目的 闡述甲狀腺髓樣癌手術治療的研究進展。 方法 檢索近年來甲狀腺髓樣癌治療的相關文獻并進行綜述。 結果 對甲狀腺髓樣癌患者進行甲狀腺全切除術的同時清掃頸部淋巴結是有效的手術方式，但具體的清掃范圍仍存在爭議。存在 RET 基因突變的患者應進行預防性甲狀腺切除術。甲狀腺髓樣癌遠處轉移治療以改善癥狀為主。 結論 手術是甲狀腺髓樣癌的主要治療手段。通過術前對淋巴結受累范圍進行充分評估，結合基因檢測明確甲狀腺髓樣癌的類型并選擇恰當的手術時機及方式有助于改善甲狀腺髓樣癌患者的預后。
目的闡述與 CDC73 基因突變相關的甲狀旁腺疾病的臨床特征與遺傳學特點。方法檢索近年來 CDC73 基因突變及相關甲狀旁腺疾病的相關文獻并進行綜述。結果CDC73 是編碼 parafibromin 蛋白的抑癌基因，其突變可能導致 parafibromin 蛋白表達水平降低或缺失。CDC73 基因突變與甲狀旁腺功能亢進癥-頜骨腫瘤綜合征直接相關，有 15%～20% 的甲狀旁腺功能亢進癥-頜骨腫瘤綜合征患者合并甲狀旁腺癌，其一級親屬也可能攜帶 CDC73 基因突變。部分散發性甲狀旁腺癌合并 CDC73 基因突變。結論CDC73 基因突變與多種甲狀旁腺病變相關，CDC73 基因檢測及 parafibromin 蛋白免疫組化染色分析有助于甲狀旁腺疾病的診斷。