黃斑區（圖2A）；左眼病灶范圍向鼻側及上方延伸近1 DD（圖2B）。1年后復診，右眼、左眼視力分別為0.5、數指/眼前；均不能矯正。左眼可見角膜后大量色素性KP（+++），其余眼前節未見明顯異常。雙眼脈絡膜骨瘤環繞視盤生長且病灶范圍均向周邊擴大約2 DD；右眼黃白色病灶已累及黃斑區，后極部大片RPE萎縮灶（圖2C，2D）。OCT檢查，雙眼神經上皮層脫離，黃白色病灶區域RPE反光帶深部的脈絡膜結構明顯隆起，但仍未見CNV形成（圖2E，2F）。眼眶CT檢查，弧形高密度影范圍增大（圖2G）。OCT血管成像（OCTA）檢查，雙眼脈絡膜層可見異常血流信號和點狀異常血流回聲（圖2H）；左眼脈絡膜層黃斑區強反射中央可見片狀弱反射區（圖2I）。
圖1
患者首診時雙眼彩色眼底、OCT、CT、B型超聲像。1A、1B分別示右眼、左眼彩色眼底像。右眼視盤邊界欠清楚，盤周可見環形黃白色病灶，邊界清晰呈分葉狀，略隆起于視網膜表面，未累及黃斑區；左眼視盤邊界清晰，盤周及顳下方視網膜片狀不規則黃白色病灶，邊緣呈偽足樣，與視網膜邊界清晰，其下方大片RPE萎縮病灶，透見脈絡膜粗大血管，病灶累及部分黃斑區。1C、1D分別示右眼、左眼OCT像，左圖為掃描部位和方向，右圖為檢查結果。雙眼黃斑中心凹結構破壞，神經上皮層脫離；右眼中心凹神經視網膜結構菲薄，神經上皮層下見中等反射物質，未見CNV；左眼脈絡膜多發局灶性隆起。1E、1F分別示右眼、左眼晚期FFA像。雙眼視盤及病灶呈強熒光；右眼黃斑顳下方見泡狀強熒光染料積存，左眼病灶組織表面可見斑駁樣弱熒光。1G示眼眶CT像。雙眼后極部眼球壁與骨密度一致的弧形高密度影。1H、1I分別示B型超聲像。雙眼后極部可見緊貼眼球壁邊界清晰的強回聲光團，其后可見較長聲影
圖2
患者復診時彩色眼底、OCT、CT、OCTA像。2A、2B分別示首診后3個月時右眼、左眼彩色眼底像。雙眼脈絡膜骨瘤環繞視盤生長。右眼病灶范圍向顳側及下方延伸近1 DD，臨近黃斑中心凹邊緣，但尚未累及黃斑區；左眼病灶范圍向鼻側及上方延伸近1 DD。2C、2D分別示首診后1年時右眼、左眼彩色眼底像。雙眼脈絡膜骨瘤環繞視盤生長，病灶范圍均向周邊擴大約2 DD；右眼已累及黃斑區，后極部大片RPE萎縮灶。2E、2F分別示首診后1年時右眼、左眼OCT像；左圖為掃描部位和方向，右圖為檢查結果。雙眼神經上皮層脫離，黃白色病灶區域RPE反光帶深部的脈絡膜結構明顯隆起，未見CNV。2G示首診后1年時眼眶CT像。雙眼弧形高密度影范圍增大。2H、2I分別示首診后1年時右眼、左眼OCTA像。脈絡膜層可見異常血流信號和點狀異常血流回聲；左眼脈絡膜層黃斑區強反射中央可見片狀弱反射區
討論 Gass等[1]于1978年首次提出脈絡膜骨瘤可發生于正常眼中，其多位于眼底后極部，環繞且接近視盤，可累及黃斑區，表現為邊界清晰的黃白色略隆起病灶，可見RPE萎縮或增生，常合并淺的漿液性視網膜脫離；25%的患者并發黃斑下CNV[2-3]。骨瘤多見于健康年輕女性患者，單側或雙側發病，多為單眼。因為腫瘤生長緩慢，因而就診年齡晚于腫瘤發生年齡。雙眼脈絡膜骨瘤漸進性發展報道較為少見。本例患者首次就診時，左眼病變已累及黃斑區，視力0.5，1年后隨訪時視力降至指數/眼前；提示病變累及已數年，病變后期發展速度較快。
脈絡膜骨瘤患者首發癥狀一般為無痛性視力下降，視物變形或腫瘤相應部位的視野缺損；若病變未累及黃斑區，可長期保持較好視力，晚期累及黃斑，病變范圍增大或出現并發癥，視力則明顯下降甚至喪失。臨床上根據典型眼底表現、眼眶CT、B型超聲及FFA檢查結果可明確診斷[4-5]。OCT雖然不是診斷脈絡膜骨瘤的金標準，但對CNV的發生及治療具有十分重要的意義。Cennamo等[6]利用OCTA觀察到瘤體區呈現弱反射表現，環繞瘤體周邊則表現為一環形強反射區，同時在瘤體處外層視網膜及脈絡膜毛細血管層可見密集的異常血管網，同時可以檢測到脈絡膜層的CNV，呈腎小球樣形態的強反射信號。作者提出OCTA觀察血管組織的可視化效果優于FFA和ICGA。本例患者1年后OCTA檢查可見雙眼脈絡膜層異常血流信號和點狀異常血流回聲；左眼脈絡膜層黃斑區強反射中央可見片狀弱反射區。結合病史、眼底檢查、FFA、B型超聲、眼眶CT等檢查結果，患者雙眼脈絡膜骨瘤診斷明確。
本例患者為年輕女性，依從性較好，隨訪時間較長。雖然脈絡膜骨瘤已有較多文獻報道，但本例患者雙眼同時發病，整個病程脈絡膜下無CNV卻病情發展迅速，較為少見。加之本例患者復診時典型的OCTA異常血流信號表現，從新的角度審視脈絡膜骨瘤的臨床診斷，為臨床工作提供又一有效診療途徑。另外，患者初診時視功能尚可，眼前節無明顯陽性體征，1年后復診時左眼角膜后大量色素性KP，視力從0.5降至數指/眼前。針對腫瘤發現較早，尚無臨床改變的患者能否通過該細胞的組織病理分化或者基因水平得出結論以提前給予相應干預治療，值得進一步深入研究。
