目的 探討 IL-6 基因啟動子區-174 位點多態性與青少年特發性脊柱側凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)易感性、支具矯形療效的相關性,分析其可能的機制。 方法 以 2013 年 1 月–2016 年 1 月收治并符合選擇標準的 182 例 AIS 患者,以及同期體檢的無脊柱異常青少年 210 例,作為研究對象。檢測所有研究對象 IL-6 基因啟動子區-174 位點基因型,血清 IL-6 水平,股骨頸及腰椎骨密度(bone mineral density,BMD),骨代謝參數骨堿性磷酸酶(bone alkaline phosphatase,BALP)、骨鈣素(bone gla protein,BGP)、抗酒石酸酸性磷酸酶 5b(tartrate resistant acid phosphatase 5b,TRACP-5b),尿鈣(Ca)、尿肌酐(Cr)水平并計算尿 Ca/Cr。根據是否患 AIS 以及基因型檢測結果將研究對象分別分為 AIS 組和對照組以及 GG 型、CG 型、CC 型組,根據支具治療有無進展,將 AIS 患者分為進展組和無進展組;對以上檢測指標分別進行統計學分析。 結果 AIS 組及對照組僅 AIS 家族史、股骨頸及腰椎 BMD 比較,差異有統計學意義(P<0.05)。根據治療 1 年后檢查結果,182 例 AIS 患者分為無進展組(110 例)和進展組(72 例);單因素分析顯示,兩組 IL-6 基因啟動子區-174 等位基因、IL-6 基因啟動子區-174 基因型、股骨頸及腰椎 BMD、IL-6、TRACP-5b、尿 Ca、尿 Ca/Cr 比較,差異有統計學意義(P<0.05);進一步多因素分析顯示,腰椎 BMD、TRACP-5b、尿 Ca 是支具矯形療效的影響因素(P<0.05)。根據基因檢測結果,所有研究對象分為 GG 型 264 例、CG 型 104 例、CC 型 24 例。其中,GG 型攜帶者 IL-6、TRACP-5b、尿 Ca、尿 Ca/Cr 顯著高于 CG 型和 CC 型(P<0.05),股骨頸及腰椎 BMD 顯著降低(P<0.05)。CG 型攜帶者僅腰椎 BMD 顯著低于 CC 型(P<0.05)。 結論 IL-6 基因啟動子區-174 位點多態性與 AIS 易感性不相關,但與支具治療后的脊柱側凸進展相關但不獨立相關,攜帶 G 基因者出現脊柱側凸進展風險更高,其機制可能是 IL-6 基因啟動子區-174 位點基因型影響 IL-6 的表達水平,并通過骨代謝中的骨吸收影響 BMD。