目的探索中國北方漢族人群中低密度脂蛋白受體相關蛋白 5(LRP5)基因單核苷酸多態性與慢性阻塞性肺疾病(簡稱慢阻肺)并發骨質疏松風險的相關性。方法回顧性納入 379 例中國北方漢族慢阻肺急性加重收治的住院患者,分為非骨質疏松組與骨質疏松組,提取患者全血樣本的基因組 DNA,進行遺傳關聯性分析。利用 UCSC 基因組瀏覽器和 Haploview4.2 軟件確定 LRP5 基因的標簽單核苷酸多態性(tagSNP)。應用 Sequenom MassARRAY SNP 檢測技術對所有患者 LRP5 基因的 tagSNP 進行基因型分析。采用 Logistic 回歸方法,研究不同遺傳模式下各 tagSNP 的比數比(OR)和置信區間(CI),評估 LRP5 基因單核苷酸多態性與慢阻肺并發骨質疏松的相關性。結果對慢阻肺急性加重患者行遺傳關聯研究,LRP5 基因中所選的 8 個 tagSNP(rs312016 T/C,rs312017 C/T,rs312018 A/G,rs3736228 C/T,rs901823 T/C,rs589963 G/A,rs638051 A/G,rs671494 C/A)中,rs901823 與慢阻肺并發骨質疏松具有顯著關聯,攜帶 C/C 基因型的慢阻肺患者發生骨質疏松的風險較 T/T 和 C/T 為高(在隱性遺傳模式下,C/C 比 T/T+C/T,OR=9.42,95%CI=2.01~44.29,P=0.000 431 8)。結論LRP5 基因中 rs901823 與慢阻肺并發骨質疏松患者存在明確相關性。LRP5 基因在慢阻肺并發骨質疏松的易感性及發病機制上有待進一步研究。