目的收集和分析兒童血友病的臨床資料以及生活質量情況，了解目前四川省兒童血友病的現狀，并作相關因素分析。 方法收集2008年1月1日－2015年5月30日注冊登記的兒童血友病患者資料，并進行統計分析。 結果共收集到92例患者資料，均來自四川省內，年齡3.6～18.0歲，中位年齡9.6歲；血友病A 87例（94.6%），血友病B 5例（5.4%）；輕型4例（4.3%），中間型67例（72.8%），重型21例（22.9%）；18例（19.6%）有家族史。首次出血時月齡0～48個月，中位月齡11個月；首次出血為輕度出血23例（25.0%），中度出血31例（33.7%），重度出血38例（41.3%）；首次出血部位多為皮膚黏膜，其次為關節肌肉。首次關節出血時月齡2～107個月，中位月齡18個月；46例（59.0%）在病程進展中有靶關節形成。4例（4.3%）患兒曾發生過顱內出血，其中3例臨床治愈，1例有后遺癥。獲得診斷時月齡為0～120個月，中位月齡12個月；近期診斷62例（67.4%），中期診斷9例（9.8%），遠期診斷21例（22.8%）。40例（43.5%）一直足劑量因子替代治療，其余患兒未得到足量和充分的治療。56例（60.9%）患兒接受過預防治療，首次開始預防治療的月齡為1～199個月，中位月齡36個月，27例（48.2%）患兒在治療過程中終止預防治療。共收集到29份疾病家庭負擔量表，評分為4～43分，平均（22.7±11.6）分，其中11例（37.9%）日常活動無法自理。23例患兒評估了參與社會活動能力，其中2例處于失學狀態，6例在校園不參與活動。相關性分析顯示獲得診斷時機與有無家族史及患兒所處地區無關（P=0.795、0.495），而與首次出血程度呈正相關（r=0.392，P=0.035）。疾病家庭負擔與患兒靶關節數呈正相關（r=0.370，P=0.048），與所處地區及疾病程度、出血頻率、醫療保險報銷比例、日常活動能力均無相關性（P＞0.05）。 結論四川省兒童血友病診斷治療仍相對滯后，關節病變發生率高，患兒生活質量差，疾病家庭負擔重。