目的探討循環腫瘤 DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）在乳腺癌早期診斷中的臨床應用進展。方法檢索有關 ctDNA 在乳腺癌早期診斷中的臨床應用進展的最新文獻并作綜述。結果ctDNA 是一種有前途、有潛力的生物檢測指標，可以動態地反映腫瘤基因組全貌，因其具有創傷小、取材方便、可以實時監測等優勢，廣泛應用于多種腫瘤的早期診斷、治療效果的監測與預后的評估，其在乳腺癌中的作用近年來也愈發受到關注。結論早期診斷對于提高乳腺癌患者的生存率至關重要，ctDNA 的檢測在乳腺癌的早期診斷及復發轉移的早期發現中發揮著重要的作用。