目的 探討甲狀腺胸腺樣分化癌（carcinoma showing thymus-like differentiation，CASTLE）的組織學來源、診斷、鑒別診斷及治療。 方法 對 5 例甲狀腺 CASTLE 實施手術根治性切除及術后放射治療，對手術切除的腫瘤組織進行免疫組化 S-P 法染色，檢測腫瘤細胞 CD5、CD117、細胞角蛋白-5/6（CK5/6）、P63 蛋白、甲狀腺轉錄因子-1（TTF-1）、癌胚抗原（CEA）、降鈣素（CT）、抗原 Ki-67、嗜鉻粒蛋白 A（CgA）、甲狀腺球蛋白（Tg）、氧化物酶增殖物激活受體 γ（PPARγ）、鈉碘轉運體（NIS）以及促甲狀腺激素受體（TSHR）的表達，并采用 DNA 測序法檢測鼠類肉瘤濾過性毒菌致癌同源體 B1（BRAF）基因和端粒酶逆轉錄酶（TERT）啟動子突變情況。同時與同期收治的甲狀腺低分化癌 8 例及甲狀腺未分化癌 6 例患者的資料進行綜合對比分析。 結果 甲狀腺 CASTLE 腫瘤細胞的 CD5、CD117、CK5/6 以及 P63 均呈陽性表達，TTF-1、CT、CgA、Tg、PPAR-γ、NIS 以及 TSHR 均呈陰性表達；甲狀腺低分化癌及未分化癌中 CD5 和 CD117 均呈陰性表達，CK5/6、P63、TTF-1、CgA、Tg、NIS 及 TSHR 顯示部分病例呈陽性表達。甲狀腺 CASTLE 中未發現 BRAFV600E 基因及 TERT 啟動子突變，甲狀腺低分化癌和未分化癌中均未發現 BRAFV600E 突變。甲狀腺低分化癌存在 TERT 啟動子突變 4 例（4/8），其中 C228T 位點突變 3 例，C250T 位點突變 1 例；甲狀腺未分化癌存在 TERT 突變 2 例（2/6），其中 C228T 位點突變 1 例，C250T 位點突變 1 例。全部 5 例甲狀腺 CASTLE 患者術后隨訪 3～47 個月（平均 25.6 個月）無復發及轉移。 結論 甲狀腺 CASTLE 的組織學來源可能與甲狀腺無關。聯合檢測 CD5、CD117、P63、TTF-1、Tg、NIS 及 TSHR，對甲狀腺 CASTLE 的診斷及鑒別診斷具有重要的臨床價值，檢測 BRAFV600E 及 TERT 啟動子突變，對甲狀腺 CASTLE 診斷與鑒別診斷的意義尚需進一步研究。