目的總結 1 例多發性內分泌腺瘤病 1 型（MEN-1）患者的臨床表現、發病機制、診斷及治療經驗，以提高對 MEN-1 的認識。方法回顧性分析青島大學附屬煙臺毓璜頂醫院（我院）收治的 1 例存在基因新突變的 MEN-1 患者的臨床診治資料。結果患者為 1 例 73 歲女性，以“腹痛、腹瀉”4 d 就診于我院，經多學科協作團隊討論后，行胰腺、腎上腺、垂體核磁共振及內鏡檢查進一步明確腹瀉原因，同時將患者及其親屬外周血行 MEN-1 基因檢測，檢測結果顯示，先證者及其女兒存在 MEN-1 基因第 10 號外顯子 c.1401 位核苷酸胞嘧啶缺失，該變異導致 p.E468R fs 移碼突變，確診為 MEN-1，對癥保守治療 5 d 后患者家屬要求出院，出院后半個月死亡。結論MEN-1 是一種比較罕見的常染色體顯性遺傳病，臨床表現多樣，極易漏診，需警惕與 MEN-1 相關腺體出現的異常指標，爭取做到早診斷、早治療。