眼科影像學檢查是眼部疾病早期篩查、評估和診斷的主要依據。近年隨著計算機數據分析能力的提高、新算法研究的深入和互聯網大數據平臺的普及，人工智能（AI）發展迅猛，成為醫學領域輔助診斷的前沿研究熱點。AI準確、高效的顯著優勢在處理圖像相關資料中具有極大的應用價值。AI在眼科領域的應用，不僅有助于推動眼科AI研究的發展，也能助力眼科診斷新型醫療服務模式建立，推進防盲治盲的進程。未來眼科AI的研究應綜合應用多模態的成像數據，對復雜性眼病進行綜合性的輔助診斷；整合標準化、高質量數據資源，提高算法性能。
目的觀察并分析象限性視網膜色素變性（sector RP）的致病基因及臨床表型。方法回顧性臨床研究。2021年4月于武漢大學人民醫院眼科就診的sector RP一家系的1例患者（先證者）及其父母納入研究。詳細詢問病史并行最佳矯正視力（BCVA）、眼底彩色照相、自身熒光（AF）、視野、光相干斷層掃描（OCT）、視網膜電圖（ERG）、熒光素眼底血管造影（FFA）、吲哚青綠血管造影（ICGA）檢查。采集先證者及其父母的外周靜脈血3 ml，提取全基因組DNA。全外顯子測序，采用Sanger測序及實時定量聚合酶鏈反應對變異位點進行驗證，并進行生物信息學分析和共分離分析。結果 先證者男，17歲。雙眼視力漸進性下降2年。雙眼BCVA均為0.4；視網膜血管變細，黃斑區營養不良，無明顯色素沉著；眼底AF檢查，鼻下象限視網膜變性呈斑駁影，黃斑呈“花瓣狀”強AF；視野檢查，雙眼對稱性顳上方視野缺失；OCT檢查，中心凹區域以外光感受器層消失；ERG檢查，暗適應波幅降低、明適應呈熄滅狀態；FFA和ICGA檢查，視盤周圍及下方視網膜色素上皮層萎縮。其父母眼部表型正常。基因檢測結果顯示，先證者SPATA7基因第10號外顯子存在一錯義突變c.1112T>C（p.Ile371Thr），導致編碼的SPATA7蛋白第371號氨基酸由異亮氨酸變成蘇氨酸；其母親攜帶c.1112T>C雜合突變。根據美國醫學遺傳學和基因組學學院（ACMG）遺傳變異分類標準與指南，該變異為意義不明確變異。同源染色體存在一來源于父親的拷貝數變異，導致SPATA7基因第10號外顯子缺失。根據ACMG指南，該變異為可能致病變異。結論sector RP可累及黃斑，導致黃斑營養不良；SPATA7基因c.1112T>C（p.Ile371Thr）錯義突變可能是本家系的致病原因。