目的綜述脊柱裂的病因及發病機制等研究進展。方法通過查閱國內外脊柱裂相關研究文獻,從分型、流行趨勢、發病機制、病因及預防治療等方面進行分析、歸納和總結。結果脊柱裂是神經管缺陷的常見表型,基于與神經外胚層受累相關的畸形程度和方式進行分型,是胚胎發育 28 d 前尾部神經管閉合障礙所致。脊柱裂患病率在不同種族、地區之間有較大差異,其病因復雜,目前部分脊柱裂可通過增補葉酸進行預防,且隨著治療技術進步,脊柱裂患兒的短期和長期存活率均有所改善。結論脊柱裂發病機制研究將基于精細化的個體暴露信息、遺傳信息及復雜表型信息,朝著多學科協同方向發展,為改善防治策略提供理論依據。
目的 通過犬的動物實驗來研究二尖瓣出現中度反流的情況下二尖瓣對合面積及對合指數的變化趨勢,為預測遠期手術效果提供幫助。 方法 應用飛利浦IE33超聲心動圖成像儀,對15只犬行經食管實時三維超聲心動圖(RT-3D-TEE)檢查,并建立動物實驗模型,在逐漸縮窄升主動脈造成左心室壓力升高的情況下獲取RT-3D-TEE圖像,直至二尖瓣出現中度反流為止。應用飛利浦三維定量Qlab7.0軟件的方法對原始數據進行后處理,計算對合面積和對合指數。動物實驗后計算心臟標本二尖瓣瓣葉的離體對合指數。通過受試者工作特征曲線(ROC)計算對合指數和左心室壓力的截斷值。 結果 15只犬在無反流和有反流時對合面積[(198±50) mm2 vs. (123±36) mm2,P<0.05] 和對合指數(0.25±0.06 vs. 0.13±0.03,P<0.05)差異均有統計學意義,對合指數和二尖瓣中度以上反流的ROC下面積為0.879±0.019, 95% CI (0.843,0.916),截斷值為0.213 (P<0.05)。左心室壓力和二尖瓣中度以上反流的ROC曲線下面積為0.882±0.021,95% CI (0.840,0.923),截斷值為225 (P<0.05)。離體瓣膜面積與舒張期總面積、離體對合面積與對合面積、離體對合指數與對合指數的差異均無統計學意義(P>0.05)。舒張期總面積和離體瓣膜面積具有良好的相關性(r=0.937,P<0.05),對合面積和離體對合面積具有良好的相關性(r=0.917,P<0.05),對合指數和離體對合指數有良好的相關性(r=0.946,P<0.05)。對合指數和離體對合指數的相關性高于對合面積與離體對合面積、舒張期總面積與離體瓣膜面積的相關性。 結論 二尖瓣出現反流的情況下對合面積和對合指數有明顯下降,對合指數可更精確地反映二尖瓣反流的程度,為二尖瓣成形手術預后提供參考。RT-3D-TEE可以較為準確地測量二尖瓣對合面積和對合指數。
目的 探討甲狀腺疾病患者血清游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)、游離甲狀腺素(FT4)、促甲狀腺激素(TSH)、甲狀腺球蛋白(TG)含量水平變化與臨床意義。 方法 采用電化學發光法對2009年1月-6月診斷的725例甲狀腺疾病患者的FT3、FT4、TSH、TG進行檢測,對各類甲狀腺疾病的激素含量進行統計分析。 結果 血清中此類激素的水平與甲狀腺的功能狀態呈平行關系。 結論 在不同甲狀腺疾病患者血清FT3、FT4、TSH、TG變化各有特點,有助于臨床鑒別診斷。
利用生物信息學方法探索志賀菌成簇的規律間隔的短回文重復序列(CRISPR)系統結構的特征。本文通過BLAST、序列比對、RNA二級結構預測等方法對志賀菌CRISPR進行研究。結果顯示:志賀菌的4個群中均發現有CRISPR結構, 其側翼上、下游序列可分為相同組群, 在leader序列中存在具有回文性質、相對保守的motif; 側翼序列與重復序列具有相同的分組, 重復序列有一定的保守性, 可以形成以"莖"為主和以"環"為主兩類不同的RNA二級結構; 間隔序列與質粒或噬菌體有一定的同源性。本研究表明重復序列與側翼序列間存在相關性, 重復序列可能作為一種識別機制來介導外源元素與Cas蛋白間的相互作用。