目的確定1個漢族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因突變。方法回顧性研究。2018年10月在河南省立眼科醫院就診的LCA一家系1例患者和3名家系成員納入研究。詳細詢問患者病史并行物體注視性質、追隨試驗、裂隙燈顯微鏡、散瞳驗光、眼底照相及全視野ERG檢查；家系成員行BCVA、裂隙燈顯微鏡聯合前置鏡、驗光、眼底照相及全視野ERG檢查。采集先證者及其兄長、父母的外周靜脈血5 ml，提取全基因組DNA。應用包含441個致病基因的遺傳眼病捕獲芯片進行靶向捕獲富集高通量測序以獲得致病基因及突變。對可疑致病突變位點通過Sanger進行驗證，并行生物信息學分析確定基因突變位點的致病性。結果患者表現為自幼不追物但有明顯畏光和眼球震顫；雙眼眼前節及眼底無異常；全視野ERG檢查可見雙眼視錐、視桿系統功能嚴重下降。基因檢測結果顯示，患者RPGRIP1基因存在c.1635dupA和c.3565C＞T兩個突變。其中，RPGRIP1 c.1635dupA為新發突變。RPGRIP1基因c.1635dupA和c.3565C＞T構成復合雜合突變。生物信息學分析結果顯示，c.3565C＞T為致病突變，c.1635dupA為可能致病突變。結論RPGRIP1基因新發突變c.1635dupA與c.3565C＞T構成復合雜合突變可能是本家系的致病原因。