mTOR 通路對于神經元活性和大腦發育有重要作用，其活性異常與癲癇發生有很大的相關性。DEPDC5 是 mTOR 通路的重要組成之一，其最早發現是家族性可變灶局灶性癲癇的主要病因，隨著基因測序技術的發展，常染色體顯性夜間額葉癲癇和家族性顳葉癲癇等家族性局灶性癲癇、Rolandic 癲癇以及散發性局灶性癲癇也被發現與 DEPDC5 突變相關。近期發現 DEPDC5 也可能與全面性癲癇相關。文獻報道 DEPDC5 相關癲癇較為難治，部分患者伴有局灶性皮質發育不良、半側巨腦畸形，但具體機制尚不明確。DEPDC5 突變可能增加癲癇意外猝死的發生率。體內實驗發現 DEPDC5 的功能對于胚胎生長和大腦的發育具有重要的作用。體內外研究表明 DEPDC5 突變是通過增加 mTOR 通路的活性影響神經元形態及活性導致癲癇發生的。mTOR 通路抑制劑西羅莫司和依維莫司以及 DEPDC5 結構類似物或 DEPDC5 功能增效劑可能會改善 DEPDC5 相關癲癇的預后。此外，生酮飲食能降低 mTORC1 活性，可能對于 DEPDC5 相關癲癇的治療有較好的效果。文章將總結 DEPDC5 相關癲癇的表型，分析其致病機制并探討可能的有效治療。
局灶性皮質發育不良（Focal cortical dysplasia，FCD）屬于皮質發育畸形的一種，由神經元移行或增殖障礙所導致，是兒童難治性癲癇最常見的原因。2011年國際抗癲癇聯盟對FCD進行了詳細的分類，被廣泛應用于臨床診斷和研究。但隨著遺傳學和病理學的快速發展，學者們對該分類不斷進行修訂，并建議增加遺傳學診斷內容，以獲得基因型-表型的綜合診斷。此外FCD的表型以及診治方案也在不斷的更新，本文對FCD分類方案的更新以及其發病機制、病理表現、臨床表型、診斷和治療的進展作一綜述，以期為FCD的規范診療提供一定參考。