目的研究1個常染色體顯性遺傳家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR）家系的致病基因突變。 方法一個3代常染色體顯性遺傳FEVR家系中3例患者及1例患者的配偶納入研究。先證者，男，5歲。其母親和外公眼底均表現為典型的FEVR改變；父親眼底檢查正常。采集所有受試者外周靜脈血，提取基因組DNA，擴增候選致病基因Norrie病、卷曲蛋白4（FZD4）、低密度脂蛋白受體相關蛋白5、四旋蛋白12、鋅指蛋白408基因的全部編碼區及外顯子-內含子交界區剪切位點附近的序列，直接測序法檢測潛在致病基因突變。應用分析軟件明確該基因突變位點的保守性、有害性及可能引起的蛋白結構改變。 結果3例患者及先證者父親共檢測到5個單核苷酸變異，濾過最小等位基因頻率值高于0.001的高頻變異位點4個，可疑致病突變位點1個即FZD4基因c.478G>A。該突變位點所對應的氨基酸改變為FZD4基因所編碼蛋白的第160號氨基酸從谷氨酸突變為賴氨酸（p.E160K）。基因型和表型共分離驗證結果表明，FZD4 p.E160K為該家系的致病突變位點。蛋白序列同源性分析結果顯示，該突變位點在多個物種中均高度保守；功能性分析結果顯示，該突變為有害性突變；晶體結構分析結果顯示，該突變能夠引起第160號氨基酸位點與第152號天冬酰胺間的氫鍵消失，影響蛋白的三級結構和正常功能。 結論發現并證實了該家系FZD4 p.E160K為FEVR的新突變位點。