目的探討 DNM1 基因變異導致早發性嬰兒癲癇性腦病的臨床、基因和預后特征。方法三例經基因檢測證實為 DNM1 基因新發變異的患兒，回顧性分析其臨床和基因表型以及預后，并在國內外數據庫以“Dynamin-1”或“DNM1”檢索相應文獻，利用單因素方差方法分析臨床和癲癇發作表型、抗癲癇藥物療效與基因變異位點結構域相關性。結果女 1 例，男 2 例；癲癇發病年齡 2～17 月齡，癲癇發作表型：2 例為癲癇性痙攣發作，1 例為局灶性一側肢體陣攣或繼發強直陣攣發作。基因檢測結果顯示 3 例患兒 DNM1 基因存在新發錯義變異，2 例為 NM_004408.4：c.415 G>A（P. Gly 139Arg），1 例為 NM_004408.4：c.545 C>A（P. Ala 182Asp），隨訪至 2～3 歲時，均為肌張力低下、嚴重智力障礙、無行走能力和主動語言、耐藥性癲癇、不能自主進食和不會咀嚼固體食物。經文獻檢索，至今國內外報道 DNM1 基因相關腦病 36 例，包括本組病例共計 39 例，肌張力低下與基因變異位點區域無關，GTPase 酶結構域和中間區域變異存在嚴重或顯著智力發育障礙。對 31 例診斷癲癇并且臨床資料完整患兒進一步分析發現，癲癇性痙攣發作是常見的癲癇發作形式，變異位點位于 GTPase 酶結構域和中間區域的兩組病例，失神發作在 GTPase 酶結構域更常見（P=0.02），而在性別、起病年齡、其他癲癇發作形式和藥物治療反應上均無統計學差異。結論肌張力低下、嚴重智力和運動障礙及早發型癲癇是 DNM1 相關腦病的主要表現，癲癇性痙攣發作是最常見的發作形式，除失神發作外，GTPase 酶結構域和中間區域變異的臨床和癲癇表型無明顯區別，本組病例尚合并進食障礙。