目的系統評價BMP-4基因T538C多態性與非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的相關性。 方法計算機檢索The Cochrane Library、PubMed、EMbase、CBM、CNKI、VIP和WanFang Data數據庫,搜集BMP-4基因T538C多態性與NSCL/P相關性的病例-對照研究,檢索時限均為從建庫至2014年11月。由2位研究者按納入與排除標準獨立篩選文獻、提取資料并評價納入研究的偏倚風險后,采用RevMan 5.2軟件進行Meta分析。 結果共納入6個病例-對照研究,包括926例病例和1 110例對照。Meta分析結果顯示:BMP-4基因T538C多態性與NSCL/P發病風險無相關性[C vs. T:OR=1.14,95%CI(0.78,1.66);CC vs. TT:OR=0.75,95%CI(0.50,1.11);CC vs. TT:OR=1.53,95%CI(0.69,3.37);CC vs. CT+TT:OR=1.80,95%CI(0.96,3.38);CC +CT vs. TT:OR=0.90,95%CI(0.57,1.43)]。亞組分析結果顯示,BMP-4基因T538C多態性在亞洲人群可能增加NSCL/P發病風險[C vs. T:OR=1.54,95%CI(1.26,1.87);CC vs. TT:OR=2.91,95%CI(1.88,4.52);CC vs. CT+TT:OR=2.99,95%CI(1.99,4.49)],但在拉美人群可能降低NSCL/P發病風險[C vs. T:OR=0.69,95%CI(0.50,0.96);CT vs. TT:OR=0.52,95%CI(0.40,0.68);CC+CT vs. TT:OR=0.52,95%CI(0.35,0.78)]。 結論現有證據表明,BMP-4基因T538C多態性可能增加亞洲人群NSCL/P發病風險,但可能降低拉美人群NSCL/P發病風險。受納入研究數量和質量所限,上述結論尚需開展更多研究予以驗證。