【摘要】目的 探討近年來Muir-Torre綜合征的研究進展，提高對Muir-Torre綜合征的認識。方法采用文獻回顧的方法，對近年來Muir-Torre綜合征的臨床和基因研究進展加以綜述。結果Muir-Torre綜合征是一種罕見的顯性遺傳性疾病，其特點是患者易患皮脂腺腫瘤(或多發角化棘皮瘤)和內臟惡性腫瘤。后者以胃腸道惡性腫瘤最常見(61%)，次為泌尿生殖腫瘤(22%)。大多數患者(56%)皮脂腺腫瘤在內臟惡性腫瘤之后出現。此病與遺傳性非息肉病性大腸癌(HNPCC)都起因于DNA錯配修復基因的種系突變，其中hMSH2基因突變多于hMLH1基因突變。MuirTorre綜合征的內臟腫瘤和皮膚腫瘤中都具有高度微衛星不穩定性(MSI)的特點。結論對存在皮脂腺腫瘤(或多發角化棘皮瘤)的患者應注意尋找有無內臟惡性腫瘤，并進行定期隨訪，同時對患者和其家系成員應進行基因檢測。當病史、臨床特點、實驗室檢查提示Muir-Torre綜合征時，首先應選擇hMSH2基因測序。
目的 探討淋巴瘤繼發副腫瘤性天皰瘡（PNP）相關性閉塞性細支氣管炎（BO）臨床表現、診斷及治療。 方法 對 1 例淋巴瘤合并 PNP 繼發 BO 患者的臨床資料及通過萬方醫學網和 PubMed 數據庫檢索文獻得到的病例報道的臨床資料進行分析。 結果 患者女性，44 歲，主因“反復口腔潰瘍 2 年，呼吸困難 14 個月”收入院。1 年前口腔潰瘍考慮為 PNP。肺功能示嚴重的阻塞性通氣功能障礙，支氣管舒張試驗陰性。胸部 CT 示雙肺細支氣管擴張。支氣管肺泡灌洗液示中性粒細胞比例升高。B 超引導下右腹股溝淋巴結、頸部淋巴結穿刺，病理為非霍奇金淋巴瘤。結合臨床、影像、病理結果考慮診斷為淋巴瘤繼發 PNP 和 BO。予 CHOP 方案化療 10 個周期，淋巴瘤和天皰瘡緩解，但 BO 加重，死于呼吸衰竭。文獻報道 15 例淋巴瘤繼發 PNP 和 BO，60%（10/15）女性患者，47%（7/15）患者的原發病是濾泡性淋巴瘤，47%（7/15）患者沒有獲得病理組織學診斷 BO。淋巴瘤－PNP－BO 作為臨床綜合征，PNP 為首發表現的占 67%（10/15）。患者從發病到死亡的時間是 7～60 個月。 結論 BO 是繼發淋巴瘤合并 PNP 的少見并發癥，PNP 是大部分患者的首發表現，BO 是主要死亡原因。治療以化療、激素聯合免疫抑制劑為主，淋巴瘤和 PNP 可緩解，但 BO 進行性加重。