目的觀察Nkx2.5基因（同源盒轉錄因子）在肺血減少型先天性心臟病患者中的突變及表達變化，探討Nkx2.5基因在右心室流出道梗阻發生中的分子調控機制 方法選取2012年5月至2014年5月蚌埠醫學院第一附屬醫院與安徽省立兒童醫院心臟外科收治的56例肺血減少型先天性心臟病患者為試驗組，選取同期收治的63例室間隔缺損患者為對照組。試驗組男30例、女26例；年齡6個月～14（5.82± 4.23）歲。對照組男36例、女27例，年齡6個月～14（6.93± 4.56）歲。收集所有患者術前外周靜脈血5 ml，采用聚合酶鏈反應結合DNA測序技術對Nkx2.5基因的外顯子進行序列檢測，觀察有無Nkx2.5基因突變；留取術中右心室流出道肥厚心肌組織0.5 cm× 0.5 cm× 0.5 cm，提取心肌組織RNA，應用實時熒光定量聚合酶鏈反應技術檢測心肌中Nkx2.5基因mRNA的表達情況，分析Nkx2.5基因與肺血減少型先天性心臟病的關系。 結果試驗組與對照組外周靜脈血中均未檢測出基因突變，試驗組心肌中Nkx2.5基因mRNA表達水平較對照組降低，差異有統計學意義（P < 0.01）。 結論Nkx2.5基因突變可能與多因素有關，肺血減少型先天性心臟病的發生可能與心肌組織中Nkx2.5基因表達下降有關。