目的 觀察葡萄膜炎患者繼發糖皮質激素性高眼壓(SIOH)的臨床特點,初步分析其臨床表型與基因多態性的相關性。方法 回顧性病例對照研究。2019年7月至2020年12月于天津醫科大學眼科醫院就診并接受糖皮質激素滴眼液治療的葡萄膜炎患者576例納入研究。其中,確診糖皮質激素反應者(SRs)175例,糖皮質激素無反應者(NRs)401例。分別選取使用1%醋酸潑尼松龍滴眼液的SRs(年齡≥18歲)70例作為病例組,NRs 64例作為對照組。采用Sanger測序技術對兩組患者人類白細胞抗原復合體(HCG)22基因rs2523864、rs3873352位點進行基因分型。觀察糖皮質激素滴眼液使用后發生SIOH的臨床特點,以及rs2523864、rs3873352與SIOH發生的相關性。組間比較采用 χ2檢驗或 Fisher精確概率法;SIOH發生及糖皮質激素使用后眼壓升高范圍與rs2523864、rs3873352位點的相關性采用比值比(OR)及其 95%可信區間(95%CI)表示。結果 576例患者中,發生SIOH 175例(30.4%,175/576)。其中,男性96例(54.9%,96/175),女性79例(45.1%, 79/175);年齡(33.64±17.40)歲。糖皮質激素高反應者(HRs)、中反應者(MRs)分別為58(33.1%,58/175)、117(66.9%, 117/175)例。引起眼壓升高的用藥時間,MRs、HRs分別為33(19,56)、28(14,36)d,差異有統計學意義(Z=-1.999,P=0.046)。使用1%醋酸潑尼松龍滴眼液引起眼壓升高的用藥頻率,MRs、HRs分別為4.24(3.46,4.66)、4.32(3.84,5.36)次/d,差異無統計學意義(Z=-1.676,P=0.094)。病例組、HRs組患者rs3873352位點基因型及等位基因頻率分布與對照組比較,差異均有統計學意義(P<0.05)。rs3873352 GG基因型患者用藥后眼壓高于GC基因型和CC基因型患者,差異有統計學意義(Z=2.855、2.628,P=0.013、0.026);rs2523864不同基因型患者間用藥后眼壓比較,差異無統計學意義(Z=3.580,P>0.05)。遺傳模型分析結果顯示,rs3873352位點G等位基因攜帶者(GG+GC)發生SIOH的風險是非G等位基因攜帶者的2.048倍(OR=2.048,95%CI 1.027~4.081,P=0.041)。rs2523864位點的基因型和等位基因頻率各組分布比較,差異無統計學意義(P>0.05)。結論 應用糖皮質激素滴眼液治療后,HRs較MRs更早出現眼壓升高;HCG22-rs3873352基因多態性與糖皮質激素誘發的眼壓升高相關,GG基因型增加了SIOH的患病風險,G等位基因為SIOH的風險基因。