目的觀察1例小口病患者的致病基因突變。方法來自日本的1例小口病患者納入研究，詳細收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、視野、全視野閃光ERG檢查；采集患者外周靜脈血，提取全基因組DNA。應用全外顯子測序技術檢測基因突變位點，應用分析軟件明確該突變位點的保守性及可能引起的蛋白結構改變。結果患者男，71歲。自幼夜盲；其父母為表兄妹近親婚配。雙眼BCVA均為0.7。眼底色澤呈灰暗、帶有金黃色反光。雙眼暗適應0.01反應熄滅，暗適應3.0反應a、b波振幅均明顯降低，b波幾乎消失，呈負波形。DNA測序發現SAG基因的一個純合移碼突變（c.924delA, p.N309Tfs*12）。該移碼突變導致SAG編碼蛋白的翻譯提前終止，結構嚴重受損。蛋白序列同源性分析結果顯示，該突變位點在多個物種中均高度保守，為有害性突變。結論SAG基因突變位點c.924delA, p.N309Tfs*12是該患者的致病基因。