患者男，63歲。因左眼視物不見1個月于2018年11月22日至濰坊眼科醫院就診。患者1個月前自覺視力下降，不伴眼紅、痛，無視物變形。體格檢查全身無明顯皮損；否認癲癇史及其他全身系統性疾病史；無家族遺傳病史。眼科檢查：右眼視力0.3，矯正視力0.4；左眼視力數指/10 cm，不能矯正。雙眼眼前節除晶狀體皮質混濁外，其余無明顯異常。右眼視盤周圍可見萎縮弧，視網膜呈豹紋狀改變；左眼視盤顳下方約2 DD處可見一約2 DD×2 DD大小類球形黃白色隆起病灶（圖1A），呈桑葚狀，累及黃斑。FFA檢查，左眼瘤體內豐富的血管網充盈，晚期瘤體熒光素滲漏明顯（圖1B）。ICGA檢查，視盤顳下瘤體內血流豐富，中期視盤周圍地圖樣弱熒光無明顯變化，瘤體熒光素滲漏，晚期熒光素滲漏增強。眼B型超聲檢查，視盤顳側球壁邊界清晰，內回聲均勻；大小約6.20 mm×5.10 mm×6.03 mm蘑菇樣團狀回聲凸向玻璃體腔，基底部約5.85 mm，凸向玻璃體腔，高度約5.1 mm（圖1C）。OCT檢查，視盤顳下方病灶隆起突向玻璃體腔，表面神經纖維層增厚，其內有蠶蝕樣空腔和點狀強反射信號（圖1D）。彩色多普勒血流顯像檢查，瘤體內可見較豐富血流信號。眼眶增強CT檢查，左側眼球后壁見結節樣稍短T1、T2信號凸向球內。頭顱MRI、胸部CT及腹部彩色超聲檢查均未見明顯異常。實驗室檢查結果無明顯異常。初步診斷：（1）左眼孤立性視網膜星形細胞錯構瘤（RAH）；（2）雙眼老年性白內障。給予左眼超聲乳化+玻璃體切割+球內視網膜腫瘤摘除手術。手術過程：常規完成白內障超聲乳化吸除混濁晶狀體；切除玻璃體，見視盤顳下方類球形黃白色腫物，約6.0 mm×5.0 mm×5.0 mm大小，瘤壁質韌、有彈性，瘤體周圍可見1根滋養血管，眼內電凝瘤體及周圍視網膜，分離瘤體見基底部寬大，與視網膜相連，未與脈絡膜溝通，將腫瘤完整分離；剪開鼻上方球結膜，20G穿刺刀擴大穿刺口，20G異物鑷自玻璃體腔夾住腫瘤，15°穿刺刀自4∶00～7∶00時鐘位沿角膜緣切開角膜，自下方角膜緣切口完整取出腫瘤；10-0縫線間斷縫合角膜緣切口，激光光凝封閉腫瘤周圍視網膜，玻璃體腔注入硅油。病理診斷，左眼視網膜星形細胞瘤（肥胖型）（圖2）；瘤體免疫組織化學染色，膠質纖維酸性蛋白（+++）、S-100（+++）、Syn（++）、Ki-67（+）4%～5%、CgA（－）、CK（－）、HMB-45（－）、α-inhibin（－）。手術后1周復診，左眼BCVA數指/50 cm；晶狀體缺如；玻璃體腔硅油填充，視網膜平復。OCT檢查，右眼RPE層連續完整。

圖1 患者左眼彩色眼底、FFA、眼B型超聲、OCT像。1A示彩色眼底像，視盤顳下方約2 DD大小類球形黃白色隆起病灶。1B示FFA像，瘤體內豐富的血管網充盈。1C示眼B型超聲像，視盤顳側大小約6.20 mm×5.10 mm×6.03 mm蘑菇樣團狀回聲凸向玻璃體腔。1D示OCT像，左圖為掃描部位和方向，右圖為檢查結果。瘤體處視網膜隆起，表面神經纖維層增厚，其內有蠶蝕樣空腔和點狀強反射信號

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圖2 RAH免疫組織化學染色像。視網膜星形細胞瘤，肥胖型 免疫組織化學染色 2A×40，2B×100

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討論　RAH又稱視網膜星形細胞瘤，是由視網膜星形膠質細胞產生的視網膜神經纖維層的膠質腫瘤，可孤立存在，僅為眼部表現；也可以是結節性硬化并發的眼部病變^[1]。RAH臨床典型形態學特征分為3型：Ⅰ型為相對扁平光滑、無鈣化、灰色半透明病灶，邊界不明確，常見于周邊視網膜；Ⅱ型為隆起結節狀、常有鈣化、不透明、形似桑椹，邊界清晰的白色病灶，通常見于視網膜后極部；Ⅲ型為中間病變，同時具有前兩種類型綜合特征，其表現各不相同 ^[2]。本例患者眼底形態學改變應屬于Ⅱ型。孤立性RAH通常于20～30歲發病，好發于視盤及視盤周圍，也可以發生在周邊區^[3]。有研究發現，較小的周邊病變保持穩定，但位于視盤周圍的病變有進展趨勢，呈進行性增長，有并發滲出性視網膜脫離和腫瘤或周圍組織壞死、玻璃體積血等危險^[4]。孤立性RAH治療選擇取決于預期的視覺效果。早期主要密切觀察為主，如無并發癥，一般不需要處理，后期影響視力及出現并發癥，則對應處理^[3]。本例患者瘤體位于視盤周圍，OCT提示瘤體周圍近黃斑區視網膜層間可見積液。病變呈進展趨勢。應進行干預性處理。

RAH發病率低，臨床少見，其診斷目前主要依據臨床形態學表現及輔助檢查，如A/B型超聲、OCT、FFA、ICGA、CT、MRI等，但由于本病診斷主要根據臨床醫師經驗及輔助檢查判讀，受部分主觀因素影響，存在診斷誤差及不確定性，臨床誤診誤治率較高。明確診斷及與惡性腫瘤的鑒別診斷為目前臨床醫師認識該病的難點。病理診斷是本病診斷與鑒別診斷的金標準。本例患者外院診斷為眼內惡性腫瘤，建議行眼球摘除。入住我院后通過對患者詳細病史詢問及臨床輔助檢查，初步診斷為孤立性RAH，行23G微創玻璃體切割球內摘除腫瘤，既能行病理檢查明確診斷，又能完整摘除腫瘤，保住患者眼球及一定視力。

患者男，63歲。因左眼視物不見1個月于2018年11月22日至濰坊眼科醫院就診。患者1個月前自覺視力下降，不伴眼紅、痛，無視物變形。體格檢查全身無明顯皮損；否認癲癇史及其他全身系統性疾病史；無家族遺傳病史。眼科檢查：右眼視力0.3，矯正視力0.4；左眼視力數指/10 cm，不能矯正。雙眼眼前節除晶狀體皮質混濁外，其余無明顯異常。右眼視盤周圍可見萎縮弧，視網膜呈豹紋狀改變；左眼視盤顳下方約2 DD處可見一約2 DD×2 DD大小類球形黃白色隆起病灶（圖1A），呈桑葚狀，累及黃斑。FFA檢查，左眼瘤體內豐富的血管網充盈，晚期瘤體熒光素滲漏明顯（圖1B）。ICGA檢查，視盤顳下瘤體內血流豐富，中期視盤周圍地圖樣弱熒光無明顯變化，瘤體熒光素滲漏，晚期熒光素滲漏增強。眼B型超聲檢查，視盤顳側球壁邊界清晰，內回聲均勻；大小約6.20 mm×5.10 mm×6.03 mm蘑菇樣團狀回聲凸向玻璃體腔，基底部約5.85 mm，凸向玻璃體腔，高度約5.1 mm（圖1C）。OCT檢查，視盤顳下方病灶隆起突向玻璃體腔，表面神經纖維層增厚，其內有蠶蝕樣空腔和點狀強反射信號（圖1D）。彩色多普勒血流顯像檢查，瘤體內可見較豐富血流信號。眼眶增強CT檢查，左側眼球后壁見結節樣稍短T1、T2信號凸向球內。頭顱MRI、胸部CT及腹部彩色超聲檢查均未見明顯異常。實驗室檢查結果無明顯異常。初步診斷：（1）左眼孤立性視網膜星形細胞錯構瘤（RAH）；（2）雙眼老年性白內障。給予左眼超聲乳化+玻璃體切割+球內視網膜腫瘤摘除手術。手術過程：常規完成白內障超聲乳化吸除混濁晶狀體；切除玻璃體，見視盤顳下方類球形黃白色腫物，約6.0 mm×5.0 mm×5.0 mm大小，瘤壁質韌、有彈性，瘤體周圍可見1根滋養血管，眼內電凝瘤體及周圍視網膜，分離瘤體見基底部寬大，與視網膜相連，未與脈絡膜溝通，將腫瘤完整分離；剪開鼻上方球結膜，20G穿刺刀擴大穿刺口，20G異物鑷自玻璃體腔夾住腫瘤，15°穿刺刀自4∶00～7∶00時鐘位沿角膜緣切開角膜，自下方角膜緣切口完整取出腫瘤；10-0縫線間斷縫合角膜緣切口，激光光凝封閉腫瘤周圍視網膜，玻璃體腔注入硅油。病理診斷，左眼視網膜星形細胞瘤（肥胖型）（圖2）；瘤體免疫組織化學染色，膠質纖維酸性蛋白（+++）、S-100（+++）、Syn（++）、Ki-67（+）4%～5%、CgA（－）、CK（－）、HMB-45（－）、α-inhibin（－）。手術后1周復診，左眼BCVA數指/50 cm；晶狀體缺如；玻璃體腔硅油填充，視網膜平復。OCT檢查，右眼RPE層連續完整。

圖1 患者左眼彩色眼底、FFA、眼B型超聲、OCT像。1A示彩色眼底像，視盤顳下方約2 DD大小類球形黃白色隆起病灶。1B示FFA像，瘤體內豐富的血管網充盈。1C示眼B型超聲像，視盤顳側大小約6.20 mm×5.10 mm×6.03 mm蘑菇樣團狀回聲凸向玻璃體腔。1D示OCT像，左圖為掃描部位和方向，右圖為檢查結果。瘤體處視網膜隆起，表面神經纖維層增厚，其內有蠶蝕樣空腔和點狀強反射信號

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圖2 RAH免疫組織化學染色像。視網膜星形細胞瘤，肥胖型 免疫組織化學染色 2A×40，2B×100

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討論　RAH又稱視網膜星形細胞瘤，是由視網膜星形膠質細胞產生的視網膜神經纖維層的膠質腫瘤，可孤立存在，僅為眼部表現；也可以是結節性硬化并發的眼部病變^[1]。RAH臨床典型形態學特征分為3型：Ⅰ型為相對扁平光滑、無鈣化、灰色半透明病灶，邊界不明確，常見于周邊視網膜；Ⅱ型為隆起結節狀、常有鈣化、不透明、形似桑椹，邊界清晰的白色病灶，通常見于視網膜后極部；Ⅲ型為中間病變，同時具有前兩種類型綜合特征，其表現各不相同 ^[2]。本例患者眼底形態學改變應屬于Ⅱ型。孤立性RAH通常于20～30歲發病，好發于視盤及視盤周圍，也可以發生在周邊區^[3]。有研究發現，較小的周邊病變保持穩定，但位于視盤周圍的病變有進展趨勢，呈進行性增長，有并發滲出性視網膜脫離和腫瘤或周圍組織壞死、玻璃體積血等危險^[4]。孤立性RAH治療選擇取決于預期的視覺效果。早期主要密切觀察為主，如無并發癥，一般不需要處理，后期影響視力及出現并發癥，則對應處理^[3]。本例患者瘤體位于視盤周圍，OCT提示瘤體周圍近黃斑區視網膜層間可見積液。病變呈進展趨勢。應進行干預性處理。

RAH發病率低，臨床少見，其診斷目前主要依據臨床形態學表現及輔助檢查，如A/B型超聲、OCT、FFA、ICGA、CT、MRI等，但由于本病診斷主要根據臨床醫師經驗及輔助檢查判讀，受部分主觀因素影響，存在診斷誤差及不確定性，臨床誤診誤治率較高。明確診斷及與惡性腫瘤的鑒別診斷為目前臨床醫師認識該病的難點。病理診斷是本病診斷與鑒別診斷的金標準。本例患者外院診斷為眼內惡性腫瘤，建議行眼球摘除。入住我院后通過對患者詳細病史詢問及臨床輔助檢查，初步診斷為孤立性RAH，行23G微創玻璃體切割球內摘除腫瘤，既能行病理檢查明確診斷，又能完整摘除腫瘤，保住患者眼球及一定視力。