目的 通過生物信息學分析探索肝細胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的異常表達基因及其與HCC預后的關系。方法從基因表達綜合數據庫中選擇HCC相關的5個數據集,探索差異表達基因(differentially expressed genes,DEGs),再進一步進行基因本體分析和京都基因與基因組百科全書分析。選擇共上調的基因CNIH4及TOMM40L,探索其在HCC組織和正常肝組織中的表達差異(癌癥基因組圖譜數據庫),并探索其表達與患者5年生存的關系。同時收集廣東省第二人民醫院的8例HCC組織及其癌旁組織,驗證CNIH4及TOMM40L mRNA的表達差異。結果本研究發現共上調基因25個,共下調基因21個。基因本體分析和京都基因與基因組百科全書分析結果示DEGs主要與分解代謝、細胞分裂、DNA復制、修復等有關。癌癥基因組圖譜數據庫分析結果表明,CNIH4 mRNA和TOMM40L mRNA在HCC組織中的表達相較于正常肝組織上調(P<0.05),并且二者高表達組患者的5年生存情況較低表達組更差(P<0.05)。臨床樣本結果表明,CNIH4 mRNA和TOMM40L mRNA在HCC組織中的表達較癌旁組織上調。結論CNIH4、TOMM40L mRNA在HCC組織中表達上調,且其高表達與不良預后相關,可能是HCC潛在的生物標志物及預后指標。