隨著生物信息學的飛速發展, 特發性全面性癲癇(Genetic generalized epilepsy, GGE)發病被證實與遺傳因素密切相關, 越來越多的易感基因被發現, 同時其發病機制亦陸續被深入研究。大部分的突變基因為編碼離子通道蛋白的基因, 但離子通道基因突變僅能解釋GGE的少數家系或散發病例, 故對GGE的易感基因與發病機制進行闡明, 有利于GGE的后續遺傳學研究。
家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR）是一種嚴重的遺傳性玻璃體視網膜疾病。目前已發現的致病基因有 FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408、KIF11，其中前 4 個基因參與 Wnt 和 Norrin-β-catenin 信號通路，該通路在眼部結構的發育和新生血管形成中發揮重要作用。周邊視網膜血管化不完全及異常，和（或）視網膜血管分化異常為其顯著臨床特征，但 FEVR 患者臨床表現多樣，輕者可無任何癥狀，重者發生視網膜脫離甚至失明。眼底血管造影及遺傳學篩查是主要的診斷方式，早期篩查對此病的治療及預后有重要意義。疾病初期激光治療可控制其進展；晚期視網膜脫離可進行鞏膜扣帶術及玻璃體切割術，但預后差；抗血管內皮生長因子藥物對新生血管的抑制作用在其治療中可發揮一定作用。隨著對致病機制的深入研究，針對 FEVR 致病基因的選擇性靶向治療會成為某些臨床表型 FEVR 患者的治療新方向。該文主要就 FEVR 的最新研究進展進行綜述。
常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE）首先由 Lugaresi 等描述，是第一個發現致病基因的癲癇綜合征。迄今為止，已鑒定出的可能致病基因有CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNT1、DEPDC5、CRH、CABP4，外顯率 70%～80%，但已發現的基因僅能解釋部分患者的病因，不同種族仍具有較大的遺傳異質性。文章回顧了 ADNFLE 近幾年的流行病學、臨床體征、致病基因研究及基因測序技術等，為已發現的致病基因提供解釋，并為未來尋找新的基因提供方向。