叉頭框 G1(forkhead box G1,FOXG1)基因,原名腦因子 1 基因,位于 14q12,為劑量敏感基因,參與神經元細胞的增殖、分化、遷移定位和凋亡等多個生物程序,在端腦從胚胎期至成年的發育過程中發揮重要作用。近年的研究表明,FOXG1 基因點突變、缺失或重復突變與發育遲緩、智力低下、癲癇及語言障礙等多種神經發育性疾病表型相關,這些疾病統稱為 FOXG1 相關疾病。該文就FOXG1 基因的結構特征、表達特征和基因功能的研究進展以及 FOXG1 相關疾病的表型特點進行了綜述。