目的 系統評價醋甲唑胺致Stevens-Johnson綜合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）和中毒性表皮壞死松解癥（toxic epidermal necrolysis，TEN）的臨床表現和相關基因分型，為由醋甲唑胺誘導Stevens-Johnson綜合征和中毒性表皮壞死松解癥的診治提供思路。方法 計算機檢索PubMed、EMbase、CNKI和WanFang Data數據庫，檢索時限均從建庫至2021年9月。由2位評價員獨立篩選文獻、提取資料后，對納入研究進行系統評價。結果 共納入18個研究，包括49例患者。37例進行了HLA基因檢測，其中27例檢測出HLA-B*59:01片段，15例檢測出HLA-C*01:02片段，同時攜帶兩種基因的有14例患者。合并結果顯示HLA-B*59:01的總陽性率為73%［95%CI（58%，88%）］；HLA-C*01:02的總陽性率為40.5%［95%CI（24%，57%）］。潛伏時間為14.08±8.77天。醋甲唑胺使用劑量為88.95±39.45 mg/d。糖皮質激素和靜脈注射免疫球蛋白是主要的治療手段。結論 使用醋甲唑胺治療，可能會誘導嚴重的Stevens-Johnson綜合征和中毒性表皮壞死松解癥，用藥前對HLA-B*59:01和/或HLA-C*01:02基因篩選或許能有效減少醋甲唑胺引起的副作用。應用糖皮質激素、靜脈注射免疫球蛋白等治療有望控制病情。