目的系統評價中國人群中N5, N10-亞甲四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因677位點單核苷酸多態性（C677T）與青中年缺血性腦卒中易感性的相關性。 方法計算機檢索PubMed、EMbase、The Cochrane Library（2013年第11期）、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data，收集相關中國人群MTHFR基因C677T多態性與青中年缺血性腦卒中關系的病例-對照研究，檢索時限均為從各數據庫建庫至2013年11月。由2位評價者按照納入與排除標準獨立篩選文獻、提取資料并評價納入研究的方法學質量后，采用RevMan 5.2進行Meta分析，并采用Stata 12.0進行敏感性分析和發表偏倚評估。 結果共納入10個病例-對照研究，合計病例787例，對照766例。Meta分析結果顯示：在青中年組（年齡＜60歲）中，攜帶T等位基因的人群相對于C等位基因的人群，缺血性腦卒中易感性增加［OR=1.42，95% CI（1.07，1.89），P=0.02］；基因型為TT的人群缺血性腦卒中發病風險高于基因型為CC者［OR=2.11，95% CI（1.58，2.81），P＜0.000 01］；顯性模型中TT+TC基因型的人群發病風險高于CC基因型的人群［OR=1.97，95% CI（1.55，2.51），P＜0.000 01］；隱形模型中TT基因型者發病風險同樣高于TC+CC基因型者［OR=1.42，95% CI（1.13，1.77），P=0.003］。而在青年組（年齡＜45歲），顯性遺傳模型的TT+TC基因型者相對于CC基因型者顯示出更高的發病風險［OR=1.66，95% CI（1.19，2.32），P=0.003］。 結論MTHFR基因C677T多態性與中國人群青中年缺血性腦卒中的發病具有顯著相關性，677T的存在增加發病風險。