目的探討瘦素受體基因Gln223Arg位點多態性在哮喘發病中的作用機制。 方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,應用ELISA法測定血漿瘦素濃度,提取白細胞DNA組,應用聚合酶鏈反應-限制性內切酶片段長度多態性(PCR-RFLP)方法對瘦素受體基因Gln223Arg位點基因型進行分析。 結果哮喘組與健康組瘦素受體基因Gln223Arg位點等位基因A和G頻率分布具有差異性,哮喘組G等位基因頻率顯著高于健康組(χ2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115～2.585);哮喘組與健康組基因型分布具有差異性,其中GG基因型患哮喘的風險較高,為GA+AA基因型的1.895倍 (χ2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187～3.024);GG基因型血漿瘦素[(2.56±1.47)ng/mL]顯著高于GA+AA基因型[(2.16±1.66)ng/mL]。 結論瘦素受體基因Gln223Arg位點多態性和哮喘的發病具有相關性,G等位基因可能通過高瘦素血癥誘導哮喘的發病,是哮喘的遺傳易感因子。