目的 系統評價中國人細胞毒性T淋巴細胞相關抗原4（cytotoxic T lymphocytes associated antigen-4，CTLA-4）基因第一外顯子49位點A/G、啟動子-318位點C/T多態性與Graves病（Graves’ disease，GD）的相關性。方法 計算機檢索CNKI、VIP、CBM、PubMed、EMbase以及The Cochrane Library數據庫，收集國內外關于中國人群CTLA-4基因第一外顯子49位點A/G、啟動子-318位點C/T多態性與GD相關性的病例-對照研究。檢索時限均從1980年1月至2011年12月。按納入和排除標準篩選文獻、提取資料和評價質量后，采用RevMan 5.0和STATA 12.0軟件進行Meta分析。結果 ① 中國人群CTLA-4第一外顯子49位點A/G多態性的系統評價共納入10個研究。Meta分析結果顯示：具有基因型G/G的中國人群發生GD的風險高于具有基因型A/A［OR=3.38，95%CI（2.07，5.51）］和基因型A/G［OR=1.72，95%CI（1.31，2.25）］的中國人群。同時，等位基因G引起GD的發病風險高于等位基因A［OR=1.87，95%CI（1.44，2.41）］。② 中國人群CTLA-4啟動子-318位點C/T多態性的系統評價共納入5個研究。Meta分析結果顯示：在GD發病風險方面，具有基因型T/T的中國人群與具有基因型C/C［OR=0.75，95%CI（0.26，2.12）］和基因型C/T［OR=0.92，95%CI（0.31，2.73）］的中國人群相當。同時，等位基因T引起GD的發病風險與等位基因C相當［OR=0.83，95%CI（0.61，1.12）］。結論 現有研究的Meta分析結果顯示，中國人群CTLA-4基因第一外顯子49位點等位基因G與GD發病有關，但尚未發現啟動子-318位點等位基因及基因型與GD發病相關。由于受納入研究的質量和數量所限，上述結論尚需更多高質量的研究加以驗證
免疫球蛋白 G4 相關性疾病（immunoglobulin G4-related disease，IgG4-RD）是本世紀初新認識的可累及包括內分泌系統特別是甲狀腺的全身多器官系統疾病，以免疫介導的纖維化炎癥為主要病理特征。免疫球蛋白 G4 相關甲狀腺疾病（immunoglobulin G4-related thyroid disease，IgG4-RTD）是很少被考慮到的一類甲狀腺疾病，既可單獨累及甲狀腺也可同時累及其他器官。目前認為 IgG4-RTD 包括 4 種亞型：Riedel 甲狀腺炎、橋本甲狀腺炎的纖維樣變型、免疫球蛋白 G4（immunoglobulin G4，IgG4）相關性橋本甲狀腺炎和 Graves 病合并 IgG4 升高。其診斷較為復雜，需結合臨床表現、組織學特征和血清學證據綜合判斷。大多數情況下，可根據經典的組織病理學表現診斷 IgG4-RTD，因此強烈推薦在治療前進行活檢。IgG4-RTD 的治療包括藥物治療和手術治療，雖然可能需要進一步證據，類固醇仍是一線治療藥物。他莫昔芬和利妥昔單抗是類固醇抵抗患者的二線治療藥物。對于有壓迫癥狀患者應選擇行甲狀腺切除。到目前為止，該病的病理生理機制尚未完全明確，早期及時診斷、早期治療可明顯改善預后。