目的觀察Sorsby眼底營養不良（SFD）一家系的臨床表現與基因突變位點。 方法 一個三代SFD家系4例患者及6名正常家系成員納入研究。4例患者中，男女性各2例。所有受試者均行最佳矯正視力、非接觸眼壓計、裂隙燈顯微鏡、間接檢眼鏡、眼底彩色照相及頻域光相干斷層掃描檢查。觀察患者的眼底異常表現。采集所有受試者外周靜脈血2 ml，提取全基因組DNA。運用二代測序法對先證者進行眼科疾病相關外顯子捕獲檢測。運用Sanger測序法針對發現的致病位點對其他9位受試者進行分離驗證。 結果 4例患者均在40～47歲出現明顯視力下降。其中，2例男性患者為雙眼發病，2例女性為單眼出現癥狀。4例患者均可見典型的黃斑區脈絡膜新生血管（CNV）、后極部斑點狀類玻璃膜疣沉積或局部外層視網膜萎縮等表現。基因檢測結果顯示，先證者的TIMP3基因第5號外顯子上存在c.610A＞T堿基雜合突變，導致該基因編碼的第204位密碼子由絲氨酸變為半胱氨酸（TIMP3：NM_000362：Exon5：c.A610T/p.S204C）。Sanger測序法驗證結果顯示，其他3例患者及第三代中的兩名受試者在該位點均檢測到與先證者相同的變異。 結論 該SFD家系患者均在40歲以后發病，以中心視力明顯下降為主要特征；眼底可見典型的黃斑區CNV、后極部斑點狀類玻璃膜疣沉積或局部外層視網膜萎縮等表現。TIMP3基因突變位點c.610A＞T（p.S204C）是該家系的致病基因。