目的系統評價產婦孕期補充葉酸與其子代孤獨癥譜系障礙（ASD）發病的相關性。方法計算機檢索 PubMed、EMbase、Web of Science、The Cochrane Library、Scopus、CNKI、WanFang Data、VIP 和 CBM 數據庫，搜集關于母親孕期補充葉酸與其子代 ASD 發病相關性的病例-對照研究和隊列研究，檢索時限均從建庫至 2020 年 12 月 31 日。由 2 名研究者獨立篩選文獻、提取資料并評價納入研究的偏倚風險后，采用 RevMan 5.3 和 Stata 14.0 軟件進行 Meta 分析。結果共納入 17 個研究，包括 10 812 例患者和 876 241 例對照。Meta 分析結果顯示：總體人群中母親孕期補充葉酸與其子代 ASD 發病風險不相關，差異無統計學意義。亞組分析結果顯示，亞洲人群中母親孕期補充葉酸能降低其子代 ASD 發病風險［OR=0.71，95%CI（0.53，0.96），P=0.03］；歐洲和美洲人群中母親孕期補充葉酸不能降低其子代 ASD 發病風險。結論當前證據顯示，在亞洲人群中，母親孕期補充葉酸可能降低其子代 ASD 發病風險。受納入研究數量和質量限制，上述結論尚需開展更多高質量研究予以驗證。