發育性及癲癇性腦病是一組疾病的總稱,其持續頻繁癲癇發作伴發作間期異常放電嚴重影響患兒大腦的發育和成熟,且抗癲癇藥物難以控制其發作,可導致認知功能和運動發育落后。近來隨著基因2代測序技術發展迅速,發現某些離子通道型基因發生突變可導致發育性及癲癇性腦病,對疾病的早期診斷及干預有重要作用。本文主要對發育性及癲癇性腦病相關離子通道類基因做一綜述。