目的探討廣東地區漢族人群葡萄糖轉運蛋白(glucose transporters 1,GLUT1)基因 rs3754219 位點單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism,SNP)與 2 型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遺傳易感性的關系。方法2011 年 11 月—2014 年 10 月,納入 10 所醫院確診為 T2DM 的 1 092 例患者為病例組,同期 1 092 例健康人群為對照組。剔除 SNP 分型缺失率>20%(37 例)和 SNP 位點均分型失敗個體(26 例),最終納入病例組 1 067 例,對照組 1 054 例。使用 SNPscanTM 技術檢測兩組人群 GLUT1 基因 rs3754219 位點的基因型,分析其基因型、等位基因頻率和不同遺傳模型在兩組中的分布差異。結果經年齡及體質量指數校正后,rs3754219 位點的等位基因頻率、多態性基因型頻率比較,差異均無統計學意義(P>0.05)。在不同遺傳模型下兩組間比較,差異亦均無統計學意義(P>0.05)。結論廣東地區漢族人群 T2DM 患者遺傳易感性可能與 GLUT1 rs3754219 位點SNP無關。