KCNT1基因編碼含有1 235個氨基酸的鈉離子門控鉀離子通道的α亞基，對調節神經元的膜興奮性發揮著重要作用，其致病性變異可通過影響鉀通道的功能導致癲癇。KCNT1基因變異相關癲癇患者表型具有顯著臨床異質性，可出現從輕度表型到嚴重表型的系列癲癇表型譜，為難治性癲癇大多數，嚴重表型患者可伴有運動、智能發育落后或倒退，預后極差。早期識別KCNT1基因變異相關癲癇，及時進行KCNT1基因檢測，有利于KCNT1基因變異相關癲癇患者的精準治療及預后評估。在此，本文就KCNT1基因變異相關癲癇的發病機制、臨床特點及其治療進行綜述。