目的觀察家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)的臨床特征。 方法臨床檢查確診為FEVR的202例患者404只眼納入研究。202例患者來自84個家庭, 由同一位眼底病專家確診。所有患者均采用裂隙燈顯微鏡檢查眼前節; 復方托吡卡胺滴眼液散瞳后, 應用間接檢眼鏡檢查眼底, 并用兒童視網膜成像系統或海德堡HR2眼底血管造影設備拍攝眼底照片; 采用熒光素眼底血管造影(FFA)檢查明確眼底視網膜血管情況, 年齡≤7歲者在全身麻醉下進行檢查, 年齡>7歲者行常規檢查。記錄患者性別、年齡、家族史等一般情況。通過患眼眼底、FFA特征了解其分期情況。以單眼FEVR患者的對側健康眼為0期; 視網膜周邊有無血管區, FFA無熒光滲漏為1期; 視網膜周邊有無血管區, FFA有熒光滲漏為2期; 未累及黃斑區的視網膜脫離為3期; 累及黃斑區的部分視網膜脫離為4期; 視網膜全脫離為5期。 結果202例患者中, 男性119例, 女性83例。先證者平均確診年齡16個月, 平均出生孕周39周, 平均出生體重3233 g。初診時提供明確FEVR家族史4例, 占1.98%;提供眼球震顫、白內障、小眼球、斜視等其他眼病家族史25例, 占12.38%;初診時不明確眼病家族史173例, 占85.64%。最終所有患者均通過對其家屬成員行眼底和FFA檢查明確其FEVR家族史。404只眼中, 0期9只眼, 占2.23%;1期162只眼, 占40.10%;2期97只眼, 占24.01%;3期72只眼, 占17.82%;4期20只眼, 占4.95%;5期44只眼, 占10.89%。202例患者中, 雙眼病情不對稱, 屬于不同分期59例, 占29.21%。404只眼中, 視網膜皺襞74只眼, 占18.32%。 結論FEVR常見于足月和(或)出生體重正常者。大多患者處于無臨床特征的1期和2期。29.21%的患者雙眼病變不對稱。