目的探討血漿表皮生長因子受體(EGFR)突變檢測對早期非小細胞肺癌(NSCLC)基因診斷及預測NSCLC患者生存預后的價值。 方法收集2014年2月至2015年6月唐都醫院198例經擴增受阻突變體系(amplification refractory mutation system,ARMS)法檢測手術切除組織EGFR突變為陽性的Ⅰ~Ⅳ期NSCLC患者術前全血。提取血漿cfDNA,實時定量熒光PCR對血漿進行EGFR突變檢測,紫外分光光度法測定血漿cfDNA濃度。對ⅢA期患者進行術后隨訪觀察,采用Kaplan-Meire 法進行生存分析。 結果血漿EGFR突變檢測總敏感性為17.2%(34/198)。敏感性與TNM分期正相關,與腫瘤分化程度負相關。ⅢA期敏感性為33.3%,顯著高于ⅠA期1.6%(P=0.000)和ⅠB期7.9%(P=0.004)。低分化癌敏感性為36.8%,顯著高于高分化癌0.0(P=0.000)和中分化癌15.7%(P=0.010)。cfDNA濃度與患者特征無相關性。生存分析顯示血漿EGFR突變檢測是預測ⅢA期患者術后生存的重要因素(P=0.014)。 結論目前血漿EGFR突變不能完全代替組織對早期NSCLC進行檢測。但ⅢA期及低分化癌血漿EGFR突變檢測敏感性顯著升高,因此對不能取到腫瘤組織的NSCLC患者,特別是低分化癌和ⅢA期患者推薦血漿檢測EGFR突變及動態監控。血漿EGFR檢測對局部進展期NSCLC患者的生存預后有預測價值。