目的 探討西南地區漢族人群瘦素受體基因 Gln223Arg 多態性與阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征 (OSAHS) 之間的關系。 方法 選取西南地區漢族人群 215 例（其中 OSAHS 組 116 例，健康對照組 99 例）；用聚合酶鏈反應（PCR）分析研究對象瘦素受體基因 Gln223Arg 多態性；雙抗體酶聯免疫吸附試驗（ELISA）法測定瘦素（LEP）、真胰島素（TI），同時測定體重指數（BMI）、頸圍（NC）、腰圍（WC）。 結果 OSAHS 組116 例 中，瘦素受體基因 Gln223Arg 多態性的 GG、AA、GA 的基因型頻率表達分別為 0.854、0.017、0.129，G 等位基因頻率為 0.918；A 等位基因頻率為 0.082。對照組中，瘦素受體基因 Gln223Arg 多態性的 GG、AA、GA 的基因型頻率表達分別為 0.840、0.020、0.14；G 等位基因頻率為 0.90；A 等位基因頻率為 0.10。兩組基因型頻率比較差異無統計學意義（χ2=0.784，P>0.05）。Gln223Arg 基因多態性的 GG 基因型 OSAHS 患者與（GA+AA）基因型 OSAHS 患者 BMI、WC、NC 比較差異有統計學意義（均P <0.05）。對照組及輕、中、重度 OSAHS 組血清 LEP、TI 水平逐漸升高，各組間比較差異均有統計學意義（均 P <0.05）。 結論 瘦素受體基因型 Gln223Arg 多態性可能參與肥胖的發生，但與西南地區漢族人群 OSAHS 的發病無關；OSAHS 患者 Gln223Arg 多態性與 LEP、TI 無關。OSAHS 患者存在高瘦素血癥、高胰島素血癥。