目的觀察分析6個白化病家系的致病基因類型及表型特征。 方法回顧性系列病例研究。6個無血緣關系家系中6例白化病先證者和20名家系成員納入研究。6例先證者中，臨床表型符合眼皮膚白化病（OCA）特征5例，符合眼白化病（OA）特征1例。采集先證者及其家系成員外周靜脈血，提取全基因組DNA。運用全外顯子組或Sanger測序技術進行致病基因篩查，重點分析白化病相關基因變異并分析其臨床特征。 結果測序分析于4個家系中發現6個高致病突變，包括2個常染色體隱性復雜合突變[TYR（c.1037-7T＞A，c.925_c.926insC）、OCA2（c.2359G＞A，c.587T＞C）]和2個X染色體雜合突變[GPR143（c.11C＞G）、GPR143（c.333G＞A）]；其中5個為新發突變。所有突變均由Sanger測序證實，分別代表了OCA1型、OCA2型以及OA1型3種亞型。其中一家系臨床表型符合OCA特征，分子遺傳學證實為OA1型；其余家系臨床診斷與遺傳學診斷符合。 結論6個白化病家系中4個家系具有6個高致病基因突變，分別代表OCA1型、OCA2型以及OA1型3種亞型。